Pränatale Screening-Tests zur Erkennung schwerer genetischer Erkrankungen

Frau BTK (22 Jahre alt, aus Hoa Binh ) hat kürzlich durch einen nichtinvasiven pränatalen Screeningtest (NIPT 24) im Medlatec General Hospital herausgefunden, dass sie und ihr Mann das Thalassämie-Gen tragen.

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Dies ist ein unerwartetes Ergebnis des Testpakets, das einen Test zum Nachweis von Thalassämie-Genmutationen enthält und Paaren eine Grundlage für die Planung und Überwachung einer sicheren Schwangerschaft bietet, um gefährliche Komplikationen für das Kind zu vermeiden.

Frau K. ist derzeit in der 12. Schwangerschaftswoche und hat sich für einen NIPT 24-Test zu Hause angemeldet. Zuvor hatte sie in der 34. Schwangerschaftswoche eine Frühgeburt, das Baby hatte eine Herzvergrößerung, ein fetales Ödem und starb leider nach der Geburt.

Ihre NIPT 24-Testergebnisse ergaben keine Chromosomenanomalien, der Thalassämie-Genmutationstest zeigte jedoch, dass sie eine heterozygote SEA-Mutation in den Genen HBA1 und HBA2 trug.

Um dies genau festzustellen, führte ihr Mann ebenfalls einen Thalassämie-Gentest durch. Die Ergebnisse waren ähnlich: Er fand heraus, dass er die gleiche heterozygote SEA-Mutation in den Genen HBA1 und HBA2 trug. Durch Ultraschall stellte der Arzt keine Auffälligkeiten beim Fötus fest.

Die Ärzte von Medlatec kamen zu dem Schluss, dass sowohl der Ehemann als auch die Ehefrau gesunde Träger des Thalassämie-Gens sind und sorgfältig überwacht und beraten werden müssen, um eine sichere Schwangerschaft zu gewährleisten.

Thalassämie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine verminderte oder mangelhafte Synthese von Globinketten im Hämoglobinmolekül, einem wichtigen Bestandteil der roten Blutkörperchen, gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt in zwei Hauptformen auf: α-Thalassämie und β-Thalassämie, abhängig von der betroffenen Globinkette.

Genmutationen, die einen Globinmangel verursachen, können zu schweren Formen der Krankheit führen, die eine schwere Anämie verursachen und die Gesundheit und Entwicklung von Kindern beeinträchtigen.

Laut Dr. Luyen Thi Thanh Nga vom Medlatec Genetics Center ist die Rate der Menschen in Vietnam, die das Thalassämie-Gen tragen, ziemlich hoch und liegt bei etwa 13,8 % aller ethnischen Gruppen.

Insbesondere bei einigen ethnischen Minderheiten wie den Tay, Thai und Muong liegt die Trägerrate des α-Thalassämie-Gens bei bis zu 20 %. Bei Medlatec ist im Jahr 2025 die SEA-Mutation die häufigste Form bei nachgewiesener α-Thalassämie.

Thalassämie ist eine rezessive Erbkrankheit. Daher zeigen Träger des Gens oft keine äußeren Symptome, was die Diagnose ohne spezielle Tests erschwert. Wenn sowohl Mann als auch Frau das Thalassämie-Gen tragen, beträgt das Risiko, ein Kind mit einer schweren Form der Krankheit zu bekommen, bis zu 25 %.

Daher ist eine pränatale oder voreheliche genetische Untersuchung für Beratung und Prävention unerlässlich. Im Fall von Frau K. und ihrem Mann wies der Arzt ausdrücklich auf das Risiko hin, ein Kind mit schwerer Thalassämie zur Welt zu bringen, und führte eine Fruchtwasseruntersuchung zur pränatalen Diagnostik durch. Die Ergebnisse zeigten, dass der Fötus einen normalen Genotyp hatte, was der Familie die Sicherheit gab, die Schwangerschaft fortzusetzen.

Ärzte empfehlen Paaren außerdem, sich bei nachfolgenden Schwangerschaften für eine natürliche Schwangerschaft in Kombination mit einer Amniozentese zur Pränataldiagnostik oder für eine In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einem Embryoscreening zu entscheiden, um die Risiken zu minimieren.

Schwere Thalassämie verursacht chronische Anämie, die lebenslange Bluttransfusionen erfordert. Sie kann leicht zu Knochendeformationen, vergrößerter Leber und Milz, Herzversagen und möglicherweise zum frühen Tod führen, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird. Die Krankheit stellt zudem eine schwere psychische und finanzielle Belastung für Familien und die Gesellschaft dar.

Daher hilft das Thalassämie-Genscreening nicht nur, Träger des Krankheitsgens frühzeitig zu erkennen, sondern unterstützt auch Paare bei der sicheren Kinderplanung und minimiert so das Krankheitsrisiko für zukünftige Generationen. Dies ist eine wirksame Präventionsmaßnahme und sollte in der Bevölkerung weithin bekannt gemacht werden.

Quelle: https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html