Weltweit seltene genetische Erkrankung im Central Endocrinology Hospital entdeckt

Durch eine genaue Diagnose können Patienten Operationen an Hypophysentumoren vermeiden und eine wirksame medizinische Behandlung erhalten.

Das Zentrale Endokrinologie-Krankenhaus hat gerade einen Patienten mit LTHT (26 Jahre alt, in Quang Ninh ) aufgenommen, der wegen folgender Symptome zur Untersuchung kam: Angst, Herzklopfen und großer Kropf.

Der Patient litt an einer Schilddrüsenüberfunktion und wurde zwei Jahre lang in einem örtlichen Krankenhaus mit synthetischen Schilddrüsenmedikamenten behandelt. Herzrasen und Herzklopfen besserten sich jedoch nicht; die Schilddrüse vergrößerte sich trotz regelmäßiger Behandlung und Untersuchung zunehmend.

Als Frau T. etwas Ungewöhnliches bemerkte, beschloss sie, sich zur Behandlung in ein Krankenhaus höherer Kategorie begeben zu lassen. Dort wurde eine MRT-Untersuchung ihres Gehirns durchgeführt, bei der ein Hypophysentumor (3 mm Durchmesser) entdeckt wurde. Man ging davon aus, dass es sich um einen Hypophysentumor handelte, der das Schilddrüsen-stimulierende Hormon (TSH) ausschüttete. Daher wurde ihr eine Operation in dieser Richtung zugewiesen.

Aus Angst vor einer Operation beschloss Frau T., vor der Operation ins Zentrale Endokrinologie-Krankenhaus zu gehen, um ihren Zustand bestätigen zu lassen.

Im Zentralen Endokrinologischen Krankenhaus wurde sie untersucht, diagnostiziert und genetisch getestet. Die Ergebnisse zeigten, dass sie an einem Beta-mutierten Schilddrüsenhormonrezeptor-Antagonisten-Syndrom litt – einer autosomal-dominanten genetischen Erkrankung, die nicht nur in Vietnam, sondern auch weltweit sehr selten ist (Inzidenz etwa 1/40.000 Neugeborene). Laut Statistik wurde die Krankheit erstmals 1967 beschrieben, und weltweit gibt es nur sehr wenige gemeldete klinische Fälle.

Danach wurde Frau T. geraten, mit ihrer Familie einen Arzt aufzusuchen. Dabei stellte sich heraus, dass ihre leibliche Mutter ebenfalls an diesem Syndrom litt, allerdings unter Herz-Kreislauf-Komplikationen litt, die zu Herzversagen und Herzrhythmusstörungen führten.

Dr. Lam My Hanh, Leiter der Diabetesabteilung des Zentralen Endokrinologischen Krankenhauses, sagte, dass bei Patienten, die an diesem Syndrom leiden, leicht die Fehldiagnose eines TSH-sezernierenden Hypophysenadenoms oder einer Hyperthyreose (Basedow) gestellt werde, was zu einer ineffektiven Behandlung oder unnötigen Operation führe und die Gesundheit und Lebensqualität des Patienten beeinträchtige.

In der Diabetesabteilung des Zentralen Endokrinologischen Krankenhauses werden die Medikamente und Behandlungsmethoden des Patienten entsprechend angepasst. Derzeit hat sich der Gesundheitszustand des Patienten stark verbessert.

„In solchen seltenen und besonderen Fällen wie den oben genannten unterscheiden sich die Symptome von anderen Fällen einer Schilddrüsenüberfunktion. Daher ist auch die Überwachung und Behandlung anders. In diesem Fall ist eine spezielle endokrinologische Expertise erforderlich, um eine falsche Behandlung zu vermeiden. Bei einer falschen Behandlung kommt es nicht nur zu keiner Besserung der Erkrankung, sondern es können auch schwerwiegende Folgen für den Patienten auftreten“, betonte Dr. Hanh.

Um ungünstige Folgen zu vermeiden, sollten sich die Patienten laut Dr. Hanh in spezialisierte Kliniken für Endokrinologie begeben, um Untersuchungen und Beratungen durchzuführen und so eine falsche Behandlung zu vermeiden, die langfristige gesundheitliche Folgen haben kann.

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Quelle: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html