حتی در سنین پایین نیز مراقب بیماری کلیه پلی کیستیک باشید.

با وجود اینکه این بیمار ۱۵ ساله در طول یک معاینه روتین سالم و بدون علامت بود، به طور غیرمنتظره‌ای به بیماری کلیه پلی‌کیستیک مبتلا تشخیص داده شد. نکته قابل توجه این است که این بیمار سومین نسل در خانواده خود با سابقه بیماری کلیوی ارثی است.

تصویر سونوگرافی از کیست کلیه بیمار.

غربالگری زودهنگام برای بیماری کلیه پلی کیستیک در صورت وجود زمینه ژنتیکی ضروری است.

یک دانش‌آموز پسر ۱۵ ساله اهل شهر هوشی مین ، NHNA، با سلامت کامل و بدون هیچ علامت غیرمعمولی به کلینیک چند تخصصی Medlatec Go Vap مراجعه کرد. پس از معاینه، مشخص شد که او سومین نسل از خانواده‌اش است که به بیماری کلیوی ارثی مبتلا است و نیاز به یک برنامه مدیریتی و نظارتی برای جلوگیری از پیشرفت به بیماری مزمن کلیه در مرحله نهایی دارد.

بیمار سابقه خانوادگی بسیار غیرمعمولی را گزارش کرد: مادربزرگ مادری او در سن ۶۰ سالگی به بیماری کلیه پلی‌کیستیک مبتلا شد.

مادر A. در سن ۳۵ سالگی، زمانی که عملکرد کلیه‌اش هنوز خوب بود، به بیماری کلیه پلی‌کیستیک مبتلا شد. به دلیل بی‌خیالی و احساس سلامتی بدون علائم غیرمعمول، به پزشک مراجعه نکرد. وقتی احساس خستگی کرد و برای معاینه مراجعه کرد، قبلاً (در عرض تنها ۵ سال) به بیماری مزمن کلیه در مرحله نهایی مبتلا شده بود که نیاز به دیالیز داشت و منتظر پیوند کلیه بود. عمه مادری او (خواهر مادر) در سن ۳۳ سالگی به بیماری کلیه پلی‌کیستیک مبتلا شد.

بر اساس شجره‌نامه خانوادگی مادری که نشان می‌دهد دو نسل (مادربزرگ، مادر و عمه) بیمار به بیماری کلیه پلی‌کیستیک مبتلا هستند، پزشک متخصص نگوین تی می لی، غربالگری بیماری کلیه پلی‌کیستیک ارثی را برای بیمار (نسل سوم) تجویز کرد.

یافته‌های قابل توجه در معاینه شامل سونوگرافی شکم است که کلیه‌های پلی‌کیستیک دو طرفه (بیش از ۷ کیست در کلیه چپ، بیش از ۱۰ کیست در کلیه راست) و کلیه‌های بزرگ شده را نشان می‌دهد. در حال حاضر، هیچ مدرکی دال بر اختلال عملکرد کلیه وجود ندارد.

با تصویر غیرطبیعی کلیه پلی‌کیستیک در سونوگرافی، دکتر لی به A. توصیه کرد که آزمایش‌های غربالگری بیشتری برای بررسی تظاهرات خارج کلیوی بیماری کلیه پلی‌کیستیک انجام دهد، مانند: سونوگرافی شکم (کیست‌های کبدی، کیست‌های پانکراس...)، الکتروکاردیوگرام و اکوکاردیوگرام (بیماری دریچه‌ای قلب، بیماری عروق کرونر...).

بر اساس نتایج بالینی و پاراکلینیکی، پزشک بیماری A. را بیماری مزمن کلیه مرحله ۱ تشخیص داد - ابتدایی‌ترین مرحله، بدون کاهش عملکرد کلیه، فقط ناهنجاری‌هایی در تصویربرداری کلیه و بیماری کلیه پلی‌کیستیک بدون تظاهرات کلیوی یا خارج کلیوی.

بیمار الف. در مورد بیماری کلیه پلی کیستیک و احتمال انتقال آن به نسل‌های آینده، توصیه‌های روشنی از دکتر لی دریافت کرده است. در حال حاضر، بیمار الف. نیازی به دارو ندارد؛ او فقط باید تا حد امکان از کلیه‌های خود با جلوگیری از آسیب حاد کلیه محافظت کند: جلوگیری از کم‌آبی بدن (نوشیدن آب کافی)، اجتناب از داروهای نفروتوکسیک (استفاده از دارو فقط با تجویز پزشک) و جلوگیری از انسداد مجاری ادراری (سنگ کلیه و غیره).

بیماران باید مصرف نمک را محدود کنند؛ پیشرفت بیماری کلیه پلی کیستیک را به طور منظم از طریق شاخص‌های حجم کلیه (سونوگرافی، MRI...)، eGFR، پروتئینوری، آلبومینوری زیر نظر داشته باشند؛ فشار خون بالا و تظاهرات خارج کلیوی (کیست‌های کبدی، بیماری‌های قلبی عروقی، آنوریسم‌های داخل جمجمه‌ای) را زیر نظر داشته باشند.

در عین حال، بیماران باید از نظر هرگونه عاملی که بر سرعت پیشرفت نارسایی کلیه تأثیر می‌گذارد (فشار خون بالا، پروتئینوری، قند خون بالا، بیماری گلومرولی و غیره) غربالگری و درمان شوند.

دکتر لی توصیه کرد که همه اعضای خانواده مادری بیمار A (به ویژه دو فرزند عمه‌اش) باید تحت غربالگری سونوگرافی شکمی برای بیماری کلیه پلی‌کیستیک قرار گیرند. خواهر بیمار A در حال حاضر در سونوگرافی به بیماری کلیه پلی‌کیستیک مبتلا نشده است، اما بیماری کلیه پلی‌کیستیک با شروع دیررس را نمی‌توان به طور کامل رد کرد، بنابراین سونوگرافی‌های منظم شکمی همچنان ضروری است.

بیماری کلیه پلی کیستیک چقدر خطرناک است؟

به گفته پزشک متخصص نگوین تی می لی، بیماری کلیه پلی کیستیک یک اختلال ژنتیکی است که با بزرگ شدن کلیه‌ها و تشکیل کیست‌های متعدد مشخص می‌شود. تقریباً 25٪ موارد به دلیل عدم وجود علائم بالینی، تشخیص داده نمی‌شوند. تعداد کیست‌ها به تدریج با گذشت زمان افزایش می‌یابد و با افزایش سن، عملکرد کلیه کاهش می‌یابد. اگر بیماری کلیه پلی کیستیک به موقع تشخیص داده نشود و تحت نظر قرار نگیرد، می‌تواند به بیماری مزمن کلیه در مرحله نهایی تبدیل شود که نیاز به جایگزینی کلیه (همودیالیز، دیالیز صفاقی، پیوند کلیه) دارد.

علاوه بر این، این بیماری می‌تواند باعث فشار خون بالا، سنگ کلیه، عفونت‌های دستگاه ادراری، کمردرد، هماچوری یا عوارض خارج کلیوی مانند کیست‌های کبدی، آنوریسم مغزی (خطر خونریزی مغزی) و بیماری‌های قلبی عروقی شود. بنابراین، غربالگری زودهنگام فرصتی برای درمان زودهنگام فراهم می‌کند و به کاهش سرعت پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کند.

به گفته دکتر لی، پس از تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک، یک برنامه مدیریت و نظارت منظم برای کنترل فشار خون، محافظت از کلیه‌ها تا حد امکان، کند کردن پیشرفت به سمت بیماری مزمن کلیه در مرحله نهایی، ارزیابی خطر پیشرفت سریع نارسایی کلیه، ارزیابی درمان عوارض کلیوی (بیماری مزمن کلیه، سنگ کلیه، هماچوری، عفونت‌های دستگاه ادراری، عفونت‌های کیست، علائم ناشی از کیست‌های بزرگ کلیه) و ارزیابی تظاهرات خارج کلیوی (کیست‌های کبدی، آنوریسم داخل جمجمه، بیماری قلبی عروقی) ضروری است.

در این مورد، از آنجایی که بیماری کلیه پلی‌کیستیک یک بیماری ژنتیکی است، دکتر لی اظهار داشت که یک برنامه مدیریت بیماری مزمن کلیه برای بیمار A ضروری است. علاوه بر این، خانواده مادری بیمار نیز باید از نظر بیماری کلیه پلی‌کیستیک غربالگری شوند تا از موقعیت‌های ناگواری مانند مادر بیمار A (که در 40 سالگی مجبور به انجام دیالیز شد) جلوگیری شود.

بیماری کلیه پلی کیستیک و به طور کلی بیماری‌های کلیوی، اغلب به طور خاموش ایجاد می‌شوند زیرا کلیه‌ها ظرفیت جبرانی بسیار بالایی دارند. بنابراین، زمانی که علائم ظاهر می‌شوند، کلیه‌ها معمولاً از قبل آسیب جدی دیده‌اند.

برای تشخیص زودهنگام بیماری کلیه پلی کیستیک، در طول معاینه پزشکی، آزمایش‌هایی مانند سونوگرافی شکم برای افراد تجویز می‌شود تا تعداد کیست‌های کلیه و اندازه کلیه‌های بزرگ شده در سونوگرافی ارزیابی شود.

معیارهای تشخیصی بیماری کلیه پلی کیستیک ارثی در سونوگرافی برای افراد ۱۵ سال به بالا، طبق گفته انجمن بین‌المللی نفرولوژی (KDIGO): افرادی که سابقه خانوادگی بیماری کلیه پلی کیستیک دارند: سنین ۱۵ تا ۳۹ سال: سونوگرافی ≥ ۳ کیست را نشان می‌دهد؛ سنین ۴۰ تا ۵۹ سال: سونوگرافی ≥ ۲ کیست را در هر کلیه در هر دو سمت چپ و راست نشان می‌دهد.

علاوه بر این، آزمایش‌های خون مانند شمارش کامل خون، پنل الکترولیت، BUN، کراتینین، آزمایش ادرار و میکروآلبومینوری/کراتینینوری باید انجام شود؛ غربالگری برای تظاهرات خارج کلیوی بیماری کلیه پلی کیستیک باید انجام شود: الکتروکاردیوگرام، اکوکاردیوگرام (برای بیماری‌های قلبی عروقی) و سونوگرافی شکم (برای کیست‌های کبدی و کیست‌های پانکراس).

تین لام

منبع: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html