شاخص گلبول‌های قرمز میکروسیتیک، بیماری تالاسمی را نشان می‌دهد

تالاسمی که به عنوان تالاسمی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی مربوط به هموگلوبین است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد.

شاخص گلبول‌های قرمز میکروسیتیک، تالاسمی را نشان می‌دهد - هشداری در مورد ژنتیک خطرناک

تالاسمی که به عنوان تالاسمی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی مربوط به هموگلوبین است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد.

این بیماری می‌تواند باعث کم‌خونی شدید شود و در صورت عدم تشخیص و درمان سریع، نیاز به درمان مادام‌العمر دارد.

عکس تصویرسازی

یکی از شاخص‌های رایج در آزمایش خون که می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند، «گلبول‌های قرمز میکروسیتیک» است که علامت هشدار دهنده‌ای مبنی بر احتمال ناقل بودن ژن تالاسمی در بیمار محسوب می‌شود.

خانم وی پی ام (34 ساله، هانوی ) در آزمایش کامل آنالیز گلبول‌های خون خود متوجه یک علامت غیرطبیعی شد که نتایج آن گلبول‌های قرمز کوچک را نشان می‌داد.

اگرچه شاخص‌های اولیه سلامت او هیچ مشکل جدی را نشان نمی‌داد، پزشک همچنان توصیه کرد که برای یافتن علت، آزمایش‌های دقیق‌تری انجام دهد.

آزمایش خون خانم M نشان داد که Hb (هموگلوبین) او ۱۳.۵ گرم در دسی‌لیتر، حجم متوسط ​​گلبول‌های قرمز (MCV) او کوچک و تنها ۷۷.۹ فمتولیتر، همراه با MCH پایین ۲۴.۸ پیکوگرم و غلظت متوسط ​​هموگلوبین گلبول‌های قرمز پایین است. این آزمایش‌ها نشان داد که او ممکن است حامل ژن تالاسمی باشد.

پس از انجام آزمایش الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش جهش ژن تالاسمی، پزشک تأیید کرد که خانم م. حامل ژن‌های آلفا تالاسمی و HbE - دو ژن مرتبط با تالاسمی - است. اگرچه او در حال حاضر کم‌خون نیست و از سلامت پایداری برخوردار است، پزشک هشدار داد که در صورت قرار گرفتن در معرض عواملی مانند استرس یا بیماری، در معرض خطر کم‌خونی قرار دارد.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. طبق گزارش موسسه ملی خون‌شناسی و انتقال خون، در ویتنام بیش از ۱۳٪ از جمعیت (حدود ۱۴ میلیون نفر) حامل ژن این بیماری هستند. هر ساله حدود ۸۰۰۰ کودک مبتلا به تالاسمی متولد می‌شوند که از این تعداد حدود ۲۰۰۰ کودک بیماری شدید دارند و به درمان مادام‌العمر نیاز دارند.

درمان تالاسمی بسیار پرهزینه است، به خصوص برای موارد شدید، هزینه درمان می‌تواند تا ۳ میلیارد دونگ ویتنام برای هر بیمار از بدو تولد تا ۳۰ سالگی باشد. بنابراین، برای کاهش بار هزینه و بهبود کیفیت جمعیت، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از بیماری بسیار مهم است.

به گفته کارشناس ارشد نگوین کونگ دانگ، از مرکز آزمایش Medlatec، افرادی که نتایج آزمایش خون غیرطبیعی، به ویژه گلبول‌های قرمز میکروسیتیک دارند، باید تحت الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش ژنتیک قرار گیرند تا مشخص شود که آیا حامل ژن تالاسمی هستند یا خیر.

افرادی که بستگانشان به تالاسمی یا بیماری‌های مرتبط با هموگلوبین (مانند بیماری سلول داسی شکل) مبتلا هستند نیز باید از نظر این بیماری غربالگری شوند.

زوج‌هایی که قصد ازدواج دارند یا قصد بچه‌دار شدن دارند، باید تحت مشاوره و غربالگری تالاسمی قرار گیرند. اگر زن و شوهر هر دو ناقل ژن بیماری باشند، پزشک آنها را در مورد اقدامات پیشگیرانه و مشاوره ژنتیک راهنمایی می‌کند تا خطر داشتن فرزندان مبتلا به تالاسمی کاهش یابد.

اگرچه تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، اما در صورت تشخیص زودهنگام کاملاً قابل پیشگیری است. زوج‌هایی که قصد بچه‌دار شدن دارند باید برای انجام آزمایش‌های غربالگری تالاسمی به مراکز درمانی مراجعه کنند تا از عدم ابتلای فرزندانشان به این بیماری اطمینان حاصل شود.

دکتر نگوین کونگ دانگ تأکید کرد که اگر زوج‌هایی که قصد بچه‌دار شدن دارند قبل از بچه‌دار شدن آزمایش و مشاوره ژنتیک انجام دهند، می‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد.

تالاسمی نه تنها عواقب جدی برای سلامت کودکان ایجاد می‌کند، بلکه از نظر هزینه‌های درمانی نیز پرهزینه است. بنابراین، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از این بیماری از طریق آزمایش‌های ساده‌ای مانند تجزیه و تحلیل کامل سلول‌های خونی و آزمایش ژنتیک، نقش مهمی در کاهش تعداد کودکان متولد شده با این بیماری دارد.

تجزیه و تحلیل کامل سلول‌های خونی یک آزمایش غربالگری ساده، کم‌هزینه و بسیار ارزشمند برای تشخیص مشکلات هموگلوبین است.

تشخیص گلبول‌های قرمز میکروسیتیک از طریق آزمایش می‌تواند نشانه هشدار دهنده تالاسمی باشد و به بیماران کمک می‌کند تا به سرعت آزمایش‌های تخصصی را برای تعیین اینکه آیا حامل این ژن بیماری هستند یا خیر، انجام دهند.

غربالگری تالاسمی نه تنها به بهبود کیفیت سلامت خود فرد کمک می‌کند، بلکه به بهبود کیفیت جمعیت نیز کمک می‌کند و بار بیماری را برای خانواده‌ها و جوامع کاهش می‌دهد.

منبع: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html