Ärztin mit 20-jähriger Leidenschaft für die „Fehlersuche“ in vietnamesischen Genen

Anmerkung des Herausgebers

Obwohl sie nicht direkt an der Untersuchung und Behandlung von Patienten beteiligt sind, leisten Ärzte, Pflegekräfte und Mitarbeiter im Labor- und paraklinischen Bereich täglich einen stillen Beitrag zur Medizin. Sie sind diejenigen, die die Ursachen von Krankheiten benennen und anprangern und Kollegen helfen, notwendige Anweisungen und Anleitungen zu geben.

Anlässlich des 70. Jahrestages des vietnamesischen Ärztetags (27. Februar 1955 – 27. Februar 2025) veröffentlichte die Zeitung VietNamNet eine Artikelserie mit dem Titel „ Die stille Arbeit des medizinischen Berufsstandes“, um dazu beizutragen, berührende Geschichten über den Beruf und das Leben der Ärzte zu teilen und zu verbreiten.

Teil 1: Eine Ärztin hat 20 Jahre lang leidenschaftlich nach Fehlern im vietnamesischen Genom gesucht und so Tausenden von Babys zu einer gesunden Geburt verholfen. Die Geschichte handelt von einer Professorin der Medizinischen Universität Hanoi , die jahrelang das vietnamesische Genom entschlüsselt hat, um „Fehlerstellen“ in den Genen zu finden und Paaren mit rezessiven Genen so Hoffnung auf gesunde Kinder zu geben.

Selten hat jemand einen perfekten Satz Gene. Heiratet man versehentlich jemanden, der ebenfalls rezessive Gene trägt, bekommt man Kinder mit Krankheiten, die zu Behinderungen oder sogar einem frühen Tod führen können.

Frau Nguyen Thi Hoa (wohnhaft in Yen Phong, Bac Ninh ) hatte während ihrer beiden Schwangerschaften gesunde Schwangerschaften und natürliche Geburten. Doch nur drei Tage nach der Geburt hörten die Babys auf zu stillen, ihre Haut verfärbte sich violett und gelb und starben. Frau Hoa und ihr Mann verloren ihre Kinder unter Schock und Schmerzen, ohne zu verstehen, warum. Die Krankenhäuser der unteren Ebene konnten ihnen keine Auskunft geben.

Viele Jahre lang träumte das Paar wie andere Familien von einem gesunden Kind. An der Medizinischen Universität entdeckten Ärzte, dass sie ein rezessives Gen trugen, das den Harnstoffzyklus störte. Das Kind erbte das Gen von den Eltern und entwickelte die Krankheit. Der Arzt fand das fehlerhafte Gen, und Hoa und ihr Mann unterzogen sich einer künstlichen Befruchtung, um ein gesundes Kind zu bekommen.

Professor Dr. Tran Van Khanh – Direktor des Zentrums für Gen- und Proteinforschung der Medizinischen Universität Hanoi. Foto: NVCC.

Sie sind eines von vielen Paaren, bei denen Professor Dr. Tran Van Khanh – Leiter der Abteilung für Molekularpathologie an der Fakultät für Medizintechnik und Direktor des Zentrums für Gen- und Proteinforschung an der Medizinischen Universität Hanoi – in ihren Genen nach rezessiven Krankheiten gesucht hat.

Ausgehend von Frau Hoas Geschichte führte die Zeitung VietNamNet ein Interview mit Professor Khanh, um das Gebiet der biomedizinischen Forschung besser zu verstehen.

Fehlerhafte Genpaare finden

Vor über 20 Jahren war die Molekularmedizin in Vietnam noch relativ neu. Können Sie uns sagen, warum Sie sich für diesen Bereich entschieden haben?

Ich denke, der Beruf bestimmt den Menschen. Ich habe in Japan am Zentrum für fortgeschrittene Forschung zu genetischen Krankheiten geforscht. Obwohl diese Krankheit selten ist, muss jedes erkrankte Kind großes Leid ertragen, was sowohl für die Familie als auch für die Gesellschaft eine Belastung darstellt. Ich denke, dass eine intensive Forschung zur Entschlüsselung und „Erfassung“ des Krankheitsgens das Problem an der Wurzel lösen wird.

Jedes Jahr erkranken in Vietnam etwa 41.000 Kinder an angeborenen Fehlbildungen, von denen 80 % auf genetische Erkrankungen zurückzuführen sind. Daher habe ich mich bemüht, die neuesten Erkenntnisse und Technologien in Japan zu erforschen und zu erlernen, um sie für Patienten in Vietnam anzuwenden.

Professor Khanh und seine Kollegen verhelfen Tausenden vietnamesischen Familien zu gesunden Kindern. Foto: NVCC.

Als ich nach Hause kam und Familien traf, deren Kinder an angeborener hämolytischer Anämie, Muskeldystrophie, angeborenen Stoffwechselstörungen oder angeborener Immunschwäche litten, konnte ich ihren Schmerz deutlich spüren. Eltern mit rezessiven Genen waren zwar noch gesund und arbeiteten normal, bekamen aber Kinder, die nicht „gesund“ waren.

Die Entschlüsselung von Genen zur Vorbeugung genetischer Erkrankungen in Vietnam ist im Vergleich zu anderen Bereichen relativ neu. Welche Schwierigkeiten bestehen laut Professor in diesem Bereich?

Genetische Forschung ist schwierig, Krankheiten sind selten und das Wissen über Familien mit Kindern mit angeborenen Krankheiten ist noch immer begrenzt. Viele Familien suchen keine Hilfe bei Experten, bekommen weiterhin Kinder mit Krankheiten und denken, es sei Pech.

Darüber hinaus sind die Forschungsmittel für Wissenschaftler begrenzt, was ihre Entwicklung in vielen Bereichen erschwert. Meine Forschungsgruppe an der Medizinischen Universität Hanoi hatte in jüngster Zeit das große Glück, Fördermittel aus einer Reihe von Projekten auf Minister- und Landesebene zu erhalten, sodass wir unsere Forschung auf den Bereich genetischer Erkrankungen ausweiten konnten.

Bei der eingehenden Erforschung genetischer Erkrankungen ist es mein größter Wunsch, dass die Patienten das Problem verstehen, sich von Experten beraten lassen und die Grundursache des genetischen Fehlers klar identifizieren.

Es gibt Tausende von Krankheiten, die mit Genen zusammenhängen. Einige davon kenne ich nur aus ein bis zwei Fällen oder bin noch nie zuvor darauf gestoßen. Um die genaue Ursache der Krankheit zu finden, müssen wir das gesamte Genom (mehr als 20.000 Gene) entschlüsseln.

Doktor Khanh untersucht einen Patienten. Foto: P. Thuy.

Als ich das genaue Krankheitsgen entdeckte, wollte ich unbedingt eine Behandlung für die betroffenen Kinder finden. Doch derzeit stößt die Gentherapie bei genetisch bedingten Krankheiten noch immer auf große Schwierigkeiten. Nur wenige Krankheiten wie die Duchenne-Muskeldystrophie und die spinale Muskeldegeneration werden weltweit klinisch getestet und können hoffentlich in Zukunft bei Patienten angewendet werden.

- Gibt es Situationen, in denen Ärzte und Kollegen bei der Bestimmung bestimmter Gene ratlos sind?

Es gibt viele, derzeit können nur 6-7 von 10 Fällen gefunden werden, von denen etwa 30 % keine klare Ursache haben. Ich habe auch Familien getroffen, die zwei aufeinanderfolgende Kinder mit der gleichen Krankheit hatten, aber die Ursache nicht finden konnten, obwohl das gesamte Genom entschlüsselt wurde.

Sie wissen, dass die Wissenschaft nie perfekt ist. Ich rate Paaren in dieser Situation, Eizellen oder Sperma für eine assistierte Reproduktion zu fordern, in der Hoffnung, dass die Gene des Mannes oder der Frau von denen des Eizellen- oder Samenspenders abweichen, sodass sie ein Kind ohne die Krankheit zur Welt bringen können.

Motivation sind gesunde Babys

- Welcher Fall hat den Arzt am meisten beeindruckt, nachdem im Zentrum Hunderte von Familien auf ihre Gene untersucht wurden?

Fast 20 Jahre Erfahrung in der Arbeit mit Familien mit Kindern mit angeborenen Krankheiten – jede Geschichte ist schmerzhaft. Die Identifizierung des fehlerhaften Gens öffnet neue Türen. Embryonen, die das Krankheitsgen nicht tragen, werden untersucht, um die Chance auf ein gesundes Kind zu erhöhen.

Die Geschichte einer Lehrerin in Nam Dinh ist beispielsweise etwas ganz Besonderes. Zuvor hatte die Familie zwei Söhne zur Welt gebracht, die beide starben. Zehn Jahre lang reiste sie nach Hanoi, um eine Behandlung zu finden und die Ursache zu ergründen. Als sie an die Medizinische Universität Hanoi kamen, identifizierten wir ihr defektes Gen, das auf eine angeborene Fettsäurestoffwechselstörung zurückzuführen war. Anschließend koordinierten wir mit dem Zentrum für Reproduktionsunterstützung das Screening und die vollständige Eliminierung defekter Embryonen mit Krankheitsrisiko, um Embryonen ohne Genmutationen auszuwählen. Schließlich bekamen sie ein gesundes Baby.

Genforschung ist eine komplexe Aufgabe und erfordert viel Ausdauer. Foto: NVCC.

Bis heute schicken sie uns zu besonderen Anlässen Bilder ihrer Kinder. Dies ist das Ergebnis und die Motivation für uns, unsere Arbeit fortzusetzen.

Menschen mit dem rezessiven Gen sind gesund und zeigen keine äußeren Symptome. Was sollten Menschen also tun, um herauszufinden, ob ihr Ehepartner das Krankheitsgen trägt?

Weltweit veröffentlichten Studien zufolge ist es bei der Entschlüsselung des Genoms normaler Menschen selten, dass jemand ein perfektes Genom ohne Fehler aufweist. Wenn Sie das Pech haben, jemanden mit demselben Krankheitsgen zu heiraten, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen, sehr hoch.

Ich bin stets darum bemüht, Familien mit Kindern mit genetischen Erkrankungen zu informieren und ihnen zu helfen, gesunde Kinder zu bekommen, wenn sie weitere Kinder wünschen. Junge Menschen sollten vor der Heirat eine kostengünstige Vorsorgeuntersuchung durchführen lassen. Neben der Erkennung des Risikos, Kinder mit genetischen Erkrankungen zu bekommen, erhalten sie auch Informationen zur Fortpflanzungsfunktion.

Beispielsweise lässt sich allein durch eine Blutuntersuchung vorhersagen, ob eine Person das Gen für Thalassämie trägt. Mithilfe genetischer Tests lässt sich dann die genaue Ursache ermitteln.

- Was denken Sie als neues Fachgebiet über die Zukunft der Molekularmedizin in Vietnam?

Bislang hat die Molekularmedizin in unserem Land eine gewisse Stellung erlangt. Früher musste jede Probe zur Untersuchung nach Japan und in die USA geschickt werden, heute können wir fast alles im Inland erledigen.

Viele im Ausland ausgebildete Experten sind zurückgekehrt, ebenso wie zahlreiche Master- und Doktoranden, die im Bereich der Gentechnologie intensiv geforscht haben. Nach ihrem Abschluss kehren sie in ihre Arbeitsstätten zurück, um die während ihrer Abschlussarbeiten erworbenen beruflichen Fähigkeiten weiterzuentwickeln. Ich hoffe daher, dass sich diese Forschungsrichtung in Vietnam in naher Zukunft stark entwickeln wird.

Professor Tran Van Khanh und sein Forschungsteam haben erfolgreich Genmutationskarten für viele genetische Erkrankungen in Vietnam erstellt, wie etwa die Muskeldystrophie Duchenne, Morbus Wilson (genetische Erkrankungen, die durch Kupferansammlungen im Körper, hauptsächlich in Leber, Gehirn, Blut und Gelenken, verursacht werden), Hämophilie (Blutgerinnungsstörung), Thalasämie (angeborene hämolytische Erkrankung), kongenitale Nebennierenhyperplasie (abnorme äußere Geschlechtsorgane – Pseudohermaphroditismus, Hypertrophie …), Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit), …

Die oben genannten Forschungsergebnisse stellen eine wichtige wissenschaftliche Grundlage für die genetische Beratung, die Pränataldiagnostik und die Präimplantationsdiagnostik dar, um die Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen zu verhindern.

Vietnamnet.vn

Quelle: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html