El 29 de noviembre, hablando con el reportero Dan Tri , el médico especialista 2 Nguyen Trong Anh, vicepresidente de la Asociación de Medicina Deportiva de la ciudad de Ho Chi Minh, consultor del Hospital Nam Saigon, dijo que él y sus colegas acababan de realizar una cirugía para salvar a una mujer que había sufrido dolor durante 6 años debido a una enfermedad rara.
Huesos rotos por todo el cuerpo, 4 años de búsqueda de la enfermedad
La paciente es la Sra. LTL (34 años, de Lam Dong ). Al realizar su historia clínica, en 2017, aproximadamente dos meses después de dar a luz a su segundo hijo, la Sra. L. sintió dolor en el pecho, las costillas y la espalda, que luego se extendió a las caderas, el pie derecho y por todo el cuerpo.
A pesar de ser examinada y tratada en todas partes, el dolor de la paciente no mejoró, sino que se intensificó. A veces, la mujer sentía dolor incluso al respirar.
La rara enfermedad osteomalacia provocó que la Sra. L. sufriera dolores durante 6 años (Foto: Hospital).
Para 2019, la Sra. L. se encontraba en una situación muy difícil para caminar, incapaz de levantar las piernas, y su espíritu estaba sumido en el pánico y la depresión porque desconocía la enfermedad que padecía. Un hospital le diagnosticó cáncer metastásico, cuando la radiografía solo mostró huesos rotos por todas partes, o se sospechó que tenía osteoporosis debido a la baja densidad ósea.
A principios de 2021, el paciente consultó al Dr. Ly Dai Luong, endocrinólogo y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Ciudad Ho Chi Minh. Basándose en los resultados de las pruebas y los síntomas, el Dr. Luong determinó que el paciente no tenía osteoporosis, sino osteomalacia.
Esta es una enfermedad poco común; en Vietnam solo se reportó un caso en 2016, mientras que a nivel mundial solo se han registrado unos pocos cientos. Las personas con esta enfermedad no perciben minerales ni calcio en la estructura ósea, por lo que los huesos se vuelven muy frágiles y se fracturan con facilidad.
Análisis de sangre específicos mostraron que los niveles de fósforo y calcio en sangre de la paciente habían disminuido drásticamente. Tras un examen minucioso, el Dr. Luong determinó que la afección de la Sra. L se debía a sus riñones.
En concreto, los pacientes con tumores presentan un aumento en la secreción de FGF23 (una hormona que controla el metabolismo calcio-fósforo), lo que provoca un aumento en la excreción de fósforo en los riñones y una reducción en la absorción de fósforo y calcio en la sangre. Para localizar el tumor con precisión, los pacientes necesitan una tomografía PET-CT de cuerpo completo.
Al paciente se le encontró un tumor en el talón que aumentaba la secreción de FGF23, provocando osteomalacia (Foto: Hospital).
Consultamos con la profesora Chandran, experta líder en enfermedades óseas metabólicas en Singapur. Ella recomendó que el paciente se sometiera a una tomografía por emisión de positrones (TEP-TC) con el isótopo radiactivo Ga-68 (galio dotatato), pero esta sustancia no está disponible en Vietnam.
El paciente tuvo que viajar a Singapur para una ecografía en octubre, y finalmente se le descubrió un tumor en el calcáneo. "El proceso de encontrar un lugar con un isótopo radiactivo endocrino adecuado fue muy arduo y duró dos años", declaró el Dr. Trong Anh.
Soportar un dolor extremo al dar a luz
El Dr. Ly Dai Luong compartió que conoció a la Sra. L. a principios de 2021, cuando la paciente acababa de dar a luz a su tercer hijo, a pesar de que sabía que tenía una fractura inusual hacía 4 años.
Al hablar con el médico, la paciente confesó que sentía tanto dolor que no sabía cuándo moriría, por lo que tuvo que intentar tener más hijos. Y después de tener tres hijos, el dolor era tan intenso que no podía caminar ni siquiera amamantar.
"Esta podría ser la primera paciente del mundo registrada como embarazada y dando a luz mientras padecía osteomalacia y múltiples fracturas óseas en el cuerpo", afirmó el Dr. Luong.
Para el tratamiento, el paciente recibió inicialmente suplementos de fósforo, pero experimentó efectos secundarios laxantes. Durante tres meses de diarrea continua, mientras su condición empeoraba gradualmente, ocurrió un milagro: el dolor mejoró significativamente.
El paciente fue programado para una cirugía para extirpar con cuidado el tumor (Foto: Hospital).
Una vez detectada la enfermedad, los expertos planearon extirpar quirúrgicamente el tumor. Según las imágenes, el tumor de la Sra. L. medía casi 2,5 cm de largo y ocupaba todo el diámetro horizontal del calcáneo.
Tras la extirpación del tumor, la zona quirúrgica dejó una gran cavidad ósea. El equipo médico optó por utilizar hueso artificial para injertar el defecto. La cirugía duró aproximadamente una hora.
Según el Dr. Trong Anh, lo más probable es que el tumor de la joven madre sea un tumor mesenquimal benigno. Sin embargo, la muestra se enviará a Francia para determinar con exactitud el tipo de tumor.
Luego de extirpar el tumor, el defecto óseo en la pierna del paciente fue injertado con hueso artificial (Foto: Hospital).
Además, no se sabe con certeza si el paciente continúa produciendo FGF23 después de la extirpación del tumor, por lo que se necesitan análisis de sangre posoperatorios para comprobarlo.
Actualmente, la salud de la Sra. L. se está estabilizando gradualmente. A largo plazo, se supervisará la recuperación ósea y la capacidad del hueso para absorber calcio y fósforo (para detectar si la osteomalacia reaparece), además de recibir ejercicios de rehabilitación.
Los médicos recomiendan que las enfermedades raras, como la osteomalacia, no sean fáciles de detectar. Por lo tanto, los pacientes con fracturas óseas y debilidad muscular, además de consultar con un especialista en musculoesquelético, deben acudir a un endocrinólogo para que les examine y determine la afección correcta y le brinde un tratamiento preciso e integral.
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Fuente
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