La evolución del genoma humano aún esconde muchos secretos y necesita investigaciones más profundas en el futuro - Foto: AI
Durante décadas, los científicos han creído que casi la mitad del genoma humano es "basura genética": fragmentos de ADN que no codifican proteínas, carecen de función conocida y son, en esencia, restos genéticos inútiles. Pero un nuevo estudio publicado en Science Daily cambia por completo esa perspectiva.
El equipo de investigación, compuesto por científicos de Japón, China, Canadá y Estados Unidos, se centró en un grupo especial de elementos genéticos que pueden "saltar" en el genoma, llamados elementos transponibles (ET). Estos fragmentos de ADN pueden moverse de un lugar a otro en el genoma mediante un mecanismo de copia biológica, similar al de cortar y pegar.
En los humanos, estos elementos constituyen casi el 50% del genoma y son aún más comunes en muchos otros organismos.
El punto culminante del estudio es el grupo MER11, una familia especial de TE perteneciente al retrotransposón LTR (segmentos de ADN con secuencias repetidas en ambos extremos). Según los científicos, el MER11 se originó a partir de un retrovirus endógeno (ERV), un virus antiguo que invadió las células de los ancestros de los primates hace decenas de millones de años. Este virus dejó una huella genética en el ADN y se ha transmitido de generación en generación hasta nuestros días.
Aunque la mayoría de estos ERV ya no están activos, las investigaciones sugieren que al menos el 8% del genoma humano se originó a partir de virus antiguos y algunos de ellos todavía influyen silenciosamente en la actividad genética actual.
El equipo descubrió que MER11 no es solo una reliquia genética, sino que actúa como un interruptor que controla la actividad génica sin alterar la secuencia original de ADN. Descubrieron que MER11 tiene la capacidad de influir significativamente en la expresión génica, es decir, en cuánto y cuándo se activa o desactiva un gen.
Para profundizar, los científicos clasificaron el MER11 en cuatro subgrupos según su edad evolutiva, de G1 a G4. De estos, el grupo más joven, G4, mostró la mayor influencia en la expresión génica.
El secreto reside en que los fragmentos de MER11_G4 contienen secuencias especiales de ADN que pueden atraer factores de transcripción, proteínas que activan o reprimen genes. Esto permite que MER11_G4 intervenga en la activación o desactivación de genes, contribuyendo así a la diferenciación de los primates, incluidos los humanos.
Este descubrimiento no solo arroja luz sobre el posible papel de segmentos de ADN previamente "inútiles", sino que también abre una nueva dirección en el estudio de la evolución del genoma humano. Se cree que los elementos transponibles (ET), especialmente MER11, desempeñan un papel importante en la configuración y regulación del genoma a lo largo del tiempo evolutivo.
"La secuencia del genoma humano ha sido decodificada hace mucho tiempo, pero las funciones de muchas partes de ella siguen siendo un misterio", dijo el coautor del estudio, el Dr. Fumitaka Inoue, de la Universidad de Kioto.
Los resultados de la investigación muestran que, en lugar de ser "basura genética", los elementos saltarines como MER11 son en realidad un sistema de código genético secreto, que trabaja silenciosamente para coordinar la supervivencia de las células, al tiempo que preserva rastros de tiempos antiguos en la historia evolutiva.
Fuente: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm
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