Welt-Thalassämie-Tag (8. Mai): Die anhaltenden Schmerzen der angeborenen hämolytischen Erkrankung

Krankenschwester der Hämatologie – Abteilung Neurologie, Dong Nai Kinderkrankenhaus, transfundiert Blut für Patienten mit angeborener hämolytischer Anämie. Foto: H. Dung

Um zu verhindern, dass ihre Kinder im Krankenhaus aufwachsen, müssen Paare vor der Heirat einen Gentest machen, um festzustellen, ob sie das Krankheitsgen in sich tragen. Von dort aus gibt es Lösungen, um gesunde Kinder zur Welt zu bringen.

Schmerzhaft, wenn beide Kinder krank sind

Frau TTL (wohnhaft im Bezirk Tam Phuoc, Stadt Bien Hoa) saß am Krankenhausbett und sah zu, wie ihr siebenjähriger Sohn P. eine Bluttransfusion erhielt. Traurig erzählte sie mir, dass Baby P. ihr und ihrem Mann das zweite Kind sei und bei ihm im Alter von einem Jahr TMBS diagnostiziert worden sei. Bei meinem elfjährigen Sohn wurde die Krankheit vor neun Jahren ebenfalls diagnostiziert.

Frau L. sagte, dass sie und ihr Mann vor der Hochzeit weder eine Gesundheitsuntersuchung noch einen Gentest gemacht hätten. Als ihr erstes Kind geboren wurde, sah sie, dass es blass und gelb war und häufig an Krankheiten wie Lungenentzündung und Bronchitis litt. Deshalb ging Frau L. mit ihrem Kind zum Arzt und ließ einen Bluttest durchführen, bei dem festgestellt wurde, dass es an TMBS litt.

Laut Statistiken des Gesundheitsministeriums betragen die durchschnittlichen Behandlungskosten für einen Patienten mit schwerem TMBS von der Geburt bis zum Alter von 30 Jahren etwa 3 Milliarden VND. Ein schwer kranker Mensch benötigt von der Geburt bis zum Alter von 21 Jahren etwa 470 Bluteinheiten, um am Leben zu bleiben.

„Der Arzt riet meinem Mann und mir, uns testen zu lassen, wenn wir ein weiteres Kind wollten, um eine ähnliche Situation zu vermeiden. Doch als ich mit meinem zweiten Kind schwanger war, traute ich mich nicht zu einer Fruchtwasseruntersuchung. Deshalb kam Baby P. mit der gleichen Krankheit wie sein Bruder zur Welt. Erst nach dem Test erfuhr ich, dass ich das Krankheitsgen in mir trug“, vertraute Frau L. an.

Aufgrund mangelnden Wissens mussten Frau L. und ihr Mann ihre Kinder in den letzten neun Jahren ständig zur Behandlung ins Krankenhaus bringen. Der Gesundheitszustand der Kinder ist nicht gut, sodass jedes Kind ein Jahr zu spät zur Schule kommt. Auch der älteste Sohn hat einen angeborenen Herzfehler und muss operiert werden. Die Familie von Frau L. gab ihr gesamtes Geld für die medizinische Behandlung ihrer Kinder aus. Von 2022 bis heute musste Frau L. ihre Arbeitsstelle aufgeben, um zu Hause zu bleiben, sich um ihre Kinder zu kümmern und sie ins Krankenhaus zu bringen. Ihr Mann muss alle möglichen Arbeiten erledigen, um für den Lebensunterhalt der Familie aufzukommen.

Nicht nur die Familie von Frau L., sondern Hunderte anderer Familien in der Provinz befinden sich in der gleichen Situation, weil ihre Kinder und Verwandten an TMBS leiden.

Facharzt Dr. I Tran Xuan Lam, Leiter der Abteilung für Hämatologie und Neurologie am Dong Nai Kinderkrankenhaus, sagte, dass die Abteilung 200 Patienten mit TMBS betreut und behandelt. Davon benötigen etwa 100 Patienten regelmäßige Bluttransfusionen und Eisenausscheidungen. Aufgrund der Krankheit weisen die Gesichtsstrukturen der Kinder ähnliche Merkmale auf, wie beispielsweise eine vorstehende Stirn, hervorstehende Wangenknochen, eine flache Nase und Hasenzähne.

Krankheitsvorbeugung ist nicht schwierig

Laut Dr. Tran Xuan Lam ist TMBS eine Gruppe von Hämoglobinopathien, die Anämie und hereditäre Hämolyse verursachen. Jede Krankheit beruht auf einer abnormalen Synthese einer bestimmten Art von Globinkette. Es gibt zwei Haupttypen der Krankheit: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie. Darüber hinaus gibt es weitere kombinierte Formen wie Thalassämie und Hämoglobinopathien.

TMBS ist die häufigste Erkrankung unter den monogenen genetischen Erkrankungen auf autosomalen Chromosomen. Gleichzeitig handelt es sich um die genetische Erkrankung mit der weltweit höchsten Rate (etwa 7 % der Weltbevölkerung sind Träger der Hämoglobin- und TMBS-Gene).

Das Thema des Welt-Thalassämie-Tages 2025 lautet: Gemeinsam Thalassämie im Interesse der öffentlichen Gesundheit und der Zukunft des Landes vorbeugen.

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation sind etwa 7 % aller schwangeren Frauen Träger des Hämoglobin-Gens und bei etwa 1,1 % der Paare besteht das Risiko, dass ein Kind mit diesem Krankheitsgen zur Welt kommt. Jedes Jahr werden weltweit etwa 60.000 bis 70.000 Kinder mit schwerem TMBS geboren. Die Krankheit kommt vor allem im Mittelmeerraum, im Nahen Osten und im asiatisch-pazifischen Raum vor, einschließlich Vietnam.

In Vietnam gibt es Statistiken des Gesundheitsministeriums zufolge etwa 12 Millionen Menschen, die das TMBS-Gen tragen, und mehr als 20.000 Menschen mit einer schweren Erkrankung, die lebenslang behandelt werden muss. Jedes Jahr werden etwa 8.000 Kinder mit TMBS geboren. Davon erkrankten etwa 2.000 Kinder schwer und etwa 800 Kinder konnten aufgrund eines Hydrops fetalis nicht geboren werden. In allen Provinzen und Städten des Landes gibt es Menschen, die an dieser Krankheit leiden und das Gen tragen, das TMBS verursacht.

Dr. Lam betonte, dass TMBS eine lebenslange Behandlung erfordert und teuer ist. Um TMBS vorzubeugen, sollten Paare vor der Ehe und Menschen im gebärfähigen Alter so früh wie möglich proaktiv Tests und Screenings auf Krankheitsgene durchführen lassen. Träger des Krankheitsgens müssen beraten werden und ihre genetischen Ressourcen müssen verwaltet werden, um die Geburt schwerer Krankheitskinder zu vermeiden.

Verheiratete Paare, die das gleiche Gen in sich tragen, sollten vor der Schwangerschaft eine Beratung erhalten und sich entsprechenden pränataldiagnostischen Maßnahmen unterziehen. Wenn die Frau schwanger ist, ist in den ersten Monaten ein pränatales Screening erforderlich, um mögliche Krankheitsgene im Fötus festzustellen und um zu einem Schwangerschaftsabbruch zu raten, wenn beim Fötus eine schwere Form von TMBS festgestellt wird.

Hanh Dung

Quelle: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ngay-thalassemia-the-gioi-8-5-noi-dau-dai-dang-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-a1d174a/