La detección prenatal ayuda a prevenir defectos de nacimiento de manera eficaz.

Se considera que esta es la razón por la que la primera hija de la pareja, que ahora tiene 5 años, tiene hiperplasia suprarrenal congénita.

Según el Maestro, Doctor, Especialista I Nguyen Phuong Thao, del Centro de Medicina Fetal del Hospital General Tam Anh, Ciudad Ho Chi Minh, cuando nació, la niña tenía genitales externos anormales similares a los de un niño.

Los análisis de sangre mostraron que el nivel de 17-hidroxiprogesterona, una hormona esteroide producida por las glándulas suprarrenales, era más de tres veces más alto de lo normal, lo que indica que el bebé tenía hiperplasia suprarrenal.

La detección genética prenatal y antes del embarazo desempeña un papel importante a la hora de detectar portadores sanos de genes de enfermedades y evitar que los niños tengan hijos con enfermedades genéticas graves.

Esta enfermedad se produce debido a un trastorno en la síntesis de hormonas suprarrenales, lo que provoca insuficiencia suprarrenal aguda y anomalías en los genitales externos. Aunque el bebé tiene un conjunto de 46 cromosomas XX, es decir, femenino, los genitales externos están masculinizados con un clítoris agrandado. El bebé se sometió a cirugía plástica combinada con tratamiento endocrino para mejorar esta afección.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética recesiva del cromosoma 6. Mediante análisis genético, el médico descubrió que tanto el Sr. como la Sra. H. son portadores de la mutación del gen CYP21A2 y asintomáticos. Al no haberse sometido a pruebas de detección antes del embarazo, el gen de la enfermedad se transmitió a su hija.

Si se detecta en las primeras etapas del embarazo, el bebé puede recibir tratamiento en el útero, lo que ayuda a evitar la masculinización de los genitales externos. Al mismo tiempo, después del nacimiento, el bebé puede recibir tratamiento hormonal para limitar complicaciones peligrosas, como la deshidratación, que puede causar la muerte.

Genéticamente, cuando tanto el marido como la mujer son portadores del gen recesivo que causa la enfermedad, el segundo hijo tiene un 25% de posibilidades de nacer sano, un 25% de riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita con niveles que van de leves a graves y un 50% de posibilidades de que el niño sea un portador sano del gen de la enfermedad, que puede transmitirse a la siguiente generación.

Después de someterse a un examen genético antes del embarazo, Ha y su esposo eligieron la fertilización in vitro combinada con el examen de embriones para garantizar el nacimiento de un bebé sano.

El cribado genético para identificar portadores sanos del gen de la enfermedad ayuda a prevenir y minimizar la masculinización de los genitales externos en las niñas. Las pruebas genéticas prenatales también ayudan a los médicos a planificar el tratamiento oportuno al nacer, previniendo así la insuficiencia suprarrenal aguda.

Si las niñas masculinizadas son tratadas precozmente pueden desarrollarse con normalidad; por el contrario, un diagnóstico tardío puede llevar a una masculinización completa, causando infertilidad y esterilidad más adelante.

Los niños con esta enfermedad suelen experimentar pubertad precoz y retraso del crecimiento. Los pacientes requieren terapia hormonal sustitutiva de por vida y corrección quirúrgica de las malformaciones genitales externas.

La hiperplasia suprarrenal congénita tiene una incidencia de aproximadamente 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos. La enfermedad puede causar síntomas graves como hiperpotasemia, vómitos, deshidratación, escaso aumento de peso, presión arterial baja, hipoglucemia, alteraciones electrolíticas, shock circulatorio y riesgo de muerte si no se trata a tiempo.

La enfermedad también conduce a un desarrollo anormal de los genitales, como hipertrofia del clítoris en las niñas, pene grande o testículos pequeños en los niños y trastornos puberales y menstruales.

Los pacientes también corren el riesgo de desarrollar enfermedades cardiometabólicas como hipertensión, obesidad, dislipidemia, resistencia a la insulina y desequilibrio glucémico. Sin embargo, si se detecta y trata a tiempo, los bebés pueden llevar una vida prácticamente normal y aún tener hijos sanos.

Con el desarrollo de la medicina fetal y la tecnología genética moderna, muchas enfermedades peligrosas pueden controlarse eficazmente si se detectan a tiempo, brindando oportunidades de desarrollo y una vida normal para los niños y sus familias.

Además de la patología mencionada, la talasemia es una enfermedad genética caracterizada por una disminución o deficiencia en la síntesis de cadenas de globina en la molécula de hemoglobina, un componente importante de los glóbulos rojos. La enfermedad incluye dos formas principales: α-talasemia y β-talasemia, según la cadena de globina afectada.

Las mutaciones genéticas que causan deficiencias de globina pueden conducir a formas graves de la enfermedad, causando anemia severa, afectando la salud y el desarrollo de los niños.

Según la Dra. Luyen Thi Thanh Nga, del Centro Genético Medlatec, la tasa de personas portadoras del gen de la talasemia en Vietnam es bastante alta, alrededor del 13,8% de todos los grupos étnicos.

En particular, algunas minorías étnicas, como los tay, los tailandeses y los muong, presentan una tasa de portación del gen de la α-talasemia superior al 20 %. En Medlatec, en 2025, la mutación SEA es la forma más común en los casos de α-talasemia detectados.

La talasemia es una enfermedad genética recesiva, por lo que las personas portadoras del gen no suelen presentar síntomas externos, lo que dificulta su detección sin pruebas especializadas. Si ambos cónyuges son portadores del gen de la talasemia, el riesgo de tener un hijo con una forma grave de la enfermedad puede ser de hasta un 25 %.

Por lo tanto, el cribado genético prenatal o prematrimonial es esencial para el asesoramiento y la prevención. En el caso de la Sra. K. y su esposo, el médico les informó específicamente sobre el riesgo de tener un hijo con talasemia grave y les realizó una amniocentesis para el diagnóstico prenatal. Los resultados mostraron que el feto tenía un genotipo normal, lo que ayudó a la familia a sentirse segura de continuar con el embarazo.

Los médicos también recomiendan que en embarazos posteriores las parejas puedan optar por el embarazo natural combinado con amniocentesis para el diagnóstico prenatal o la fertilización in vitro combinada con el cribado embrionario para minimizar los riesgos.

La talasemia grave causa anemia crónica, que requiere transfusiones de sangre de por vida, y puede fácilmente provocar deformidades óseas, agrandamiento del hígado y el bazo, insuficiencia cardíaca y, posiblemente, muerte prematura si no se trata a tiempo. La enfermedad también supone una enorme carga mental y financiera para las familias y la sociedad.

Por lo tanto, el cribado genético de la talasemia no solo ayuda a detectar precozmente a las personas portadoras del gen de la enfermedad, sino que también ayuda a las parejas a planificar la procreación de forma segura, minimizando así el riesgo de transmisión de la enfermedad a las generaciones futuras. Esta es una medida preventiva eficaz y debe difundirse ampliamente en la comunidad.

Fuente: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html