La enfermedad del tejido conectivo es poco común pero puede fácilmente derivar en complicaciones peligrosas.

NDO - Enfermedad mixta del tejido conectivo, es una enfermedad autoinmune rara que se caracteriza por características clínicas de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y polimiositis, con concentraciones muy altas de anticuerpos antinucleares contra el antígeno de la ribonucleoproteína.

Recientemente, el Hospital General Medlatec recibió a la Sra. NTH (30 años) para un examen debido a una erupción roja inusual en ambas mejillas. La historia clínica reveló que la Sra. H. tenía trombocitopenia de causa desconocida durante 10 años y estaba tomando 2 mg/día de medrol.

Al examen, el paciente presentaba lesiones cutáneas con eritema poco claro en ambas mejillas, piel descolorida y tirante, sin superficie escamosa y sin ampollas. La prueba de inmunofluorescencia ANA fue positiva, con fenotipos AC-4 moteado (2+) y AC-20 citoplasmático (1+). Los autoanticuerpos como Anti-nRNP/Sm, Anti-DsDNA, Histonas, Anti-SS-A, Anti-Ro-52 fueron todos positivos, mientras que Scl-70, CENP A y CENP B fueron positivos. El análisis de sangre mostró trombocitopenia de 71 G/L.

Con base en los resultados clínicos y paraclínicos, a la Sra. H. se le diagnosticó enfermedad mixta del tejido conectivo, una enfermedad autoinmune rara caracterizada por síntomas clínicos de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y polimiositis, con concentraciones muy altas de anticuerpos antinucleares contra el antígeno de la ribonucleoproteína.

A los pacientes se les prescribe un régimen de tratamiento personalizado, apropiado a su condición específica, y se les aconseja evitar la exposición directa a la luz solar para reducir el riesgo de empeoramiento de la enfermedad.

La maestra, doctora Tran Thi Thu, especialista en dermatología del Hospital General Medlatec, dijo que la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una enfermedad autoinmune y que la tasa de mujeres que la padecen es 9 veces mayor que la de los hombres y aparece principalmente en la edad adulta.

La enfermedad se caracteriza por síntomas de daño en muchos órganos, entrecruzándose las características clínicas de diferentes enfermedades autoinmunes como: lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, dermatomiositis/polimiositis, artritis reumatoide...

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad, pero existen varios factores de riesgo. Respecto a los factores genéticos, si algún familiar tiene enfermedades autoinmunes, existe un alto riesgo de desarrollar enfermedades del tejido conectivo. Ciertos genes, como HLA-DR y HLA-DQ, si mutan, pueden hacer que el sistema inmunitario identifique erróneamente los tejidos normales del cuerpo como "enemigos" y los ataque. Esto aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes, incluidas enfermedades del tejido conectivo.

Factores ambientales como infecciones virales (VEB, CMV), exposición a químicos tóxicos (polvo de sílice, pesticidas) y rayos ultravioleta (UV) pueden desencadenar respuestas inmunes anormales, causando trastornos autoinmunes, especialmente en personas con constituciones sensibles.

La hormona estrógeno puede afectar la función del sistema inmunológico, aumentando el riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes en las mujeres.

En la enfermedad del tejido conectivo, el cuerpo produce autoanticuerpos como ANA (anticuerpos antinucleares) y anti-U1-RNP. Estos autoanticuerpos identifican erróneamente a las proteínas normales del cuerpo como "enemigos", lo que lleva al sistema inmunológico a atacar sus propios tejidos y órganos, causando trastornos autoinmunes.

Según el Dr. Thu, los síntomas de las enfermedades del tejido conectivo son muy diversos, dependiendo de cada enfermedad específica, con manifestaciones que van desde leves a graves, afectando a muchos sistemas de órganos del cuerpo.

En las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas suelen ser inespecíficos e incluyen fatiga, dolor muscular y articular y fiebre baja. Los síntomas más específicos incluyen el síndrome de Raynaud, que implica dedos fríos y blancos que se vuelven azules y finalmente rojos en respuesta al frío o a trastornos emocionales. Algunos casos pueden presentar deformidades articulares similares a la artritis reumatoide.

En las últimas etapas de la enfermedad, si no se detecta y trata a tiempo, la enfermedad puede causar daños a múltiples órganos del cuerpo y muchas complicaciones graves como: miocarditis, prolapso de la válvula mitral, neumonía intersticial, hipertensión pulmonar, hepatitis autoinmune, síndrome nefrótico, glomerulonefritis, meningitis aséptica, síndrome de la cola de caballo...

Los síntomas pueden aparecer simultáneamente o progresar gradualmente con el tiempo, afectando gravemente la calidad de vida e incluso siendo potencialmente mortal si no se diagnostica y trata a tiempo.

Para reducir el riesgo de enfermedad y controlarla eficazmente, el Dr. Thu recomienda consultar a un especialista cuando aparezcan síntomas inusuales y realizarse chequeos de salud regulares para detectar complicaciones de forma temprana.

Además, es necesario evitar la luz solar, usar protector solar, no fumar, mantener el cuerpo caliente en climas fríos, mantener una dieta equilibrada, suplementar omega-3, hacer ejercicio suavemente y manejar el estrés mediante métodos de relajación como la meditación o el yoga.

La MCTD es una enfermedad autoinmune compleja que es difícil de diagnosticar debido a características superpuestas con otras enfermedades autoinmunes. Diferenciar la EMTC de los síndromes de superposición y enfermedades autoinmunes diferenciadas como el lupus eritematoso sistémico, la esclerosis sistémica o la dermatomiositis es un desafío clínico. Debido a que la EMTC puede progresar a enfermedades autoinmunes diferenciadas a lo largo de muchos años, el seguimiento y un diagnóstico preciso son importantes.

Fuente: https://nhandan.vn/benh-mo-lien-ket-hiem-gap-nhung-de-bien-chung-nguy-hiem-post855617.html