Un estudio innovador ha revelado un vínculo notable entre una variante genética común y el riesgo de demencia en los hombres.
Este descubrimiento no sólo amplía nuestra comprensión de los factores genéticos implicados en el deterioro cognitivo, sino que también abre nuevas direcciones para la detección temprana y el tratamiento en el futuro.
En concreto, el equipo de investigación interdisciplinario se centró en la variante H63D del gen HFE, un gen que desempeña un papel importante en la regulación de la absorción de hierro del organismo. Esta variante es particularmente común: se estima que uno de cada tres hombres lleva al menos una copia.
Sin embargo, el riesgo de demencia sólo aumentó significativamente cuando un hombre portaba ambas copias de la variante H63D.
“Portar solo una copia de esta variante no tiene un impacto significativo en la salud”, explica el profesor John Olynyk, de la Facultad de Medicina de Curtin. Pero portar dos copias duplica el riesgo de demencia en los hombres. Curiosamente, este riesgo no aumenta en las mujeres con la misma variante.
El gen HFE controla una proteína esencial que ayuda a regular la cantidad de hierro en el cuerpo.
Cuando este gen muta, puede provocar hemocromatosis, un trastorno genético que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro, lo que provoca su acumulación y daña los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el cerebro.
Esta condición es más común en los hombres, ya que las mujeres suelen perder hierro periódicamente a lo largo de su ciclo menstrual, lo que ayuda a reducir el riesgo de acumulación de hierro a largo plazo.
Sorprendentemente, los investigadores no encontraron un vínculo directo entre los niveles de hierro en sangre y un mayor riesgo de demencia en los hombres portadores de esta variante genética.
“Aunque el gen HFE es importante para controlar los niveles de hierro en el cuerpo, no encontramos un vínculo directo entre los niveles de hierro en sangre y un mayor riesgo de demencia en los hombres afectados.
"Esto sugiere que hay otros mecanismos complejos en juego, que posiblemente involucran inflamación, daño celular o factores que afectan directamente al cerebro y que aún no se comprenden bien", dijo el profesor Olynyk.
Por lo tanto, aclarar cómo afecta la variante H63D a la función cerebral se está convirtiendo en el foco de futuras investigaciones.
Los científicos esperan que identificar el mecanismo exacto del daño nervioso abra nuevas vías de tratamiento para prevenir o retrasar la pérdida de memoria en personas con alto riesgo.
Aunque por el momento no es posible modificar la estructura genética, los científicos son optimistas sobre la posibilidad de controlar las consecuencias de estas variantes.
“Aunque no podemos cambiar la genética, si comprendemos mejor las vías biológicas afectadas por las mutaciones, podremos intervenir para prevenir el daño cerebral que conduce a la demencia”, enfatizó el profesor Olynyk.
El estudio fue publicado en la prestigiosa revista Neurology , una de las revistas médicas líderes en neurología.
Fuente: https://dantri.com.vn/khoa-hoc/dan-ong-co-nguy-co-mat-tri-nho-cao-gap-doi-neu-ho-so-huu-dieu-nay-20250601001135856.htm
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