Sedmatřicetiletý muž trpí vzácným onemocněním, má křehké kosti a je slabý jako osmdesátiletý člověk.

(Dan Tri) - Bolest kloubů, bolest svalů po celém těle, mnohočetné zlomeniny navzdory absenci traumatu. Po návštěvě všeobecné nemocnice Hong Ngoc byl u 37letého muže zjištěn vzácný typ osteomalacie, kterého je na světě zaznamenáno méně než 1 000.

Tváří v tvář riziku ztráty mobility v důsledku vzácného onemocnění

Pan M. je pouhých 37 let a je zdravý muž, hlavní živitel rodiny. Nicméně v uplynulém roce bolesti v kloubech, bolesti podél dlouhých kostí a tupé bolesti svalů způsobily, že se tělo pana M. rychle zhoršovalo. Po mnoha vyšetřeních mu náhle zjistili zlomeniny na mnoha místech a kvůli zlomenině krčku stehenní kosti musel podstoupit umělou náhradu kyčelního kloubu, přestože předtím neutrpěl žádná zranění.

Po operaci náhrady kyčelního kloubu pan M. doufal, že se jeho zdraví a pohyblivost postupně zotaví, ale ve skutečnosti se bolest v celém těle stala stále silnější.

„Klouby a kosti mě bolí jako staršího člověka, bolest je čím dál horší než dříve, bolest je neustálá jak při práci, tak i při odpočinku. Pokaždé, když změním polohu nebo se pohnu, je to velmi obtížné, většinou musím používat berle nebo žádat o pomoc příbuzné. Už více než rok musím do práce jezdit taxíkem a sám řídit nemohu,“ sdělil pan M.

MSc. Dr. Nguyen Thi Van vyšetřuje pacienta M (Foto: CC Hospital).

Tváří v tvář svému stále vážnějšímu stavu se vrátil na vyšetření do všeobecné nemocnice Hong Ngoc. Zde po sérii testů, zobrazovací diagnostice, měření hustoty kostí... lékaři zjistili, že má osteomalacii doprovázenou hyperparatyreózou a chronickou hypofosfatémií.

MSc. Dr. Nguyen Thi Van - Oddělení pohybového aparátu, Všeobecná nemocnice Hong Ngoc - který pacienta přímo vyšetřil a ošetřil, se podělil: „Osteomalacie je stav, kdy kosti měknou a slabnou v důsledku poruchy kostního metabolismu, což způsobuje křehkost a snadnou lámavost kostí. Toto onemocnění je vzácné a často obtížně odhalitelné, protože příznaky se snadno zaměňují s jinými muskuloskeletálními onemocněními, jako je: běžná osteoporóza, výhřez ploténky, hyperparatyreóza... Podle světové lékařské literatury je v současné době zaznamenáno méně než 1 000 případů a ve Vietnamu je to jeden z mála případů, které byly odhaleny včas.“

Cesta za poznáním původu vzácných onemocnění

U mladých pacientů existuje mnoho příčin osteomalacie. Zjištění příčiny pomůže léčit správný cíl, pacient se může zcela uzdravit, zastavit tempo ochabování kostí, omezit riziko dalších zlomenin, deformací kloubů a trvalé ztráty pohyblivosti.

Nalezení příčiny tohoto vzácného onemocnění však není jednoduché, uvedla také MSc. Dr. Nguyen Thi Van: „Průměrná doba k diagnostice onemocnění je 3 a půl roku, v některých případech trvá nalezení příčiny až 42 let, což znamená, že pacient musí žít s dlouhodobými bolestmi kostí a kloubů.“

Navíc ve Vietnamu jsou testy k diagnostice osteomalacie stále omezené, což panu M. ztěžuje cestu za nalezením příčiny onemocnění.

Jakmile lékaři z ortopedického oddělení všeobecné nemocnice Hong Ngoc obdrželi jeho případ, provedli komplexní posouzení mnoha faktorů. Lékaři pečlivě zhodnotili genetické faktory (rodinná anamnéza, sourozenci, proces vývoje kostí od dětství), ověřili faktory související s povoláním, jako je expozice toxickým chemikáliím, a prozkoumali jeho speciální stravu a schopnost vstřebávat živiny. Výsledky však neodhalily žádné abnormality, tyto příčiny byly vyloučeny.

Lékař dále pokračoval v hodnocení rizikových faktorů: hyperparatyreózy a chronické hypofosfatémie. Výsledky ultrazvuku neodhalily nádor v příštítných tělíscích. Zpočátku bylo zjištěno, že hyperparatyreóza pana M. je sekundární, komplikace osteomalácie, nikoli příčina onemocnění. Po zjištění příčiny hypofosfatémie pomocí testů byl zjištěn zvýšený index vylučování fosforu močí, což vedlo k podezření, že pacient má nádor, který zvyšuje sekreci FGF23 - faktoru, který zvyšuje vylučování fosforu močovými cestami, což způsobuje nedostatek fosforu, poruchy kostního metabolismu a vede k osteomalácii.

Snímek nádoru v oblasti měkkých tkání pod pravým stehnem na snímku magnetické rezonance (Foto: BVCC).

„Je důležité identifikovat lokalizaci nádoru, aby se zcela vyloučila příčina nedostatku fosforu, která způsobuje křehkost kostí. Problémem diagnostického procesu však je, že nádory s hypersekrecí FGF23 jsou obvykle benigní, malé, bezbolestné nádory, které se mohou objevit kdekoli v těle.“

„Pro potvrzení diagnózy je nutné kvantifikovat index FGF23 v krvi, nicméně ve Vietnamu v současné době takový test neexistuje. Proto jsme pacientovi nařídili celotělové PET/CT vyšetření s radioaktivními látkami v kombinaci s magnetickou rezonancí a ultrazvukem a nakonec jsme zjistili 1-2cm nádor v měkké tkáni pod pravým stehnem,“ uvedl magistr, doktor Van.

Léčbou nádoru, který oslaboval kosti, pacient „ unikl “ invaliditě

Ihned po potvrzení lokalizace nádoru provedli lékaři z oddělení pohybového aparátu, endokrinologie a ortopedie všeobecné nemocnice Hong Ngoc konzultaci a stanovili plán: biopsie nádoru (stanovení histopatologických charakteristik podobných nádoru s hypersekrecí FGF23) a provedení chirurgického zákroku k odstranění nádoru.

Obrázek preparovaného nádoru (Foto: BVCC).

Po operaci byl nádor odstraněn, zdravotní stav pacienta byl stabilizovaný a testy fosforu v krvi se po 1 týdnu výrazně zlepšily. V současné době, po 6 týdnech, se hladina fosforu v krvi vrátila k normálu, pacient dobře jí, dobře spí, má mnohem menší bolesti, může měnit polohy a ležet na boku bez bolesti a může chodit po domě bez berlí.

„Vzhledem k těžkému poškození kostí bude pacient potřebovat alespoň 3–12 měsíců k regeneraci kosti. Během této doby musí pacient dodržovat léčebný režim zahrnující suplementaci vápníkem, aktivovaný vitamin D a zlepšenou výživu,“ uvedl MSc. Dr. Van.

Zdravotní stav pacienta M je po operaci stabilizovaný (Foto: BVCC).

Prostřednictvím toho MSc.BSNT Nguyen Thi Van také doporučuje, aby pacienti byli opatrní s dlouhodobými bolestmi kostí a kloubů a aby při výskytu neobvyklých příznaků okamžitě vyhledali specialistu na muskuloskeletální systém, aby se předešlo odkladu diagnózy a léčby.

Zdroj: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm