Hanoi: Than Minh Duc, de 4 años, padece una rara enfermedad que provoca el agrandamiento del músculo cardíaco y requiere un tratamiento de por vida con un coste de casi dos mil millones de dongs al año.
Mientras atendía a su hijo en el Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular del Hospital Nacional Infantil, la Sra. Huyen, de 44 años y madre del bebé Duc, comentó que, al día de nacido, el bebé se mostró letárgico, tenía dificultad para respirar y dejó de mamar. El médico lo examinó clínicamente, le realizó un ecocardiograma, le realizó pruebas y, en conjunto con sus antecedentes familiares, determinó que el bebé padecía el trastorno metabólico de Pompe.
La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular genético que causa discapacidad progresiva y la muerte. Se debe a una deficiencia enzimática que provoca la acumulación de glucógeno en el organismo, lo que provoca daño a los músculos esquelético, respiratorio y cardíaco. La incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1/40.000 personas.
Antes de dar a luz a Duc, la Sra. Huyen había perdido a un hijo por la misma enfermedad. "Ahora le toca a mi segundo hijo enfermar. Estoy tan conmocionada, preguntándome por qué la vida es tan desafortunada", dijo la madre el 5 de junio.
Sin esperanza, además del costo de 1.700 millones de dongs al año y un tratamiento de por vida, la Sra. Huyen se llevó a su hijo a casa, dejando su destino al azar. Los médicos del Hospital Infantil llamaban constantemente para animar y aconsejar a la familia a que permitiera que su hijo recibiera tratamiento. Al principio, la Sra. Huyen se negó, pero luego accedió a que los médicos le administraran enzimas de reemplazo cuando Duc cumplió 23 días.
El Dr. Nguyen Ngoc Khanh, subdirector del Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular, dijo que tratar la enfermedad de Pompe requiere la coordinación de muchas especialidades diferentes, como la terapia de reemplazo enzimático, el apoyo respiratorio, el músculo cardíaco, una dieta rica en proteínas, L-alanina y baja en almidón.
Entre ellos, la reposición enzimática es el método más eficaz, ya que ayuda a mantener la función cardíaca normal, a reducir el tamaño del corazón, a disminuir la acumulación de glucógeno y a mejorar la función muscular. La enzima es producida por Sanofi y cuesta casi 300.000 USD por tratamiento anual.
En 2019, el Ministerio de Salud y Seguridad Social decidió cubrir el 30% del seguro médico para los costos de infusión enzimática. Además, con la ayuda de organizaciones y particulares, los costos del tratamiento también se han reducido significativamente. Por ejemplo, el bebé Duc cuenta con una unidad que financia los costos de por vida; gracias al diagnóstico temprano, el pronóstico es muy favorable, afirmó el Dr. Khanh.
Los medicamentos para tratar enfermedades raras suelen costar millones de dólares por dosis debido a los altos márgenes de ganancia, la cobertura limitada de pacientes, el alto coste de los ingredientes y la compleja fabricación. Además de la terapia enzimática para la enfermedad de Pompe, Zolgensma, el medicamento para la atrofia muscular espinal, producido por Novartis, cuesta 2,1 millones de dólares (casi 50 000 millones de dongs) por dosis. El récord lo ocupa Hemgenix, una terapia génica para adultos con hemofilia B, aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) en noviembre de 2022, con un precio de 3,5 millones de dólares por dosis.
La Sra. Huyen y su hija en el hospital, mayo de 2023. Foto: Phuong Thao
Desde 2014 hasta la fecha, el Hospital Nacional de Niños ha detectado 52 niños con trastorno metabólico de Pompe y ha tratado 25 casos. Anteriormente, ningún caso se diagnosticaba con el nombre correcto de enfermedad de Pompe, sino que solo se diagnosticaba miocardiopatía hipertrófica y debilidad muscular proximal, de causa desconocida.
La enfermedad de Pompe se divide en dos formas: la infantil y la de inicio tardío (juvenil o adulta). En la infantil, las manifestaciones clínicas aparecen antes de los dos años, causando debilidad muscular, dificultad para tragar, lengua gruesa, hepatomegalia y miocardiopatía hipertrófica, que puede provocar insuficiencia respiratoria o infecciones respiratorias. Los niños suelen morir antes de cumplir un año si no reciben tratamiento.
Los síntomas de la enfermedad de Pompe son difíciles de detectar. Para cuando aparecen signos claros, la enfermedad ya es grave. Por lo tanto, los médicos recomiendan a los padres que presten especial atención si su hijo presenta sibilancias, labios morados al comer, debilidad muscular o movimientos lentos. La detección temprana y el tratamiento adecuado aumentarán la tasa de supervivencia del niño.
Al igual que el bebé Duc, gracias al tratamiento adecuado y a la sincronización adecuada, sus músculos y paredes cardíacas ahora son menos gruesos y dilatados, y se mueve mejor y es más activo. "Aunque mi hijo tenga que tomar enzimas el resto de su vida, nunca me rendiré ni dejaré que se vaya", dijo la Sra. Huyen.
Thuy Quynh
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