Norrie – Stille genetische Erkrankungen und technische Fortschritte in der Frühprävention

Genetische Erkrankung mit dem Risiko eines dauerhaften Sehverlusts

Die Norrie-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung des Auges, die durch eine abnormale Entwicklung der Blutgefäße in der Netzhaut gekennzeichnet ist. Norrie wird durch eine Mutation im NDP-Gen (auf dem X-Geschlechtschromosom) verursacht, die nicht nur angeborene Blindheit verursacht, sondern auch zu geistiger und motorischer Behinderung führt...; bei männlichen Säuglingen offensichtlich.

Genetische Erkrankungen beeinträchtigen die Gesundheit und Entwicklung künftiger Generationen (Foto: istock).

Da die Norrie-Krankheit selten ist, ist ihre Häufigkeit unbekannt. Der Krankheitsverlauf ist komplex und die Diagnose ist schwierig, da die Symptome bei Patienten mit derselben Genmutation unterschiedlich sind. Insbesondere wissen viele Menschen nicht, dass sie das Krankheitsgen in sich tragen, bis sie heiraten und Kinder mit abnormalen Symptomen bekommen.

Präimplantationsdiagnostik gibt Hoffnung auf gesunde Babys

Nach Schätzungen des Gesundheitsministeriums werden in Vietnam jedes Jahr mehr als 41.000 Kinder mit angeborenen Behinderungen geboren, die zu einer verzögerten geistigen und motorischen Entwicklung führen. Um zu verhindern, dass Kinder mit der Norrie-Krankheit oder anderen genetischen Krankheiten geboren werden, wurden viele Maßnahmen vorgeschlagen, wie etwa Gesundheitsuntersuchungen vor der Ehe, In-vitro-Fertilisation, pränatale Untersuchungen, postnatale Untersuchungen usw.

Hierzu zählt beispielsweise die Präimplantationsdiagnostik (PGT), ein medizinischer Fortschritt, der dabei hilft, genetische Anomalien bei Embryonen in einem frühen Stadium zu erkennen.

Dr. Nguyen Binh Duong , Leiter des Hong Ngoc – Phuc Truong Minh Zentrums für Reproduktionsmedizin und Unfruchtbarkeit, sagte: „Mit der Entwicklung der In-vitro-Fertilisationsbranche und insbesondere der Einführung der Präimplantationsdiagnostik (PGT)-Technologie gibt es ausreichend Möglichkeiten, die Krankheitsursache eindeutig zu identifizieren, abnormale Gensegmente zu finden und zu entfernen sowie genetischen Risiken vorzubeugen.“

Mithilfe genetischer Präimplantationstests können Chromosomenanomalien frühzeitig diagnostiziert werden.

Um ein Embryoscreening durchführen zu können, muss das Paar eine In-vitro-Fertilisation durchführen lassen. Aus Eizelle und Spermium entsteht ein Embryo. Es werden 3–5 Zellen des Embryos getestet. Ziel ist es, Informationen über die genetische Gesundheit zu erhalten, um gute Embryonen auszuwählen und so die Geburtsrate gesunder Kinder zu erhöhen.

IVF-Abteilung in Zusammenarbeit mit dem Hong Ngoc Gene Center: Beseitigung der genetischen „Dunkelheit“, erfolgreiches Willkommen eines gesunden Babys

Die Familie von Herrn Nam und Frau Tien (Me Linh, Hanoi ) ist ein typisches Beispiel für den beschwerlichen Weg von Eltern, die unglücklicherweise an einer seltenen genetischen Augenkrankheit leiden. Die Suche nach einem gesunden Kind war mit vielen Herausforderungen verbunden – doch mit starkem Glauben und dem Willen, niemals aufzugeben, machten sie weiter.

Als ihr Kind vor einem Monat geboren wurde und eine dauerhafte Sehbehinderung und geistige Behinderung aufwies, fassten Tien und ihr Mann nach sieben Jahren mit der Ermutigung ihrer Familie und Freunde erneut den Mut und beschlossen, ins Hong Ngoc Phuc Truong Minh Center for Reproductive Medicine and Infertility zu gehen, um dort auf die Hoffnung auf ein gesundes Kind zu hoffen.

Doktor Nguyen Binh Duong nahm die Untersuchung vor und erstellte einen Behandlungsplan für die Familie.

Bei der Untersuchung kommentierte Dr. Binh Duong: „Dies ist ein komplizierter Fall, bei dem das Problem nicht nur zwischen dem Paar besteht, sondern auch die Krankengeschichte familiärer Natur ist.“ Sowohl ihr Kind als auch ihre beiden Enkelkinder sind von Geburt an blind und haben eine langsame geistige und motorische Entwicklung.

Angesichts der hohen Zahl genetisch bedingter Erkrankungen entwickelten IVF-Ärzte und Experten des Hong Ngoc Gene Center einen Plan zur Ermittlung der genetischen Ursache und führten anschließend eine IVF (In-vitro-Fertilisation) in Kombination mit einer Präimplantationsdiagnostik (PGT) durch.

Der Weg dorthin ist jedoch anspruchsvoll, denn das erste Ziel besteht darin, das abnormale Gensegment genau zu lokalisieren. Nach zwei großen Gensequenzierungstests, die bis zu einem Jahr dauerten und Tausende von Stunden der Suche nach jedem Gencode erforderten, fand das Team aus Ärzten und Experten schließlich die Antwort: Bei der Familie handelte es sich um Morbus Norrie – eine seltene genetische Erkrankung der Augen, die durch eine Deletionsmutation im NDP-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird.

Identifizieren und entfernen Sie abnormale Gensegmente, die Familie freut sich über ein gesundes Baby.

Als ob der Knoten gelöst wäre, begann Frau Tien mit dem IVF-Zyklus in Kombination mit genetischen Tests vor der Implantation. Frau Tien wurde zur Erzeugung von 8 Embryonen angeregt. Zwei Embryonen wurden untersucht und trugen das mutierte Gen nicht. Der Embryotransfer war erfolgreich, die Schwangerschaft verlief problemlos und sie brachte ein gesundes Baby zur Welt. 3 Monate nach der Geburt verlaufen die Gesundheitsuntersuchungen des Babys weiterhin normal.

Die Durchführung einer In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einem Embryoscreening ist die optimale Lösung, um Familien dabei zu helfen, der „Dunkelheit“ der Genetik zu entkommen und gesunde Kinder zu bekommen. Wenn Eltern also den Verdacht haben, dass in ihrer Familie eine genetische Erkrankung vorliegt, können sie sich für eine ausführliche Beratung an eine seriöse Einrichtung wenden. Das Hong Ngoc Phuc Truong Minh Center für Reproduktionsmedizin und Unfruchtbarkeit arbeitet mit dem Gen Center zusammen, um personalisierte Behandlungspläne bereitzustellen und Familien auf dem Weg zu gesunden Kindern zu begleiten.

Quelle: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm