Buďte si vědomi polycystické choroby ledvin i v mladém věku.

Přestože byl patnáctiletý pacient při běžné prohlídce zdravý a bez příznaků, byla mu nečekaně diagnostikována polycystická choroba ledvin. Je pozoruhodné, že pacient je ve své rodině již třetí generací s dědičným onemocněním ledvin.

Ultrazvukový snímek pacientovy ledvinové cysty.

Včasný screening polycystických ledvin je nezbytný, pokud existuje genetická predispozice.

Patnáctiletý student z Ho Či Minova Města, NHNA, navštívil multispecializovanou kliniku Medlatec Go Vap v dobrém zdravotním stavu a bez neobvyklých příznaků. Po vyšetření bylo zjištěno, že je ve své rodině třetí generací s dědičným onemocněním ledvin, které vyžaduje léčebný a monitorovací program, aby se zabránilo progresi do konečného stádia chronického onemocnění ledvin.

Pacientka uváděla velmi neobvyklou rodinnou anamnézu: její babičce z matčiny strany byla v 60 letech diagnostikována polycystická choroba ledvin.

A. matce byla diagnostikována polycystická choroba ledvin ve 35 letech, kdy měla stále dobré ledvinové funkce. Vzhledem ke své spokojenosti a pocitu, že se cítila zdravě a bez neobvyklých příznaků, nevyhledala lékařskou pomoc. Když se cítila unavená a šla na kontrolu, již se u ní (během pouhých 5 let) rozvinula chronická choroba ledvin v konečném stádiu, vyžadovala dialýzu a čekala na transplantaci ledviny. Její tetě z matčiny strany (sestře matky) byla diagnostikována polycystická choroba ledvin ve 33 letech.

Na základě rodokmenu matky, který ukazuje, že dvě generace (babička, matka a teta) pacienta trpí polycystickým onemocněním ledvin, předepsal specialista lékař Nguyen Thi My Le pacientovi (třetí generace) screening na dědičné polycystické onemocnění ledvin.

Mezi významné nálezy z vyšetření patří ultrazvuk břicha odhalující bilaterální polycystické ledviny (více než 7 cyst v levé ledvině, více než 10 cyst v pravé ledvině) a zvětšené ledviny. V současné době neexistují žádné důkazy o poruše funkce ledvin.

Vzhledem k abnormálnímu obrazu polycystických ledvin na ultrazvuku Dr. Le doporučil A., aby podstoupil další screeningové testy na extrarenální projevy polycystických ledvin, jako například: ultrazvuk břicha (cysty jater, cysty slinivky břišní...), elektrokardiogram a echokardiogram (onemocnění srdečních chlopní, onemocnění koronárních tepen...).

Na základě klinických a paraklinických výsledků lékař diagnostikoval A. chronické onemocnění ledvin 1. stupně – nejranější stádium, bez poklesu renálních funkcí, pouze abnormality na zobrazovacích vyšetřeních ledvin a polycystické onemocnění ledvin bez renálních nebo extrarenálních projevů.

Pacient A. obdržel od Dr. Le jasné rady ohledně polycystické choroby ledvin a jejího možného dědičného onemocnění na budoucí generace. V současné době pacient A. nepotřebuje léky; pouze potřebuje co nejvíce chránit své ledviny prevencí akutního poškození ledvin: vyhýbáním se dehydrataci (pití dostatečného množství vody), vyhýbáním se nefrotoxickým lékům (užívání léků pouze na lékařský předpis) a prevencí obstrukce močových cest (ledvinové kameny atd.).

Pacienti musí omezit příjem soli; pravidelně sledovat progresi polycystické choroby ledvin pomocí indexů objemu ledvin (ultrazvuk, MRI...), eGFR, proteinurie, albuminurie; sledovat hypertenzi a extrarenální projevy (jaterní cysty, kardiovaskulární onemocnění, intrakraniální aneurysmata).

Zároveň je třeba pacienty vyšetřovat a léčit na jakékoli faktory, které ovlivňují rychlost progrese selhání ledvin (hypertenze, proteinurie, hyperglykémie, glomerulární onemocnění atd.).

Dr. Le doporučil, aby všichni členové mateřské rodiny pacientky A podstoupili ultrazvukové vyšetření břicha na polycystické onemocnění ledvin (zejména dvě děti její tety). Sestra pacientky A v současné době neměla na ultrazvuku diagnostikovanou polycystické onemocnění ledvin, ale nelze zcela vyloučit polycystické onemocnění ledvin s pozdním nástupem, takže pravidelné ultrazvukové vyšetření břicha jsou stále nutné.

Jak nebezpečná je polycystická choroba ledvin?

Podle specialisty lékaře Nguyen Thi My Le je polycystické onemocnění ledvin genetické onemocnění charakterizované zvětšenými ledvinami a tvorbou mnohočetných cyst. Přibližně 25 % případů zůstává nediagnostikováno kvůli absenci klinických příznaků. Počet cyst se postupně zvyšuje v průběhu času, doprovázený poklesem funkce ledvin s věkem. Pokud není polycystické onemocnění ledvin včas odhaleno a sledováno, může se vyvinout do konečného stádia chronického onemocnění ledvin, které vyžaduje náhradu ledvin (hemodialýza, peritoneální dialýza, transplantace ledvin).

Kromě toho může onemocnění způsobit hypertenzi, ledvinové kameny, infekce močových cest, bolesti zad, hematurii nebo extrarenální komplikace, jako jsou jaterní cysty, mozkové aneurysma (riziko mozkového krvácení) a kardiovaskulární onemocnění. Včasný screening proto poskytuje příležitost k včasné léčbě, pomáhá zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života.

Podle Dr. Le je po diagnóze polycystické choroby ledvin nezbytný pravidelný léčebný a monitorovací program ke kontrole krevního tlaku, co největší ochraně ledvin, zpomalení progrese do konečného stádia chronického onemocnění ledvin, posouzení rizika rychlé progrese selhání ledvin, vyhodnocení léčby renálních komplikací (chronické onemocnění ledvin, ledvinové kameny, hematurie, infekce močových cest, infekce cyst, příznaky způsobené velkými cystami ledvin) a posouzení extrarenálních projevů (jaterní cysty, intrakraniální aneurysmata, kardiovaskulární onemocnění).

V tomto případě, vzhledem k tomu, že polycystické onemocnění ledvin je genetické onemocnění, Dr. Le uvedl, že u pacienta A je nezbytný program léčby chronického onemocnění ledvin. Kromě toho by měla být vyšetřena na polycystické onemocnění ledvin i rodina pacienta z matčiny strany, aby se předešlo nešťastným situacím, jako je situace s matkou pacienta A (která musela ve 40 letech podstoupit dialýzu).

Polycystická choroba ledvin a onemocnění ledvin obecně se často vyvíjejí potichu, protože ledviny mají velmi vysokou kompenzační kapacitu. Proto v době, kdy se objeví příznaky, jsou ledviny obvykle již vážně poškozeny.

Pro včasnou diagnostiku polycystické choroby ledvin budou lidem během lékařského vyšetření předepsány testy, jako je ultrazvuk břicha, k posouzení počtu ledvinových cyst a velikosti zvětšených ledvin na ultrazvuku.

Diagnostická kritéria pro dědičnou polycystickou chorobu ledvin na ultrazvuku u osob ve věku 15 let a starších podle Mezinárodní nefrologické společnosti (KDIGO): Osoby s rodinnou anamnézou polycystické choroby ledvin: Věk 15–39 let: ultrazvuk ukazuje ≥ 3 cysty; věk 40–59 let: ultrazvuk ukazuje ≥ 2 cysty na ledvinu na levé i pravé straně.

Kromě toho by měly být provedeny krevní testy, jako je kompletní krevní obraz, elektrolytový panel, BUN, kreatinin, analýza moči a mikroalbuminurie/kreatinineurie; měl by být proveden screening extrarenálních projevů polycystické choroby ledvin: elektrokardiogram, echokardiogram (pro kardiovaskulární onemocnění) a ultrazvuk břicha (pro cysty jater a cysty slinivky břišní).

THIEN LAM

Zdroj: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html