Να είστε ενήμεροι για την πολυκυστική νόσο των νεφρών ακόμη και σε νεαρή ηλικία.

Παρά το γεγονός ότι ήταν υγιής και ασυμπτωματικός κατά τη διάρκεια ενός ρουτίνας ελέγχου, ο 15χρονος ασθενής διαγνώστηκε απροσδόκητα με πολυκυστική νόσο των νεφρών. Αξίζει να σημειωθεί ότι ο ασθενής είναι η τρίτη γενιά στην οικογένειά τους με ιστορικό κληρονομικής νεφρικής νόσου.

Υπερηχογραφική εικόνα της νεφρικής κύστης του ασθενούς.

Ο έγκαιρος έλεγχος για πολυκυστική νόσο των νεφρών είναι απαραίτητος εάν υπάρχει γενετική προδιάθεση.

Ένας 15χρονος φοιτητής από την πόλη Χο Τσι Μινχ , NHNA, επισκέφθηκε την Πολυειδική Κλινική Medlatec Go Vap σε καλή υγεία και χωρίς ασυνήθιστα συμπτώματα. Μετά από εξέταση, διαπιστώθηκε ότι είναι η τρίτη γενιά στην οικογένειά του με κληρονομική νεφρική νόσο, η οποία απαιτεί πρόγραμμα διαχείρισης και παρακολούθησης για την πρόληψη της εξέλιξης σε χρόνια νεφρική νόσο τελικού σταδίου.

Η ασθενής ανέφερε ένα πολύ ασυνήθιστο οικογενειακό ιστορικό: η γιαγιά της από την πλευρά της μητέρας της διαγνώστηκε με πολυκυστική νεφρική νόσο σε ηλικία 60 ετών.

Η μητέρα της Α. διαγνώστηκε με πολυκυστική νεφρική νόσο στην ηλικία των 35 ετών, όταν η νεφρική της λειτουργία ήταν ακόμα καλή. Λόγω της ησυχίας της και του ότι ένιωθε υγιής χωρίς ασυνήθιστα συμπτώματα, δεν ζήτησε ιατρική βοήθεια. Όταν ένιωσε κουρασμένη και πήγε για έλεγχο, είχε ήδη αναπτύξει χρόνια νεφρική νόσο τελικού σταδίου (μέσα σε μόλις 5 χρόνια), απαιτώντας αιμοκάθαρση και αναμένοντας μεταμόσχευση νεφρού. Η θεία της από την πλευρά της μητέρας της (αδελφή της μητέρας της) διαγνώστηκε με πολυκυστική νεφρική νόσο στην ηλικία των 33 ετών.

Με βάση το γενεαλογικό δέντρο της μητέρας που δείχνει ότι δύο γενιές (γιαγιά, μητέρα και θεία) της ασθενούς πάσχουν από πολυκυστική νεφρική νόσο, η Ειδική Ιατρός Nguyen Thi My Le συνταγογράφησε έλεγχο για κληρονομική πολυκυστική νεφρική νόσο για την ασθενή (τρίτη γενιά).

Αξιοσημείωτα ευρήματα από την εξέταση περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα κοιλίας που αποκάλυψε αμφοτερόπλευρους πολυκυστικούς νεφρούς (περισσότερες από 7 κύστεις στον αριστερό νεφρό, περισσότερες από 10 κύστεις στον δεξιό νεφρό) και διόγκωση των νεφρών. Προς το παρόν, δεν υπάρχουν ενδείξεις διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας.

Με την ανώμαλη εικόνα πολυκυστικών νεφρών στο υπερηχογράφημα, ο Δρ. Le συμβούλεψε τον A. να υποβληθεί σε περαιτέρω εξετάσεις διαλογής για εξωνεφρικές εκδηλώσεις πολυκυστικής νεφρικής νόσου, όπως: κοιλιακό υπερηχογράφημα (κύστεις ήπατος, κύστεις παγκρέατος...), ηλεκτροκαρδιογράφημα και ηχοκαρδιογράφημα (βαλβιδική καρδιοπάθεια, στεφανιαία νόσος...).

Με βάση τα κλινικά και παρακλινικά αποτελέσματα, ο γιατρός διέγνωσε στον Α. χρόνια νεφρική νόσο σταδίου 1 - το πρώιμο στάδιο, χωρίς έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας, μόνο ανωμαλίες στην απεικόνιση των νεφρών και πολυκυστική νεφρική νόσο χωρίς νεφρικές ή εξωνεφρικές εκδηλώσεις.

Ο ασθενής Α. έχει λάβει σαφείς συμβουλές από τον Δρ. Le σχετικά με την πολυκυστική νόσο των νεφρών και την πιθανότητα κληρονόμησής της στις μελλοντικές γενιές. Προς το παρόν, ο ασθενής Α. δεν χρειάζεται φαρμακευτική αγωγή. Το μόνο που χρειάζεται είναι να προστατεύσει τα νεφρά του όσο το δυνατόν περισσότερο, αποτρέποντας την οξεία νεφρική βλάβη: αποφεύγοντας την αφυδάτωση (πίνοντας αρκετό νερό), αποφεύγοντας τα νεφροτοξικά φάρμακα (χρήση φαρμάκων μόνο με ιατρική συνταγή) και αποτρέποντας την απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος (πέτρες στα νεφρά κ.λπ.).

Οι ασθενείς πρέπει να περιορίζουν την πρόσληψη αλατιού, να παρακολουθούν τακτικά την εξέλιξη της πολυκυστικής νεφρικής νόσου μέσω δεικτών νεφρικού όγκου (υπερήχων, μαγνητικής τομογραφίας...), eGFR, πρωτεϊνουρίας, λευκωματινουρίας, και να παρακολουθούν για υπέρταση και εξωνεφρικές εκδηλώσεις (κύστεις ήπατος, καρδιαγγειακές παθήσεις, ενδοκρανιακά ανευρύσματα).

Ταυτόχρονα, οι ασθενείς πρέπει να ελέγχονται και να υποβάλλονται σε θεραπεία για τυχόν παράγοντες που επηρεάζουν τον ρυθμό εξέλιξης της νεφρικής ανεπάρκειας (υπέρταση, πρωτεϊνουρία, υπεργλυκαιμία, σπειραματική νόσος κ.λπ.).

Ο Δρ. Le συμβούλεψε ότι όλα τα μέλη της μητρικής οικογένειας της ασθενούς Α θα πρέπει να υποβληθούν σε υπερηχογράφημα κοιλίας για πολυκυστική νεφρική νόσο (ειδικά τα δύο παιδιά της θείας της). Η αδελφή της ασθενούς Α δεν έχει προς το παρόν διαγνωστεί με πολυκυστική νεφρική νόσο στο υπερηχογράφημα, αλλά η όψιμη έναρξη της πολυκυστικής νεφρικής νόσου δεν μπορεί να αποκλειστεί εντελώς, επομένως τα τακτικά υπερηχογραφήματα κοιλίας εξακολουθούν να είναι απαραίτητα.

Πόσο επικίνδυνη είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών;

Σύμφωνα με τον Ειδικό Ιατρό Nguyen Thi My Le, η πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διόγκωση των νεφρών και σχηματισμό πολλαπλών κύστεων. Περίπου το 25% των περιπτώσεων παραμένει αδιάγνωστο λόγω έλλειψης κλινικών συμπτωμάτων. Ο αριθμός των κύστεων αυξάνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου, συνοδευόμενος από μείωση της νεφρικής λειτουργίας με την ηλικία. Εάν δεν εντοπιστεί και δεν παρακολουθηθεί έγκαιρα, η πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να εξελιχθεί σε χρόνια νεφρική νόσο τελικού σταδίου, απαιτώντας αντικατάσταση νεφρού (αιμοκάθαρση, περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού).

Επιπλέον, η νόσος μπορεί να προκαλέσει υπέρταση, πέτρες στα νεφρά, ουρολοιμώξεις, πόνο στην πλάτη, αιματουρία ή εξωνεφρικές επιπλοκές όπως κύστεις ήπατος, εγκεφαλικά ανευρύσματα (κίνδυνος εγκεφαλικής αιμορραγίας) και καρδιαγγειακές παθήσεις. Επομένως, ο έγκαιρος έλεγχος παρέχει την ευκαιρία για έγκαιρη θεραπεία, συμβάλλοντας στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Σύμφωνα με τον Δρ. Le, μόλις διαγνωστεί η πολυκυστική νόσος των νεφρών, είναι απαραίτητο ένα τακτικό πρόγραμμα διαχείρισης και παρακολούθησης για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη προστασία των νεφρών, την επιβράδυνση της εξέλιξης σε χρόνια νεφρική νόσο τελικού σταδίου, την αξιολόγηση του κινδύνου ταχείας εξέλιξης της νεφρικής ανεπάρκειας, την αξιολόγηση της θεραπείας των νεφρικών επιπλοκών (χρόνια νεφρική νόσος, πέτρες στα νεφρά, αιματουρία, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, λοιμώξεις κύστεων, συμπτώματα που προκαλούνται από μεγάλες κύστεις νεφρού) και την αξιολόγηση εξωνεφρικών εκδηλώσεων (κύστεις ήπατος, ενδοκρανιακά ανευρύσματα, καρδιαγγειακά νοσήματα).

Σε αυτήν την περίπτωση, δεδομένου ότι η πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι μια γενετική πάθηση, ο Δρ. Le δήλωσε ότι ένα πρόγραμμα διαχείρισης χρόνιας νεφρικής νόσου είναι απαραίτητο για τον ασθενή Α. Επιπλέον, η μητρική οικογένεια του ασθενούς θα πρέπει επίσης να εξεταστεί για πολυκυστική νόσο, ώστε να αποφευχθούν δυσάρεστες καταστάσεις όπως αυτή της μητέρας του ασθενούς Α (η οποία, στα 40 της χρόνια, έπρεπε να υποβληθεί σε αιμοκάθαρση).

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών, και οι νεφρικές παθήσεις γενικότερα, συχνά αναπτύσσονται σιωπηλά επειδή οι νεφροί έχουν πολύ υψηλή αντισταθμιστική ικανότητα. Επομένως, όταν εμφανιστούν τα συμπτώματα, οι νεφροί συνήθως έχουν ήδη υποστεί σοβαρή βλάβη.

Για την έγκαιρη διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, κατά τη διάρκεια μιας ιατρικής εξέτασης, στους ασθενείς θα συνταγογραφηθούν εξετάσεις όπως το υπερηχογράφημα κοιλίας για να αξιολογηθεί ο αριθμός των νεφρικών κύστεων και το μέγεθος των διευρυμένων νεφρών στο υπερηχογράφημα.

Διαγνωστικά κριτήρια για την κληρονομική πολυκυστική νόσο των νεφρών στο υπερηχογράφημα για άτομα ηλικίας 15 ετών και άνω, σύμφωνα με τη Διεθνή Εταιρεία Νεφρολογίας (KDIGO): Άτομα με οικογενειακό ιστορικό πολυκυστικής νόσου των νεφρών: Ηλικίες 15-39 ετών: το υπερηχογράφημα δείχνει ≥ 3 κύστεις· ηλικίες 40-59 ετών: το υπερηχογράφημα δείχνει ≥ 2 κύστεις ανά νεφρό τόσο στην αριστερή όσο και στη δεξιά πλευρά.

Επιπλέον, θα πρέπει να διενεργούνται αιματολογικές εξετάσεις όπως γενική αίματος, ηλεκτρολυτικό πάνελ, BUN, κρεατινίνη, ανάλυση ούρων και μικρολευκωματινουρία/κρεατινινουρία· θα πρέπει να γίνεται έλεγχος για εξωνεφρικές εκδηλώσεις πολυκυστικής νεφρικής νόσου: ηλεκτροκαρδιογράφημα, ηχοκαρδιογράφημα (για καρδιαγγειακή νόσο) και κοιλιακό υπερηχογράφημα (για κύστεις ήπατος και κύστεις παγκρέατος).

ΤΙΕΝ ΛΑΜ

Πηγή: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html