Achten Sie auch in jungen Jahren auf die Anzeichen einer polyzystischen Nierenerkrankung.

Obwohl die 15-jährige Patientin bei einer Routineuntersuchung gesund und symptomfrei war, wurde bei ihr unerwartet eine polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert. Bemerkenswert ist, dass sie bereits in der dritten Generation in ihrer Familie eine erbliche Nierenerkrankung aufweist.

Ultraschallbild der Nierenzyste des Patienten.

Eine frühzeitige Untersuchung auf polyzystische Nierenerkrankungen ist notwendig, wenn eine genetische Veranlagung besteht.

Ein 15-jähriger Schüler aus Ho-Chi-Minh -Stadt (NHNA) stellte sich in guter gesundheitlicher Verfassung und ohne ungewöhnliche Symptome in der Medlatec Go Vap Fachklinik vor. Bei der Untersuchung wurde festgestellt, dass er bereits in der dritten Generation seiner Familie an einer erblichen Nierenerkrankung leidet und daher ein Behandlungs- und Überwachungsprogramm benötigt, um ein Fortschreiten zu einer chronischen Nierenerkrankung im Endstadium zu verhindern.

Die Patientin berichtete von einer sehr ungewöhnlichen Familienanamnese: Bei ihrer Großmutter mütterlicherseits wurde im Alter von 60 Jahren eine polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert.

A.s Mutter erhielt im Alter von 35 Jahren die Diagnose polyzystische Nierenerkrankung, obwohl ihre Nierenfunktion damals noch gut war. Da sie sich gesund fühlte und keine ungewöhnlichen Symptome hatte, suchte sie keinen Arzt auf. Als sie sich schließlich müde fühlte und zur Vorsorgeuntersuchung ging, hatte sie innerhalb von nur fünf Jahren bereits eine chronische Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt, die eine Dialyse erforderlich machte und auf eine Nierentransplantation wartete. Ihre Tante mütterlicherseits (die Schwester ihrer Mutter) erhielt die Diagnose polyzystische Nierenerkrankung im Alter von 33 Jahren.

Ausgehend von dem mütterlichen Stammbaum, der zeigt, dass zwei Generationen (Großmutter, Mutter und Tante) der Patientin an polyzystischer Nierenerkrankung leiden, verordnete Fachärztin Nguyen Thi My Le der Patientin (dritte Generation) ein Screening auf erbliche polyzystische Nierenerkrankung.

Zu den auffälligen Befunden der Untersuchung zählt der Ultraschallbefund des Abdomens, der beidseitig polyzystische Nieren (mehr als 7 Zysten in der linken Niere, mehr als 10 Zysten in der rechten Niere) sowie vergrößerte Nieren zeigte. Derzeit gibt es keine Hinweise auf eine eingeschränkte Nierenfunktion.

Aufgrund des auffälligen polyzystischen Nierenbildes im Ultraschall riet Dr. Le A. zu weiteren Screening-Tests auf extrarenale Manifestationen der polyzystischen Nierenerkrankung, wie zum Beispiel: Abdomensonographie (Leberzysten, Pankreaszysten...), Elektrokardiogramm und Echokardiographie (Herzklappenerkrankung, koronare Herzkrankheit...).

Auf Grundlage der klinischen und paraklinischen Befunde diagnostizierte der Arzt bei A. eine chronische Nierenerkrankung im Stadium 1 – das früheste Stadium, bei dem es keinen Rückgang der Nierenfunktion gibt, lediglich Auffälligkeiten in der Nierenbildgebung und eine polyzystische Nierenerkrankung ohne renale oder extrarenale Manifestationen.

Patient A. wurde von Dr. Le ausführlich über die polyzystische Nierenerkrankung und deren Vererbungspotenzial aufgeklärt. Derzeit benötigt Patient A. keine Medikamente; es genügt, die Nieren bestmöglich zu schützen, indem akute Nierenschäden vermieden werden: ausreichend Flüssigkeitszufuhr, Vermeidung nephrotoxischer Medikamente (nur auf ärztliche Verschreibung) und Vorbeugung von Harnwegsverstopfungen (z. B. durch Nierensteine).

Die Patienten müssen die Salzzufuhr einschränken; der Verlauf der polyzystischen Nierenerkrankung muss regelmäßig mittels Nierenvolumenindizes (Ultraschall, MRT...), eGFR, Proteinurie, Albuminurie überwacht werden; es muss auf Bluthochdruck und extrarenale Manifestationen (Leberzysten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, intrakranielle Aneurysmen) geachtet werden.

Gleichzeitig müssen die Patienten auf alle Faktoren untersucht und behandelt werden, die die Geschwindigkeit des Fortschreitens des Nierenversagens beeinflussen (Bluthochdruck, Proteinurie, Hyperglykämie, Glomerulopathie usw.).

Dr. Le empfahl, dass alle Mitglieder der mütterlichen Familie von Patientin A (insbesondere die beiden Kinder ihrer Tante) eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens auf polyzystische Nierenerkrankung durchführen lassen sollten. Bei Patientin A's Schwester wurde bisher keine polyzystische Nierenerkrankung im Ultraschall diagnostiziert, jedoch kann eine später auftretende polyzystische Nierenerkrankung nicht vollständig ausgeschlossen werden, weshalb regelmäßige Ultraschalluntersuchungen des Abdomens weiterhin notwendig sind.

Wie gefährlich ist die polyzystische Nierenerkrankung?

Laut Fachärztin Nguyen Thi My Le ist die polyzystische Nierenerkrankung eine genetische Störung, die durch vergrößerte Nieren und die Bildung zahlreicher Zysten gekennzeichnet ist. Etwa 25 % der Fälle bleiben aufgrund fehlender klinischer Symptome unentdeckt. Die Anzahl der Zysten nimmt mit der Zeit allmählich zu, begleitet von einer altersbedingten Abnahme der Nierenfunktion. Wird die polyzystische Nierenerkrankung nicht frühzeitig erkannt und überwacht, kann sie zu einer chronischen Niereninsuffizienz im Endstadium führen, die einen Nierenersatz (Hämodialyse, Peritonealdialyse, Nierentransplantation) erforderlich macht.

Darüber hinaus kann die Erkrankung Bluthochdruck, Nierensteine, Harnwegsinfekte, Rückenschmerzen, Blut im Urin oder extrarenale Komplikationen wie Leberzysten, zerebrale Aneurysmen (mit dem Risiko einer Hirnblutung) und Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen. Daher bietet eine frühzeitige Untersuchung die Möglichkeit einer frühzeitigen Behandlung, wodurch das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt und die Lebensqualität verbessert werden kann.

Laut Dr. Le ist nach der Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung ein regelmäßiges Management- und Überwachungsprogramm erforderlich, um den Blutdruck zu kontrollieren, die Nieren bestmöglich zu schützen, das Fortschreiten zu einer chronischen Nierenerkrankung im Endstadium zu verlangsamen, das Risiko eines raschen Fortschreitens des Nierenversagens einzuschätzen, die Behandlung von Nierenkomplikationen (chronische Nierenerkrankung, Nierensteine, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Zysteninfektionen, Symptome, die durch große Nierenzysten verursacht werden) zu evaluieren und extrarenale Manifestationen (Leberzysten, intrakranielle Aneurysmen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen) zu beurteilen.

Da es sich bei der polyzystischen Nierenerkrankung in diesem Fall um eine genetische Erkrankung handelt, erklärte Dr. Le, dass für Patient A ein Programm zur Behandlung der chronischen Nierenerkrankung notwendig sei. Darüber hinaus sollte auch die mütterliche Familie des Patienten auf polyzystische Nierenerkrankung untersucht werden, um unglückliche Situationen wie die der Mutter von Patient A (die im Alter von 40 Jahren dialysepflichtig wurde) zu vermeiden.

Die polyzystische Nierenerkrankung und Nierenerkrankungen im Allgemeinen verlaufen oft symptomlos, da die Nieren über eine sehr hohe Kompensationsfähigkeit verfügen. Daher sind die Nieren zum Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen meist bereits schwer geschädigt.

Zur Früherkennung einer polyzystischen Nierenerkrankung werden den Patienten im Rahmen einer ärztlichen Untersuchung Tests wie eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens verordnet, um die Anzahl der Nierenzysten und die Größe der vergrößerten Nieren im Ultraschall zu beurteilen.

Diagnostische Kriterien für die hereditäre polyzystische Nierenerkrankung im Ultraschall für Personen ab 15 Jahren gemäß der Internationalen Gesellschaft für Nephrologie (KDIGO): Personen mit einer Familienanamnese von polyzystischer Nierenerkrankung: Alter 15-39 Jahre: Ultraschall zeigt ≥ 3 Zysten; Alter 40-59 Jahre: Ultraschall zeigt ≥ 2 Zysten pro Niere auf der linken und rechten Seite.

Darüber hinaus sollten Blutuntersuchungen wie ein komplettes Blutbild, ein Elektrolytprofil, Harnstoff-Stickstoff (BUN), Kreatinin, eine Urinanalyse und eine Untersuchung auf Mikroalbuminurie/Kreatininurie durchgeführt werden; außerdem sollte ein Screening auf extrarenale Manifestationen der polyzystischen Nierenerkrankung erfolgen: Elektrokardiogramm, Echokardiogramm (auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen) und Abdomensonographie (auf Leberzysten und Pankreaszysten).

THIEN LAM

Quelle: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html