ملاحظة المحرر
على الرغم من عدم مشاركتهم المباشرة في فحص وعلاج المرضى، يُسهم الأطباء والممرضون والكوادر الطبية العاملة في المختبرات والقطاعات شبه السريرية بصمت في الطب يوميًا. فهم من يُحددون الأسباب الجذرية للأمراض، ويساعدون زملاءهم في تقديم الإرشادات والتوجيه اللازم.
بمناسبة الذكرى السبعين ليوم الأطباء الفيتناميين (27 فبراير 1955 - 27 فبراير 2025)، نشرت صحيفة فيتنام نت سلسلة من المقالات: " العمل الصامت للمهنة الطبية" للمساهمة في مشاركة ونشر القصص المؤثرة عن مهنة وحياة الأطباء.
الجزء الأول: طبيبةٌ أمضت عشرين عامًا في البحث بشغفٍ عن أخطاءٍ جينيةٍ في فيتنام ، مُساعدةً آلافَ الأطفال على ولادةٍ سليمة. تدور القصة حول أستاذةٍ في جامعة هانوي الطبية، أمضت سنواتٍ في فكِّ شفرة الجينوم الفيتنامي لاكتشاف "نقاط الخطأ" في الجينات، مانحةً الأملَ للأزواج الحاملين لجيناتٍ متنحيةٍ في إنجاب أطفالٍ أصحاء.
نادرًا ما يمتلك أي شخص مجموعة جينات مثالية. فإذا تزوجا بالصدفة من شخص يحمل جينات متنحية، سينجبان أطفالًا مصابين بأمراض قد تؤدي إلى الإعاقة أو حتى الموت المبكر.
خلال حمليها، حظيت السيدة نجوين ثي هوا (المقيمة في ين فونغ، باك نينه ) بحمل صحي وولادة طبيعية، ولكن بعد ثلاثة أيام فقط من الولادة، توقف الرضيعان عن الرضاعة الطبيعية، وتحول لون بشرتهما إلى الأرجواني والأصفر، ثم توفيا. فقدت السيدة هوا وزوجها طفليهما في صدمة وألم دون أن يفهما السبب. لم تتمكن المستشفيات ذات المستوى الأدنى من تقديم إجابة لهما.
لسنوات طويلة، حلم الزوجان بإنجاب طفل سليم كغيرهما من العائلات. في الجامعة الطبية، اكتشف الأطباء أنهما يحملان جينًا متنحيًا يُعطّل دورة اليوريا، فورث الطفل هذا الجين من والديه وأُصيب بالمرض. اكتشف الطبيب الجين المعيب، فخضعت هوا وزوجها لتقنية الإنجاب المساعد لإنجاب طفل سليم.
البروفيسور الدكتور تران فان خانه، مدير مركز أبحاث الجينات والبروتينات، جامعة هانوي الطبية. الصورة: المركز الوطني لبحوث الجينات والبروتينات.
إنهم أحد الأزواج العديدة الذين قام البروفيسور الدكتور تران فان خانه - رئيس قسم علم الأمراض الجزيئي بكلية التكنولوجيا الطبية ومدير مركز أبحاث الجينات والبروتينات بجامعة هانوي الطبية بالبحث عن الأمراض المتنحية في جيناتهم.
ومن خلال قصة السيدة هوا، أجرت صحيفة فيتنام نت مقابلة مع البروفيسور خانه لفهم مجال البحث الطبي الحيوي بشكل أفضل.
العثور على أزواج الجينات المعيبة
قبل أكثر من عشرين عامًا، كان الطب الجزيئي لا يزال جديدًا في فيتنام. هل يمكنك مشاركة سبب اختيارك لهذا المجال؟
أعتقد أن المهنة هي التي تختار الشخص. كنتُ باحثًا في اليابان، في مركز الأبحاث المتقدمة للأمراض الوراثية. ورغم أن هذا المرض ليس شائعًا، إلا أن كل طفل مصاب به سيُعاني معاناةً بالغة، تُشكل عبئًا على الأسرة والمجتمع. أعتقد أن التعمق في البحث لفك شفرة جين المرض واكتشافه سيحل المشكلة من جذورها.
في فيتنام، يُصاب حوالي 41 ألف طفل سنويًا بتشوهات خلقية، 80% منها مرتبطة بأمراض وراثية. لذلك، بذلتُ جهودًا للبحث والتعرف على أحدث المعارف والتقنيات اليابانية لتطبيقها على المرضى في فيتنام.
يساعد البروفيسور خانه وزملاؤه آلاف العائلات الفيتنامية على إنجاب أطفال أصحاء. الصورة: المركز الوطني للرعاية الصحية.
عندما عدت إلى المنزل وقابلت عائلات لديها أطفال مصابون بفقر الدم الانحلالي الخلقي، أو ضمور العضلات، أو اضطرابات أيضية خلقية، أو نقص المناعة الخلقي، شعرتُ بوضوح بألمهم. كان الآباء والأمهات ذوو الجينات المتنحية لا يزالون يتمتعون بصحة جيدة ويعملون بشكل طبيعي، لكن لديهم أطفالًا غير أصحاء.
- يُعدّ فكّ الجينات للوقاية من الأمراض الوراثية لدى الفيتناميين أمرًا جديدًا نسبيًا مقارنةً بالمجالات الأخرى. وفقًا للأستاذ، ما هي الصعوبات التي يواجهها هذا المجال؟
البحث الجيني صعب، والأمراض نادرة، ومعرفة العائلات التي لديها أطفال مصابون بأمراض خلقية لا تزال محدودة. كثير من العائلات لا تطلب المساعدة من الخبراء، ويستمر أطفالها في الإصابة بالأمراض، معتقدين أن سوء الحظ هو السبب.
علاوة على ذلك، فإن تمويل أبحاث العلماء محدود، مما يُصعّب عليهم تطوير أنفسهم بقوة في مختلف المجالات. حظيت مجموعتي البحثية في جامعة هانوي الطبية مؤخرًا بتمويل من عدد من المشاريع على مستوى الوزارات والولايات، لذا وسّعنا نطاق أبحاثنا ليشمل مجال الأمراض الوراثية.
عندما أقوم بأبحاث معمقة حول الأمراض الوراثية، فإن أعظم أمنياتي هي أن يفهم المرضى المشكلة، ويطلبوا المشورة من الخبراء، ويحددوا بوضوح السبب الجذري للخطأ الجيني.
هناك آلاف الأمراض المرتبطة بالجينات، بعضها لم أصادفه إلا في حالة أو حالتين، أو لم يسبق لي مواجهته. علينا فكّ شفرة الجينوم بأكمله (أكثر من ٢٠ ألف جين) للعثور على السبب الدقيق للمرض.
الدكتور خانه يستشير مريضًا. تصوير: ب. ثوي.
عندما اكتشفتُ الجين المُسبب للمرض، كنتُ أتمنى فقط إيجاد علاج للأطفال المصابين به. لكن حاليًا، لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية يواجه صعوبات جمة، إذ لا يزال عدد قليل فقط من الأمراض، مثل ضمور دوشين العضلي والتنكس العضلي الشوكي، قيد الاختبارات السريرية من قِبل علماء حول العالم، ويُؤمل أن يُطبّق على المرضى مستقبلًا.
- هل هناك أوقات حيث يجد الأطباء والزملاء أنفسهم في حيرة بشأن مجموعة من الجينات؟
هناك العديد من الحالات، حاليًا، لا يُكتشف سوى 6-7 حالات من أصل 10، وحوالي 30% منها ليس لها سبب واضح. التقيتُ أيضًا بعائلات أنجبت طفلين متتاليين مصابين بالمرض نفسه، لكنهم لم يتمكنوا من تحديد السبب رغم فك شفرة الجينوم بالكامل.
كما تعلمون، العلم لا يكتمل أبدًا. أنصح الأزواج في هذه الحالة بطلب بويضات أو حيوانات منوية للإنجاب المساعد، على أمل أن تختلف جينات الزوج أو الزوجة عن جينات متبرع البويضة أو الحيوان المنوي، فينجبان طفلًا سليمًا من المرض.
الدافع هو أطفال أصحاء
- مع فحص مئات العائلات للجينات في المركز، ما هي الحالة التي أثارت إعجاب الطبيب أكثر؟
بعد قرابة عشرين عامًا من العمل مع عائلات لديها أطفال مصابون بأمراض خلقية، كانت كل قصة مؤلمة. إن تحديد الجين المعيب يفتح آفاقًا جديدة. سيفحصون الأجنة التي لا تحمل جين المرض لإتاحة فرصة إنجاب طفل سليم.
على سبيل المثال، قصة معلمة في نام دينه قصة مميزة للغاية. قبل ذلك، أنجبتا ولدين توفيا. سافرت العائلة إلى هانوي لمدة عشر سنوات للبحث عن علاج ومعرفة السبب. عندما أتيا إلى جامعة هانوي الطبية، حددنا جينهما المعيب الناتج عن اضطراب استقلاب الأحماض الدهنية الخلقي، ثم نسقنا مع مركز دعم الإنجاب لفحص الأجنة المعيبة والتخلص منها تمامًا، المعرضة لخطر الإصابة بالمرض، لاختيار أجنة خالية من الطفرات الجينية. وأخيرًا، رُزقا بطفل سليم.
البحث الجيني صعبٌ للغاية ويتطلب مثابرةً كبيرة. الصورة: NVCC.
حتى يومنا هذا، يرسلون لنا صور أطفالهم في المناسبات الخاصة. هذه هي النتيجة، وهذا ما يدفعنا لمواصلة عملنا.
الأشخاص الذين يحملون الجين المتنحي يتمتعون بصحة جيدة ولا تظهر عليهم أي أعراض ظاهرة. فماذا يجب على الناس فعله لمعرفة ما إذا كان شريك حياتهم يحمل جين المرض؟
وفقًا لدراسات منشورة عالميًا، عند فكّ جينوم الأشخاص الطبيعيين، من النادر أن يمتلك أي شخص جينومًا مثاليًا خاليًا من الأخطاء. إذا لم يحالفك الحظ بالزواج من شخص يحمل نفس جين المرض، فسيكون احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض مرتفعًا جدًا.
أنا مهتمة دائمًا بكيفية التواصل مع العائلات التي لديها أطفال مصابون بأمراض وراثية، ومساعدتهم على فهم كيفية إنجاب أطفال أصحاء إذا كانوا يرغبون في مواصلة إنجاب المزيد من الأطفال. ينبغي على الشباب الخضوع لفحص ما قبل الزواج، فتكاليفه معقولة. بالإضافة إلى الكشف عن خطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية، يمكنهم أيضًا معرفة معلومات حول الوظيفة الإنجابية.
على سبيل المثال، يمكن لاختبار الدم وحده التنبؤ بما إذا كان الشخص يحمل الجين المسبب لمرض الثلاسيميا، ومن ثم يمكن استخدام الاختبار الجيني لتحديد السبب الدقيق.
- من تخصص جديد، ما رأيك في الطب الجزيئي في فيتنام في المستقبل؟
حتى الآن، اكتسب الطب الجزيئي في بلدنا مكانةً مرموقة. فبعد أن كان يُطلب إرسال كل عينة إلى اليابان والولايات المتحدة للفحص، أصبح بإمكاننا الآن إنجاز كل شيء تقريبًا محليًا.
لقد عاد إلينا العديد من الخبراء الذين تلقوا تدريبهم في الخارج، بالإضافة إلى العديد من طلاب الدراسات العليا، مثل طلاب الماجستير والدكتوراه، الذين أنجزوا مشاريع بحثية معمقة في مجال تكنولوجيا الجينات. بعد التخرج، يعودون إلى وحدات عملهم لتطوير قدراتهم المهنية التي تدربوا عليها خلال أطروحاتهم ورسائل تخرجهم، لذا آمل أن يشهد هذا التوجه البحثي تطورًا قويًا في فيتنام في المستقبل القريب.
نجح البروفيسور تران فان خان وفريقه البحثي في بناء خرائط الطفرة الجينية للعديد من الأمراض الوراثية في فيتنام مثل ضمور دوشين العضلي، ومرض ويلسون (الأمراض الوراثية الناجمة عن تراكم النحاس في الجسم، وخاصة في الكبد والدماغ والدم والمفاصل)، والهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم)، والثلاسيميا (مرض انحلال الدم الخلقي)، وفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (الأعضاء التناسلية الخارجية غير الطبيعية - خنوثة كاذبة، تضخم ...)، وخلل تكوين العظم (مرض هشاشة العظام)، ...
وتشكل نتائج الأبحاث المذكورة أعلاه أساسًا علميًا مهمًا للاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة وتشخيص الأجنة قبل الزرع لمنع ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية.
Vietnamnet.vn
المصدر: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
تعليق (0)