طبيبة لديها شغف لمدة 20 عامًا بـ "العثور على الأخطاء" في الجينات الفيتنامية

يولد العديد من الأطفال الفيتناميين بصحة جيدة بفضل تطبيق تكنولوجيا فك تشفير الجينات المسببة للأمراض الوراثية والكشف عنها من مختبر البروفيسور الدكتور تران فان خانه.

ملاحظة المحرر

على الرغم من عدم مشاركتهم المباشرة في فحص وعلاج المرضى، يُسهم الأطباء والممرضون والعاملون في المختبرات والقطاعات شبه السريرية بصمت في الطب يوميًا. فهم من يُحددون الأسباب الجذرية للأمراض، ويساعدون زملاءهم في تقديم الإرشادات والتوجيهات اللازمة.

بمناسبة الذكرى السبعين ليوم الأطباء الفيتناميين (27 فبراير 1955 - 27 فبراير 2025)، نشرت صحيفة فيتنام نت سلسلة من المقالات: " العمل الصامت لصناعة الطب" للمساهمة في مشاركة ونشر القصص المؤثرة عن مهنة وحياة الأطباء.

الدرس الأول: طبيبة لديها 20 عامًا من الشغف بـ "العثور على الأخطاء" في الجينوم الفيتنامي ، حيث تساعد الآلاف من الأطفال على الولادة بصحة جيدة من خلال قصة أستاذة في جامعة هانوي الطبية التي قضت سنوات في فك شفرة الجينوم الفيتنامي للعثور على "نقاط الخطأ" في الجينات، مما يمنح الأمل للأزواج الذين يحملون جينات متنحية لإنجاب أطفال أصحاء.

نادرًا ما يمتلك أي شخص مجموعة جينات مثالية. فإذا تزوجا بالصدفة من شخص يحمل جينات متنحية، سينجبان أطفالًا مصابين بأمراض قد تؤدي إلى الإعاقة أو حتى الموت المبكر.

خلال حمليها، حظيت السيدة نجوين ثي هوا (المقيمة في ين فونغ، باك نينه ) بحمل صحي وولادة طبيعية، ولكن بعد ثلاثة أيام فقط من الولادة، توقف الرضيعان عن الرضاعة الطبيعية، وتحول لون بشرتهما إلى الأرجواني والأصفر، ثم توفيا. فقدت السيدة هوا وزوجها طفليهما في صدمة وألم دون أن يفهما السبب. لم تتمكن المستشفيات ذات المستوى الأدنى من تقديم إجابة لهما.

لسنوات عديدة، حلم الزوجان بإنجاب طفل سليم كغيرهما من العائلات. في جامعة الطب، اكتشف الأطباء أنهما يحملان جينًا متنحيًا يُعطل دورة اليوريا، فورث الطفل هذا الجين من والديه وأُصيب بالمرض. اكتشف الأطباء الجين المعيب، فخضعت هوا وزوجها للتدخل الإنجابي المساعد لإنجاب طفل سليم.

البروفيسور الدكتور تران فان خانه، مدير مركز أبحاث الجينات والبروتينات، جامعة هانوي الطبية. الصورة: المركز الوطني لبحوث الجينات والبروتينات.

إنهم أحد الأزواج العديدة الذين قام البروفيسور الدكتور تران فان خان - رئيس قسم علم الأمراض الجزيئي بكلية التكنولوجيا الطبية ومدير مركز أبحاث الجينات والبروتينات بجامعة هانوي الطبية بالبحث عن الأمراض المتنحية في جيناتهم.

ومن خلال قصة السيدة هوا، أجرت صحيفة فيتنام نت مقابلة مع البروفيسور خانه لفهم مجال البحث الطبي الحيوي بشكل أفضل.

العثور على أزواج الجينات المعيبة

قبل أكثر من عشرين عامًا، كان الطب الجزيئي لا يزال جديدًا في فيتنام. هل يمكنك مشاركة سبب اختيارك لهذا المجال؟

أعتقد أن المهنة هي التي تختار الشخص. كنتُ باحثًا في اليابان، في مركز الأبحاث المكثفة للأمراض الوراثية. ورغم أن هذا المرض ليس شائعًا، إلا أن كل طفل سيُعاني من مصيبة كبيرة، تُشكل عبئًا على الأسرة والمجتمع. أعتقد أن التعمق في البحث لفك شيفرة جين المرض سيحل المشكلة من جذورها.

في فيتنام، يُسجل سنويًا حوالي 41 ألف طفل يعانون من إعاقات خلقية، 80% منها مرتبطة بأمراض وراثية. لذلك، بذلتُ جهودًا للبحث والتعرف على أحدث المعارف والتقنيات اليابانية لتطبيقها على المرضى في فيتنام.

يساعد البروفيسور خانه وزملاؤه آلاف العائلات الفيتنامية على إنجاب أطفال أصحاء. الصورة: المركز الوطني للرعاية الصحية.

عندما عدت إلى المنزل والتقيت بعائلات لديها أطفال يعانون من الثلاسيميا، أو ضمور العضلات، أو اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية، أو نقص المناعة الخلقي، شعرتُ بوضوح بألمهم. كان الآباء والأمهات ذوو الجينات المتنحية لا يزالون يتمتعون بصحة جيدة ويعملون بشكل طبيعي، لكن لديهم أطفالًا غير أصحاء.

- يُعدّ فكّ الجينات للوقاية من الأمراض الوراثية لدى الفيتناميين أمرًا جديدًا نسبيًا مقارنةً بالمجالات الأخرى. وفقًا للأستاذ، ما هي الصعوبات التي يواجهها هذا المجال؟

البحث الجيني صعب، والأمراض نادرة، ومعرفة العائلات التي لديها أطفال مصابون بأمراض خلقية محدودة. كثير من العائلات لا تلجأ إلى مساعدة المتخصصين، ويستمر أطفالها في الإصابة بالأمراض، معتقدةً أن سوء الحظ هو السبب.

علاوة على ذلك، فإن تمويل أبحاث العلماء محدود، مما يُصعّب عليهم تطوير أنفسهم بقوة في مختلف المجالات. حظيت مجموعتي البحثية في جامعة هانوي الطبية مؤخرًا بتمويل من عدد من الجهات الحكومية والولائية، مما ساهم في توسيع نطاق أبحاثنا في مجال علم الأمراض الوراثية.

عندما أقوم بأبحاث معمقة حول الأمراض الوراثية، فإن أعظم أمنياتي هي أن يفهم المرضى المشكلة، ويطلبوا المشورة من الخبراء، ويحددوا بوضوح السبب الجذري للخطأ الجيني.

هناك آلاف الأمراض الوراثية، بعضها لم أرَ منه سوى حالة أو حالتين، أو لم يسبق لي رؤيته. علينا فكّ شفرة الجينوم بأكمله (أكثر من ٢٠ ألف جين) للعثور على السبب الدقيق للمرض.

الدكتور خانه يستشير مريضًا. تصوير: ب. ثوي.

عندما اكتشفتُ الجين المُسبب للمرض، لم يكن هدفي سوى إيجاد علاج للأطفال المرضى. لكن حاليًا، لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية يواجه صعوبات جمة، إذ لا يزال عدد قليل فقط من الأمراض، مثل ضمور دوشين العضلي والتنكس العضلي الشوكي، قيد الاختبار السريري من قِبل علماء حول العالم، ويُؤمل أن يُطبّق على المرضى مستقبلًا.

- هل هناك أوقات حيث يجد الأطباء والزملاء أنفسهم في حيرة بشأن مجموعة من الجينات؟

هناك العديد من الحالات، حاليًا، لا يمكن اكتشاف سوى ست إلى سبع حالات من أصل عشر، وحوالي ٣٠٪ منها ليس لها سبب واضح. التقيتُ أيضًا بعائلات لديها طفلان متتاليان مصابان بالمرض نفسه، لكنهم لم يتمكنوا من تحديد السبب رغم فك شفرة الجينوم بالكامل.

كما تعلمون، العلم لا يُعَدّ مثاليًا. أنصح الأزواج في هذه الحالة بالحصول على بويضات أو حيوانات منوية للتكاثر المُساعد، على أمل أن تختلف جينات الزوج أو الزوجة عن جينات مُتبرع البويضة أو الحيوان المنوي، فينجبان طفلًا سليمًا من المرض.

الدافع هو أطفال أصحاء

- مع فحص مئات العائلات للجينات في المركز، ما هي الحالة التي أثارت إعجاب الطبيب أكثر؟

بعد قرابة عشرين عامًا من التواصل مع عائلات لديها أطفال مصابون بأمراض خلقية، كانت كل قصة مؤلمة. إن تحديد الجين المعيب يفتح آفاقًا جديدة. سيفحصون الأجنة التي لا تحمل جين المرض لإتاحة فرصة إنجاب أطفال أصحاء.

على سبيل المثال، قصة مُعلّمة في نام دينه قصةٌ مميزةٌ للغاية. قبل ذلك، أنجبتا ولدين توفيا. سافرت العائلة إلى هانوي لمدة عشر سنوات للبحث عن العلاج ومعرفة السبب. عندما أتوا إلى جامعة هانوي الطبية، حددنا جينهم المُعيب الناتج عن اضطراب التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية الخلقي، ثم نسقنا مع مركز دعم الإنجاب لفحص الأجنة المعيبة والتخلص منها تمامًا، المعرضة لخطر الإصابة بالمرض، لاختيار أجنة خالية من الطفرات الجينية. وأخيرًا، رُزقا بطفل سليم.

البحث الجيني صعبٌ للغاية ويتطلب مثابرةً كبيرة. الصورة: NVCC.

وحتى يومنا هذا، يرسلون لنا صور أطفالهم في المناسبات الخاصة. وهذه هي النتيجة والدافع لنا لمواصلة عملنا.

الأشخاص الذين يحملون الجين المتنحي يتمتعون بصحة جيدة ولا تظهر عليهم أي أعراض ظاهرة. فماذا يجب على الشخص فعله لمعرفة ما إذا كان شريكه/شريكته يحمل/تحمل جين المرض؟

وفقًا لدراسات منشورة عالميًا، عند فكّ شفرة جينوم الأشخاص الطبيعيين، من النادر أن يمتلك أي شخص جينومًا مثاليًا خاليًا من الأخطاء. إذا لم يحالفك الحظ بالزواج من شخص يحمل نفس جين المرض، فسيكون احتمال إنجاب طفل مريض مرتفعًا جدًا.

أتساءل دائمًا عن كيفية التواصل مع العائلات التي لديها أطفال مصابون بأمراض وراثية، ومساعدتهم على فهم كيفية إنجاب أطفال أصحاء إذا كانوا يرغبون في مواصلة إنجاب المزيد من الأطفال. ينبغي على الشباب الخضوع لفحص ما قبل الزواج، فتكاليفه معقولة. بالإضافة إلى الكشف عن خطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية، يمكنهم أيضًا معرفة معلومات حول الوظيفة الإنجابية.

على سبيل المثال، يمكن لاختبار الدم وحده التنبؤ بما إذا كان الشخص لديه الجين المسبب لمرض الثلاسيميا، ومن ثم يمكن إجراء الاختبار الجيني لتحديد السبب الدقيق.

- من خلال تخصص جديد، كيف تقيمون الطب الجزيئي في فيتنام في المستقبل؟

حتى الآن، اكتسب الطب الجزيئي في بلدنا مكانةً مرموقة. فبعد أن كان إرسال كل عينة إلى اليابان والولايات المتحدة الأمريكية للفحص، أصبح بإمكاننا الآن إنجاز كل شيء تقريبًا في البلاد.

لقد عاد إلينا العديد من الخبراء الذين تلقوا تدريبهم في الخارج، بالإضافة إلى العديد من طلاب الدراسات العليا، مثل طلاب الماجستير والدكتوراه، الذين أجروا أبحاثًا معمقة في مجال تكنولوجيا الجينات. بعد تخرجهم، يعودون إلى وحدات عملهم لتطوير قدراتهم المهنية التي تدربوا عليها خلال أطروحاتهم ودراساتهم العليا، لذا آمل أن يتطور هذا التوجه البحثي بقوة في فيتنام في المستقبل القريب.

نجح البروفيسور تران فان خان وفريقه البحثي في ​​بناء خريطة طفرة جينية للعديد من الأمراض الوراثية في فيتنام مثل ضمور دوشين العضلي، ومرض ويلسون (الأمراض الوراثية الناجمة عن تراكم النحاس في الجسم، وخاصة في الكبد والدماغ والدم والمفاصل)، والهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم)، والثلاسيميا (مرض انحلال الدم الخلقي)، وفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (الأعضاء التناسلية الخارجية غير الطبيعية - خنوثة كاذبة، تضخم ...)، وهشاشة العظام (مرض هشاشة العظام)، ...

وتشكل نتائج الأبحاث المذكورة أعلاه أساسًا علميًا مهمًا للاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة وتشخيص الجنين قبل الزرع لمنع ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية.

Vietnamnet.vn

المصدر: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html