Ärztin mit 20-jähriger Leidenschaft für die „Fehlersuche“ in vietnamesischen Genen

Anmerkung der Redaktion

Obwohl sie nicht direkt an der Untersuchung und Behandlung von Patienten beteiligt sind, leisten Ärzte, Pflegekräfte und Mitarbeiter im Labor und in paraklinischen Bereichen täglich einen stillen, aber wichtigen Beitrag zur Medizin. Sie sind es, die die Ursachen von Krankheiten aufdecken und anprangern und so Kollegen bei der Erteilung notwendiger Anweisungen und Hilfestellungen unterstützen.

Anlässlich des 70. Jahrestages des vietnamesischen Ärztetags (27. Februar 1955 - 27. Februar 2025) veröffentlichte die Zeitung VietNamNet eine Artikelserie mit dem Titel „ Die stille Arbeit der Medizinbranche“, um dazu beizutragen, berührende Geschichten über den Beruf und das Leben von Ärzten zu teilen und zu verbreiten.

Lektion 1: Eine Ärztin, die sich seit 20 Jahren mit Leidenschaft der Suche nach „Fehlern“ im vietnamesischen Genom widmet und so Tausenden von Babys zu gesunden Geburten verhilft. Die Geschichte handelt von einer Professorin an der Medizinischen Universität Hanoi , die jahrelang das vietnamesische Genom entschlüsselt hat, um „Fehlerstellen“ in den Genen zu finden und Paaren mit rezessiven Genen Hoffnung auf gesunde Kinder zu geben.

Nur selten besitzt jemand ein perfektes genetisches Profil. Heiraten sie versehentlich jemanden, der ebenfalls rezessive Gene trägt, bekommen sie Kinder mit Krankheiten, die zu Behinderungen oder sogar zu einem frühen Tod führen können.

Während ihrer beiden Schwangerschaften hatte Frau Nguyen Thi Hoa (wohnhaft in Yen Phong, Bac Ninh ) keine Komplikationen und brachte ihre Kinder normal zur Welt. Doch nur drei Tage nach der Geburt verweigerten die Babys die Brust, ihre Haut verfärbte sich violett-gelb, und sie starben. Frau Hoa und ihr Mann verloren ihre Kinder unter Schock und Schmerz, ohne die Ursache zu kennen. Die Krankenhäuser der unteren Versorgungsstufe konnten ihnen keine Antwort geben.

Das Paar hatte sich viele Jahre lang ein gesundes Kind gewünscht, wie so viele andere Familien. An der Universitätsklinik entdeckten Ärzte, dass sie ein rezessives Gen trugen, das den Harnstoffzyklus störte. Das Kind erbte dieses Gen von den Eltern und entwickelte die Krankheit. Nachdem die Ärzte das defekte Gen entdeckt hatten, unterzogen sich Hoa und ihr Mann einer künstlichen Befruchtung, um ein gesundes Kind zu bekommen.

Professor Dr. Tran Van Khanh – Direktor des Zentrums für Gen-Protein-Forschung an der Medizinischen Universität Hanoi. Foto: NVCC.

Sie sind eines von vielen Paaren, bei denen Professor Dr. Tran Van Khanh – Leiter der Abteilung für Molekularpathologie an der Fakultät für Medizintechnik und Direktor des Zentrums für Gen-Protein-Forschung an der Medizinischen Universität Hanoi – nach rezessiven Krankheiten in ihren Genen gesucht hat.

Aus Frau Hoas Bericht führte die Zeitung VietNamNet ein Interview mit Professor Khanh, um das Gebiet der biomedizinischen Forschung besser zu verstehen.

Fehlerhafte Genpaare finden

Vor mehr als 20 Jahren war die Molekularmedizin in Vietnam noch ein sehr junges Feld. Können Sie uns den Grund dafür nennen, warum Sie sich für dieses Fachgebiet entschieden haben?

Ich glaube, dass der Beruf den Menschen auswählt. Früher war ich Forscherin in Japan, am Zentrum für Intensivforschung zu genetischen Erkrankungen. Obwohl diese Krankheit selten ist, muss jedes betroffene Kind großes Leid ertragen, was eine Belastung für Familie und Gesellschaft darstellt. Ich bin überzeugt, dass die eingehende Erforschung des Krankheitsgens das Problem an der Wurzel packen wird.

In Vietnam werden jedes Jahr etwa 41.000 Kinder mit angeborenen Behinderungen geboren, 80 % davon aufgrund genetischer Erkrankungen. Deshalb habe ich mich intensiv mit den neuesten Erkenntnissen und Technologien in Japan auseinandergesetzt, um sie für Patienten in Vietnam anwenden zu können.

Professor Khanh und seine Kollegen helfen Tausenden vietnamesischen Familien, gesunde Kinder zur Welt zu bringen. Foto: NVCC.

Als ich nach Hause zurückkehrte und Familien mit Kindern kennenlernte, die an Thalassämie, Muskeldystrophie, angeborenen Stoffwechselstörungen oder angeborener Immunschwäche litten, konnte ich ihren Schmerz deutlich nachempfinden. Eltern mit rezessiven Genen waren selbst gesund und gingen einer normalen Arbeit nach, aber ihre Kinder waren nicht „gesund“.

Die Entschlüsselung von Genen zur Prävention genetischer Erkrankungen bei Vietnamesen ist im Vergleich zu anderen Bereichen noch recht neu. Welche Schwierigkeiten bestehen laut dem Professor in diesem Forschungsfeld?

Die Genforschung ist schwierig, Krankheiten sind selten, und das Wissen von Familien mit Kindern mit angeborenen Erkrankungen ist begrenzt. Viele Familien suchen keine Hilfe bei Spezialisten, bekommen weiterhin Kinder mit Krankheiten und denken, es sei einfach Pech.

Zudem sind die Forschungsmittel für Wissenschaftler begrenzt, was ihre Weiterentwicklung in vielen Bereichen erschwert. Meine Forschungsgruppe an der Medizinischen Universität Hanoi hatte in der jüngeren Vergangenheit das große Glück, Fördermittel aus verschiedenen ministeriellen und staatlichen Projekten zu erhalten, wodurch wir unseren Forschungsschwerpunkt im Bereich der genetischen Pathologie erweitern konnten.

Wenn ich mich eingehend mit genetischen Erkrankungen beschäftige, ist mein größter Wunsch, dass die Patienten das Problem verstehen, Rat bei Experten suchen und die Ursache des Gendefekts klar identifizieren.

Es gibt Tausende von genetischen Erkrankungen, von denen ich einige nur ein oder zwei Fälle gesehen habe oder die mir völlig unbekannt sind. Wir müssen das gesamte Genom (mehr als 20.000 Gene) entschlüsseln, um die genaue Ursache der Krankheit zu finden.

Doktor Khanh berät einen Patienten. Foto: P. Thuy.

Als ich das genaue Krankheitsgen gefunden hatte, wünschte ich mir nichts sehnlicher, als eine Behandlung für die kranken Kinder zu finden. Doch die Gentherapie für genetische Erkrankungen steht derzeit noch vor vielen Herausforderungen. Nur wenige Krankheiten wie die Duchenne-Muskeldystrophie und die spinale Muskeldegeneration werden von Wissenschaftlern weltweit klinisch erprobt und können hoffentlich in Zukunft Patienten zugutekommen.

Gibt es Fälle, in denen Ärzte und Kollegen vor einem Rätsel stehen, was bestimmte Gene angeht?

Es gibt viele Fälle, derzeit können nur 6–7 von 10 Fällen diagnostiziert werden, und bei etwa 30 % bleibt die Ursache unklar. Ich habe auch Familien getroffen, bei denen zwei Kinder nacheinander an derselben Krankheit erkrankten, ohne dass die Ursache gefunden werden konnte, obwohl das gesamte Genom entschlüsselt war.

Sie wissen ja, dass die Wissenschaft nie perfekt ist. Ich versuche Paaren in dieser Situation zu raten, sich Eizellen oder Spermien für eine künstliche Befruchtung beschaffen zu lassen, in der Hoffnung, dass die Gene des Mannes oder der Frau sich von den Genen des Eizellen- oder Samenspenders unterscheiden, sodass sie ein Kind ohne die Krankheit zur Welt bringen können.

Motivation sind gesunde Babys

- Welcher Fall, bei dem im Zentrum Hunderte von Familien auf ihre Gene untersucht wurden, hat den Arzt am meisten beeindruckt?

Seit fast 20 Jahren stehe ich in Kontakt mit Familien, deren Kinder angeborene Krankheiten haben – jede Geschichte ist schmerzlich. Die Identifizierung des defekten Gens eröffnet neue Möglichkeiten. Embryonen, die das Krankheitsgen nicht tragen, werden untersucht, um die Chance auf die Geburt gesunder Kinder zu erhöhen.

Die Geschichte einer Lehrerin aus Nam Dinh ist beispielsweise sehr bewegend. Zuvor hatte sie zwei Söhne zur Welt gebracht, die beide starben. Zehn Jahre lang reiste die Familie nach Hanoi, um Behandlungsmöglichkeiten zu finden und die Ursache zu ergründen. An der Medizinischen Universität Hanoi wurde schließlich ein defektes Gen aufgrund einer angeborenen Fettsäurestoffwechselstörung identifiziert. In Zusammenarbeit mit dem Reproduktionszentrum wurden dann Embryonen mit Krankheitsrisiko und Defekte aussortiert, um nur noch Embryonen ohne Genmutationen zu erhalten. Schließlich konnten sie ein gesundes Kind in den Armen halten.

Genforschung ist recht schwierig und erfordert viel Ausdauer. Foto: NVCC.

Bis heute schicken sie uns zu besonderen Anlässen Bilder ihrer Kinder. Das ist für uns der Erfolg und die Motivation, unsere Arbeit fortzusetzen.

Menschen, die das rezessive Gen tragen, sind gesund und zeigen keine äußeren Symptome. Was sollten Menschen also tun, um herauszufinden, ob ihr Partner das Krankheitsgen trägt?

Laut weltweit veröffentlichten Studien ist es bei der Entschlüsselung des Genoms gesunder Menschen äußerst selten, ein fehlerfreies Genom zu besitzen. Wer das Pech hat, jemanden mit demselben Krankheitsgen zu heiraten, hat ein sehr hohes Risiko, ein krankes Kind zu bekommen.

Ich frage mich immer, wie man mit Familien mit Kindern mit genetischen Erkrankungen kommunizieren kann, um ihnen zu helfen, zu verstehen, wie sie gesunde Kinder bekommen können, wenn sie sich weitere Kinder wünschen. Junge Menschen sollten sich vor der Heirat einer Ehevorbereitung unterziehen; die Kosten sind überschaubar. Neben der Feststellung des Risikos, Kinder mit genetischen Erkrankungen zu bekommen, erhalten sie so auch Informationen über ihre Fortpflanzungsfähigkeit.

Ein Bluttest allein kann beispielsweise vorhersagen, ob eine Person das Gen für Thalassämie hat, und anschließend kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um die genaue Ursache zu ermitteln.

- Wie beurteilen Sie aus der Perspektive eines neuen Fachgebiets die molekulare Medizin in Vietnam in der Zukunft?

Die Molekularmedizin hat sich in unserem Land mittlerweile eine bedeutende Stellung erarbeitet. Mussten wir früher jede Probe zur Untersuchung nach Japan und in die USA schicken, können wir heute fast alles im Inland erledigen.

Viele im Ausland ausgebildete Experten sind zurückgekehrt, ebenso wie zahlreiche Master- und Doktoranden, die sich intensiv mit Gentechnik auseinandergesetzt haben. Nach ihrem Abschluss kehren sie an ihre Arbeitsplätze zurück, um die im Rahmen ihrer Abschlussarbeiten erworbenen Fachkenntnisse weiterzuentwickeln. Ich hoffe daher, dass sich dieser Forschungszweig in Vietnam in naher Zukunft stark entwickeln wird.

Professor Tran Van Khanh und sein Forschungsteam haben erfolgreich eine Genmutationskarte für zahlreiche genetische Erkrankungen in Vietnam erstellt, darunter Duchenne-Muskeldystrophie, Morbus Wilson (eine genetische Erkrankung, die durch Kupferablagerungen im Körper, hauptsächlich in Leber, Gehirn, Blut und Gelenken, verursacht wird), Hämophilie (eine Blutgerinnungsstörung), Thalassämie (eine angeborene hämolytische Erkrankung), kongenitale Nebennierenhyperplasie (eine Fehlbildung der äußeren Geschlechtsorgane – Pseudohermaphroditismus, Hypertrophie usw.), Osteogenesis imperfecta (eine Glasknochenkrankheit) usw.

Die oben genannten Forschungsergebnisse bilden eine wichtige wissenschaftliche Grundlage für die genetische Beratung, die Pränataldiagnostik und die Präimplantationsdiagnostik von Embryonen, um die Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen zu verhindern.

Vietnamnet.vn

Quelle: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html