Norrie – Stille genetische Erkrankungen und technische Fortschritte in der Frühprävention

(Dan Tri) – Laut Dr. Nguyen Binh Duong, Leiter des Hong Ngoc Phuc Truong Minh Zentrums für Reproduktionsmedizin und Unfruchtbarkeit, handelt es sich bei Norrie um eine seltene genetische Augenkrankheit, die schwer zu diagnostizieren ist. Dank Embryo-Screening-Techniken kann das Paar nun auf ein gesundes Baby hoffen.

Genetische Erkrankung mit dem Risiko eines dauerhaften Sehverlusts

Die Norrie-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung des Auges, die durch eine abnorme Entwicklung der Blutgefäße der Netzhaut gekennzeichnet ist. Norrie entsteht durch Mutationen im NDP-Gen (auf dem X-Geschlechtschromosom), die nicht nur angeborene Blindheit, sondern auch geistige und motorische Retardierung verursachen. Sie manifestiert sich deutlich bei männlichen Säuglingen.

Genetische Erkrankungen beeinträchtigen die Gesundheit und Entwicklung künftiger Generationen (Foto: istock).

Aufgrund der Seltenheit der Norrie-Krankheit ist die Inzidenzrate noch unbekannt. Die Krankheit verläuft komplex und ist schwer zu diagnostizieren, da die Symptome bei Patienten mit derselben Genmutation variieren. Insbesondere wissen viele Betroffene erst, dass sie das Krankheitsgen tragen, wenn sie heiraten und Kinder mit auffälligen Symptomen bekommen.

Präimplantationsdiagnostik gibt Hoffnung auf gesunde Babys

Nach Angaben des Gesundheitsministeriums werden in Vietnam jährlich schätzungsweise 41.000 Kinder mit angeborenen Behinderungen geboren, die zu einer verlangsamten geistigen und motorischen Entwicklung führen. Um zu verhindern, dass Kinder mit der Norrie-Krankheit oder anderen genetischen Erkrankungen geboren werden, wurden zahlreiche Maßnahmen ergriffen, wie z. B. voreheliche Gesundheitsuntersuchungen, In-vitro-Fertilisation, pränatale und postnatale Untersuchungen usw.

Unter ihnen ist die Präimplantationsdiagnostik (PGT) ein medizinischer Fortschritt, der dabei hilft, genetische Anomalien bei Embryonen in einem frühen Stadium zu erkennen.

Dr. Nguyen Binh Duong , Leiter des Hong Ngoc – Phuc Truong Minh Zentrums für Reproduktionsmedizin und Unfruchtbarkeit, sagte: „Mit der Entwicklung der In-vitro-Fertilisationsbranche und insbesondere der Einführung der Präimplantationsdiagnostik (PGT)-Technologie gibt es ausreichend Möglichkeiten, die Krankheitsursache eindeutig zu identifizieren, abnormale Gensegmente zu finden und zu entfernen sowie genetischen Risiken vorzubeugen.“

Präimplantationsdiagnostik hilft, Chromosomenanomalien frühzeitig zu diagnostizieren.

Für ein Embryoscreening muss das Paar eine künstliche Befruchtung durchführen lassen. Dabei werden Eizellen und Spermien zu Embryonen zusammengeführt. Drei bis fünf Zellen des Embryos werden getestet. Ziel ist es, Informationen über die genetische Gesundheit zu gewinnen, aus denen gute Embryonen ausgewählt werden können, um die Geburtsrate gesunder Kinder zu erhöhen.

IVF-Abteilung in Zusammenarbeit mit dem Hong Ngoc Gene Center: Beseitigung der genetischen „Dunkelheit“, erfolgreiche Begrüßung eines gesunden Babys

Die Familie von Herrn Nam und Frau Tien (Me Linh, Hanoi ) ist ein typisches Beispiel für den beschwerlichen Weg von Eltern, die unglücklicherweise an einer seltenen genetischen Augenkrankheit leiden. Der Weg zu einem gesunden Kind ist mit vielen Herausforderungen verbunden – doch mit starkem Glauben und dem Willen, niemals aufzugeben, haben sie es geschafft.

Als ihr Kind vor einem Monat geboren wurde und eine dauerhafte Sehbehinderung und geistige Behinderung aufwies, fassten Tien und ihr Mann nach sieben Jahren mit der Ermutigung ihrer Familie und Freunde erneut den Mut und beschlossen, ins Hong Ngoc Phuc Truong Minh Center for Reproductive Medicine and Infertility zu gehen, um dort auf die Hoffnung auf ein gesundes Kind zu hoffen.

Doktor Nguyen Binh Duong nahm die Untersuchung vor und erstellte einen Behandlungsplan für die Familie.

Nach der Untersuchung meinte Dr. Binh Duong: „Dies ist ein komplizierter Fall, bei dem das Problem nicht nur zwischen dem Paar, sondern auch in der Familiengeschichte liegt.“ Sowohl Frau Tiens Kind als auch ihre beiden Enkelkinder sind von Geburt an blind und weisen eine langsame geistige und motorische Entwicklung auf.

Angesichts der hohen Zahl genetisch bedingter Erkrankungen entwickelten IVF-Ärzte und Experten des Hong Ngoc Gene Center einen Plan zur Ermittlung der genetischen Ursache und führten anschließend eine IVF (In-vitro-Fertilisation) in Kombination mit einer Präimplantationsdiagnostik (PGT) durch.

Der Weg dorthin gestaltete sich jedoch weiterhin schwierig, da das erste Ziel die genaue Lokalisierung des abnormalen Genabschnitts war. Nach zwei umfangreichen Gensequenzierungstests, die bis zu einem Jahr dauerten und Tausenden von Stunden der Suche nach jedem Gencode bedarfen, fand das Ärzte- und Expertenteam schließlich die Antwort: Der Fall der Familie war die Norrie-Krankheit – eine seltene genetische Augenerkrankung, die durch eine Deletionsmutation im NDP-Genabschnitt auf dem X-Chromosom verursacht wird.

Identifizieren und entfernen Sie abnormale Gensegmente, die Familie begrüßt ein gesundes Baby.

Als wäre der Knoten gelöst, setzte Frau Tien den IVF-Zyklus mit Präimplantationsdiagnostik fort. Sie wurde zur Bildung von acht Embryonen angeregt, von denen zwei auf Genmutationen untersucht wurden. Der Embryotransfer verlief erfolgreich, die Schwangerschaft verlief reibungslos, und sie brachte ein gesundes Baby zur Welt. Drei Monate nach der Geburt wurde sie weiterhin überwacht, und die Gesundheitsindikatoren des Babys sind derzeit normal.

Die In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einem Embryoscreening ist die optimale Lösung, um Familien aus der „Dunkelheit“ der Genetik zu befreien und gesunde Kinder zu bekommen. Wenn Eltern den Verdacht haben, dass in ihrer Familie eine genetische Erkrankung vorliegt, können sie sich daher an eine seriöse Einrichtung wenden, um eine ausführliche Beratung zu erhalten. Das Hong Ngoc Phuc Truong Minh Center for Reproductive Medicine and Infertility arbeitet mit dem Gen Center zusammen, um personalisierte Behandlungspläne zu erstellen und Familien auf dem Weg zu gesunden Kindern zu begleiten.

Quelle: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm