Dárkyně spermií je nositelkou rakovinného genu, porodila 67 dětí, z nichž 10 má tuto nemoc

Případ vyvolal kontroverzi ohledně nedostatečné mezinárodní regulace dárcovství spermií, zejména ohledně omezení počtu dětí narozených jednomu dárci.

Muž v Evropě daroval spermie nesoucí vzácnou genovou mutaci spojenou s rakovinou, což vedlo k tomu, že se z jeho spermií v letech 2008 až 2015 narodilo nejméně 67 dětí v osmi různých evropských zemích. U 23 z nich byla potvrzena vysoce riziková genová mutace a nejméně u 10 z nich se rozvinula rakovina, uvádí deník The Guardian.

Pro kontrolu genetických důsledků jsou nutná přísná omezení darování spermií

Foto: Umělá inteligence

Podle vyšetřování provedeného skupinou lékařů a výzkumníků v Nizozemsku nesl dárce spermií mutaci v genu TP53 – genu spojeném s Li-Fraumeniho syndromem, který zvyšuje riziko mnoha typů rakoviny, jako je leukémie, rakovina kostí a mozkové nádory. Tento syndrom se může dědit z rodiče na dítě.

Případ vyšel najevo až poté, co dvě rodiny v Evropě měly obě děti se stejnou vzácnou rakovinou a obě byly počány s použitím dárcovských spermatu. Genetické testy ukázaly, že obě děti měly stejnou mutaci genu TP53, což vyvolalo podezření, že by mohly mít stejného biologického otce.

Další vyšetřování potvrdilo, že obě děti byly počány spermatem od stejného dárce, který daroval sperma velké evropské spermabance. Vzácnou genetickou variantu, o které v době darování v roce 2008 nebylo známo, že by souvisela s rakovinou, však nebylo možné standardními screeningovými technikami detekovat.

Mutace genu TP53 je obtížné detekovat.

Evropská spermabanka rovněž uvedla, že dárce podstoupil lékařské a genetické testy a že v té době nebyly zjištěny žádné abnormality. Podle odborníků je mutaci genu TP53 obtížné odhalit bez specializovaného testování, které v té době nebylo součástí standardních testovacích postupů spermabank.

V současné době se dětem s rizikovými geny doporučuje pravidelné sledování pomocí magnetické rezonance celého těla a magnetické rezonance mozku.

Profesor Nicky Hudson, expert na plodnost z De Montfort University (Spojené království), v rozhovoru pro The Guardian uvedl, že nedostatečná synchronizace mezi zeměmi by mohla mít vážné zdravotní následky, a vyzval k přísnějším omezením a také k vylepšeným systémům genetického sledování a varování.

Zdroj: https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm