El síndrome de Lynch es un trastorno genético que aumenta el riesgo de padecer muchos tipos de cáncer. Está causado por mutaciones en genes responsables de la reparación de errores en la replicación del ADN (como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). Cuando este sistema de reparación falla, las mutaciones se acumulan rápidamente, lo que lleva a la formación de cáncer a una edad mucho más temprana de lo normal.
La detección temprana de mutaciones mediante pruebas genéticas ayuda a abrir direcciones de tratamiento específicas.
ILUSTRACIÓN: PHUONG AN CREADA POR AI
Ser portador de una mutación en el gen MLH1 implica que una persona tiene un riesgo de cáncer mucho mayor que el de la comunidad. En particular, el riesgo de cáncer colorrectal aumenta del 1,9 % al 52 % - 82 % (27 a 43 veces mayor que en los casos normales); el riesgo de cáncer de estómago aumenta del 0,3 % al 6 % - 13 % (20 a 43 veces mayor).
El cáncer hereditario es una forma de cáncer directamente relacionada con cambios genéticos y representa entre el 5 y el 15% de todos los cánceres.
En el caso del cáncer de endometrio en mujeres, el riesgo aumenta del 1,6 % al 25 % al 60 % (entre 15 y 37 veces mayor). Las mutaciones genéticas aumentan el riesgo de cáncer de ovario en mujeres del 0,7 % al 4 % al 12 % (entre 5 y 17 veces mayor).
Las mutaciones genéticas del cáncer pueden transmitirse de generación en generación y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer en personas portadoras de dicha mutación. Los antecedentes familiares de cáncer son uno de los factores de alto riesgo.
Las pruebas genéticas de cáncer deben realizarse cuando: un miembro de la familia tiene cáncer a una edad temprana; un miembro de la familia tiene múltiples tipos de cáncer; usted o un familiar tiene cáncer en ambos órganos en pares (por ejemplo, cáncer de mama en ambas mamas); usted o un familiar tiene un cáncer poco común (cáncer de mama en hombres)...
Según el Profesor Asociado Dr. Pham Cam Phuong, Director del Centro de Medicina Nuclear y Oncología del Hospital Bach Mai, el cáncer hereditario es un tipo de cáncer directamente relacionado con mutaciones genéticas y representa entre el 5 % y el 15 % de todos los cánceres. Estas mutaciones suelen afectar a los genes que controlan la división celular y la reparación del ADN, lo que provoca un crecimiento celular descontrolado y, por consiguiente, la formación de tumores. Entre los cánceres hereditarios más comunes se encuentran el cáncer de mama, el cáncer colorrectal y el cáncer de ovario, entre otros.
El profesor asociado, Dr. Pham Cam Phuong, enfatizó que la detección temprana de estas mutaciones mediante pruebas genéticas no solo ayuda a identificar a sujetos de alto riesgo, sino que también abre nuevas posibilidades de tratamiento específico, basado en las características biológicas únicas de cada paciente. Con métodos de diagnóstico modernos, como la secuenciación de nueva generación (NGS), el análisis, el diagnóstico de enfermedades a nivel genético y la biología molecular combinada con métodos de tratamiento (medicamentos dirigidos, inmunoterapia, etc.), se ayuda a prolongar la vida y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La detección de personas con riesgo genético puede ayudar a los pacientes y sus familiares a tomar medidas preventivas o realizarse controles de salud periódicos para detectar el cáncer en una etapa temprana, aumentando las posibilidades de un tratamiento eficaz y prolongando la vida.
GRÁFICOS: BAO NGUYEN
Fuente: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm
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