Descubren un código genético secreto en el ADN humano

Phát hiện mã di truyền bí mật trong ADN người - Ảnh 1. — La evolución del genoma humano aún guarda muchos secretos y requiere una investigación más profunda en el futuro. - Foto: IA

Durante décadas, los científicos creyeron que casi la mitad del genoma humano era «basura genética», fragmentos de ADN que no codificaban proteínas, no tenían ninguna función conocida y eran esencialmente restos genéticos inútiles. Pero un nuevo estudio publicado en Science Daily está cambiando por completo esa visión.

El equipo de investigación, integrado por científicos de Japón, China, Canadá y Estados Unidos, se centró en un grupo especial de elementos genéticos con la capacidad de "saltar" en el genoma, denominados elementos transponibles (ET). Estos fragmentos de ADN pueden moverse de una ubicación a otra en el genoma mediante un mecanismo de copia biológica, similar a cortar y pegar.

En los seres humanos, estos elementos constituyen casi el 50% del genoma, y son aún más comunes en muchos otros organismos.

El hallazgo más destacado del estudio es el grupo MER11, una familia especial de retrotransposones LTR (segmentos de ADN con secuencias repetidas en ambos extremos). Según los científicos, MER11 se originó a partir de un retrovirus endógeno (ERV), un virus ancestral que invadió las células de los ancestros de los primates hace decenas de millones de años. Este virus dejó una marca genética en el ADN y la transmitió de generación en generación hasta nuestros días.

Aunque la mayoría de estos ERV ya no están activos, las investigaciones sugieren que al menos el 8% del genoma humano se originó a partir de virus antiguos, y algunos de ellos todavía influyen silenciosamente en la actividad genética actual.

El equipo descubrió que MER11 no es solo un vestigio genético, sino que también actúa como un interruptor que controla la actividad genética sin alterar la secuencia original de ADN. Descubrieron que MER11 tiene la capacidad de influir notablemente en la expresión génica, es decir, en cuánto y cuándo se activa o desactiva un gen.

Para profundizar en el tema, los científicos clasificaron MER11 en cuatro subgrupos según su edad evolutiva, desde G1 hasta G4. De estos, el grupo más joven, G4, mostró la mayor influencia en la expresión genética.

El secreto reside en que los fragmentos MER11_G4 contienen patrones de ADN especiales que pueden atraer factores de transcripción, proteínas que activan o inhiben genes. Esto permite que MER11_G4 intervenga en la activación o desactivación de ciertos genes, contribuyendo a la diferenciación entre primates, incluidos los humanos.

Este descubrimiento no solo arroja luz sobre el papel potencial de segmentos de ADN que antes se consideraban «inútiles», sino que también abre una nueva vía en el estudio de la evolución del genoma humano. Se cree que los elementos transponibles (ET), especialmente MER11, desempeñan un papel importante en la configuración y regulación del genoma a lo largo del tiempo evolutivo.

"La secuencia del genoma humano se ha descifrado desde hace mucho tiempo, pero las funciones de muchas de sus partes siguen siendo un misterio", afirmó el Dr. Fumitaka Inoue, coautor del estudio y profesor de la Universidad de Kioto.

Los resultados de la investigación muestran que, en lugar de ser "basura genética", los elementos saltarines como MER11 son en realidad un sistema secreto de codificación genética que trabaja silenciosamente para coordinar la supervivencia de las células, al tiempo que conserva huellas de tiempos antiguos en la historia evolutiva.

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