Angioedema hereditario

El angioedema hereditario es una enfermedad genética autosómica dominante que se caracteriza por múltiples episodios de edema, generalmente en la piel, el tracto gastrointestinal y el tracto respiratorio.

La doctora Nguyen Thi Quynh Trang, del Departamento de Dermatología, Centro de Dermatología y Alergia del 108.º Hospital Militar Central, dijo que la incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1/50.000 personas y suele comenzar antes de los 20 años. Actualmente, en todo el país solo hay 19 pacientes diagnosticados con angioedema hereditario. Si no se diagnostica y trata a tiempo, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

Los síntomas de la enfermedad son hinchazón en diferentes zonas del cuerpo como la cara, labios, ojos, manos, pies, genitales… recurrente en muchas ocasiones, no acompañada de sarpullido rojo ni urticaria. Los pacientes pueden presentar síntomas de obstrucción gastrointestinal como náuseas, vómitos y dolor abdominal debido al edema de la pared intestinal.

El edema laríngeo es una emergencia clínica y puede poner en peligro la vida debido a la obstrucción de las vías respiratorias.

Un paciente con edema facial hereditario. Foto: Proporcionada por el Doctor

El diagnóstico se confirma mediante la prueba cuantitativa del complemento C4 y la prueba de concentración y función de C1-INH. Actualmente, estas pruebas sólo se realizan en determinados centros médicos .

Los medicamentos específicos para el tratamiento de la exacerbación aguda son el inhibidor de C1, el ecallantid o el icatibant, todos ellos caros y actualmente no están disponibles en Vietnam. Los pacientes en fase aguda son tratados con transfusión de plasma fresco congelado. Los pacientes con dificultad para respirar debido a un edema laríngeo severo requieren una traqueotomía de emergencia.

Tratamiento profiláctico con danazol o ácido tranxémico. El médico considerará la necesidad de una intervención quirúrgica, porque el impacto del trauma quirúrgico puede empeorar la condición.

El diagnóstico requiere una combinación de síntomas clínicos específicos y pruebas especializadas. Por lo tanto, los pacientes con síntomas sospechosos deben acudir a un centro médico para ser examinados y tratados oportunamente para evitar peligro a la vida.

En familias con personas con angioedema hereditario, los niños necesitan un diagnóstico temprano y medidas de intervención adecuadas.

Le Nga

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