Die schwangere Frau TTH erhielt im August letzten Jahres nach einer IVF die gute Nachricht, dass sie Zwillinge bekommen habe. In der 21. Woche zeigte die Ultraschalluntersuchung der fetalen Morphologie einen Fötus mit intrauteriner Wachstumsretardierung. Der Fötus mit langsamem Wachstum hat Klumpfüße, keine Anzeichen für das Öffnen der Hände, die Handgelenke hängen immer herab und die Nabelschnur hat eine Arterie (normalerweise gibt es zwei Nabelarterien).

Facharzt Dr. I Le Quang Hung vom Zentrum für Fetalmedizin im Tam Anh General Hospital rät schwangeren Frauen, sich speziellen Tests zu unterziehen. Die Ärzte führten bei beiden Föten eine Amniozentese durch und stellten fest, dass ein Fötus keine Anomalien aufwies, während der andere Fötus eine Mutation im ASXL1-Gen aufwies, die das Bohring-Opitz-Syndrom verursacht.

Es handelt sich um eine schwere genetische Störung, die hauptsächlich auf eine neue Mutation zurückzuführen ist, die zufällig während der Embryogenese auftritt. Das Bohring-Opitz-Syndrom ist durch Gesichtszüge (kleiner oder dreieckiger Kopf, hervortretende, weit auseinander stehende Augen, markante Stirn, dicke und eng beieinander stehende Augenbrauen, flache Nase, Gaumenspalte, kleines Kinn oder unterentwickelter Unterkiefer) und Körperhaltung (hängende Schultern, gebeugte Ellbogen und Handgelenke) gekennzeichnet.

Bei den Kindern können Essstörungen, Probleme des Bewegungsapparats, Herz-, Nieren- und Harnsystemdefekte sowie schwere psychomotorische Retardierungen auftreten...“, sagte Dr. Hung.

Diesem Experten zufolge sind Fälle von Zwillingen, bei denen ein Fötus eine Mutation im ASXL1-Gen aufweist, selten und es gibt derzeit in der medizinischen Literatur weltweit keine Statistiken dazu. Abnorme Schwangerschaften können das intrauterine Milieu beeinträchtigen und die Entwicklung des verbleibenden Fötus beeinflussen.

Nach der Beurteilung des Fötus mit intrauteriner Wachstumsretardierung und schweren genetischen Anomalien wollten die Familienberater und die schwangere Frau H. die abnormale Schwangerschaft abbrechen.

Die Ärzte des Zentrums für Fetalmedizin und Geburtshilfe und Gynäkologie konsultierten die Ärzte, um Eingriffe am Fötus vorzunehmen, abnormale Föten gezielt abzutreiben (Verfahren zur Deaktivierung des fetalen Herzschlags) und den verbleibenden Fötus zu behalten.

Schwangere Frauen erhalten in der 28. Schwangerschaftswoche ein Lungenreifungsmedikament, um im Falle einer Frühgeburt einer Ateminsuffizienz beim verbleibenden Baby vorzubeugen. Der selektive Schwangerschaftsabbruch verlief reibungslos. Nach dem Eingriff wurde der verbleibende Fötus alle zwei Wochen per Doppler-Ultraschall überwacht, um das Wachstum zu beurteilen.

Während dieser Zeit benötigen schwangere Frauen mit Schwangerschaftsdiabetes eine Insulinbehandlung. Dr. Hung wies sie an, ihre Ernährung zu kontrollieren und zu Hause regelmäßig ihren Blutzuckerspiegel zu überwachen, um die Schwangerschaft bis zur 38. Woche aufrechtzuerhalten. Mitte April brachte die Mutter einen 2,8 kg schweren Jungen zur Welt. Der Gesundheitszustand von Mutter und Kind war stabil.

Laut Dr. Hung machen Zwillingsschwangerschaften etwa 2–3 % aller Schwangerschaften aus und gehören zur Hochrisikogruppe, die in einem spezialisierten medizinischen Zentrum engmaschig überwacht werden muss. Eine intensive Überwachung des Fötus ist erforderlich. Dazu gehören Tests, die Erstellung eines biologischen Profils für jeden Fötus, Ultraschall und Doppler-Geschwindigkeitsmessung der Nabelarterie, um Wachstum und Zustand des Fötus, das Fruchtwasservolumen und mögliche damit verbundene Fehlbildungen zu beurteilen.

Identifizierung genetischer Erkrankungen im Zusammenhang mit Zwillingen mit einem abnormalen Fötus für eine optimale Beratung, Überwachung und Intervention, wodurch gesundheitliche und psychische Schäden bei Mutter und Kind verringert werden.

Quelle: https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html