ژن درمانی: کورسوی امیدی برای افراد ناشنوای مادرزادی

VTV.vn - نتایج بزرگترین و طولانی‌ترین آزمایش بالینی تاکنون برای ژن درمانی جهت درمان ناشنوایی ارثی، پتانسیل بازیابی شنوایی پایدار را نشان می‌دهد.

(تصویر تزئینی: شنوایی‌شناسی)

تحولی در درمان ناشنوایی ارثی

در ۲۲ آوریل، مجله علمی نیچر نتایج یک مطالعه بین‌المللی در مورد ژن‌درمانی برای کم‌شنوایی ارثی را منتشر کرد که با همکاری دانشمندانی از دانشکده پزشکی هاروارد، بیمارستان چشم و گوش ماساچوست در ایالات متحده و بیمارستان چشم، گوش، بینی و گلو دانشگاه فودان (چین) انجام شده بود. طبق این مطالعه، ژن‌درمانی تجربی با موفقیت شنوایی را در اکثر بیماران مبتلا به کم‌شنوایی مادرزادی مرتبط با جهش در ژن OTOF - یکی از تقریباً ۲۰۰ ژنی که به عنوان مرتبط با کم‌شنوایی ارثی شناسایی شده‌اند - بازیابی کرد.

این مطالعه شامل ۴۲ بیمار در هشت مرکز پزشکی در چین بود که سن آنها از ۹ ماه تا بیش از ۳۲ سال متغیر بود. بیماران یک تزریق ژن درمانی را مستقیماً به گوش داخلی دریافت کردند تا یک کپی از ژن OTOF طبیعی را به سلول‌های شنوایی آسیب‌دیده منتقل کنند. نتایج نشان داد که تقریباً ۹۰٪ از شرکت‌کنندگان بهبود قابل توجهی در شنوایی خود تجربه کردند و حدود نیمی از آنها پس از ۲.۵ سال پیگیری به شنوایی تقریباً طبیعی دست یافتند. بسیاری از بیماران تنها در عرض چند هفته پس از درمان شروع به شنیدن صداها کردند.

(عکس: شاتر استوک)

به طور خاص، محققان بهبود قابل توجهی در توانایی‌های تشخیص زبان و گفتار در کودکان خردسال مشاهده کردند. بسیاری از کودکانی که کاملاً به صداها واکنش نشان نمی‌دادند، پس از درمان توانستند گفتار را تقلید کنند، جملات کوتاه بگویند، شعر بخوانند یا آواز بخوانند.

پروفسور ژنگ-یی چن، نویسنده‌ی اصلی این مطالعه و جراح گوش و حلق و بینی در بیمارستان چشم و گوش ماس، گفت که نتایج واقعاً قابل توجه بودند. او تأکید کرد که پس از ۲.۵ سال، بیش از نیمی از بیماران شنوایی طبیعی خود را به دست آوردند و حتی توانستند زمزمه‌ها را بشنوند.

طبق گزارش سازمان بهداشت جهانی (WHO)، تقریباً ۴۳۰ میلیون نفر در سراسر جهان از کم‌شنوایی رنج می‌برند که نیاز به توانبخشی دارد، از جمله حدود ۳۴ میلیون کودک. حدود ۶۰٪ از موارد ناشنوایی مادرزادی ژنتیکی هستند. از این تعداد، جهش‌های ژن OTOF حدود ۲ تا ۸٪ از موارد ناشنوایی مادرزادی ارثی را تشکیل می‌دهند. کودکانی که این جهش را دارند اغلب از بدو تولد دچار کم‌شنوایی کامل می‌شوند و در صورت عدم درمان زودهنگام با جراحی کاشت حلزون، به شدت بر رشد زبان و شناخت آنها تأثیر می‌گذارد.

دانشمندان معتقدند که DFNB9 - نوعی ناشنوایی ناشی از جهش OTOF - هدف مناسبی برای ژن درمانی است زیرا این بیماری تنها با یک ژن واحد مرتبط است و سلول‌های شنوایی در گوش داخلی به طور کامل از بین نرفته‌اند. نکته قابل توجه این مطالعه این است که این درمان نه تنها در کودکان خردسال مؤثر بوده، بلکه در بزرگسالان نیز تا حدودی مؤثر بوده است - گروهی که قبلاً از آزمایش‌های مشابه کنار گذاشته شده بودند.

آغاز عصری جدید برای درمان بیماری‌های ژنتیکی

کارشناسان معتقدند که موفقیت ژن درمانی OTOF نه تنها برای درمان ناشنوایی مادرزادی قابل توجه است، بلکه چشم‌اندازهای جدیدی را برای پزشکی دقیق و درمان سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز ایجاد می‌کند.

تیم تحقیقاتی اظهار داشت که پلتفرم فناوری فعلی می‌تواند برای پرداختن به سایر جهش‌های ژنی مرتبط با کم‌شنوایی، بیشتر تطبیق داده شود. دانشمندان تحقیقات در مورد درمان‌های جهش ژن GJB2 را آغاز کرده‌اند - شایع‌ترین علت ناشنوایی ارثی در سطح جهان، اما پیچیده‌تر از جهش ژن OTOF.

علاوه بر این، تأیید ژن‌درمانی OTOF دیگری که توسط شرکت Regeneron در ۲۳ آوریل ۲۰۲۶ توسعه یافته بود، توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) نقطه عطفی مهم برای این حوزه درمانی محسوب می‌شود.

(عکس: AOO)

کارشناسان معتقدند که نتایج مثبت ژن‌درمانی نشان می‌دهد که ژن‌درمانی به تدریج از مرحله تحقیق به سمت کاربرد بالینی عملی در حال حرکت است. با این حال، چالش‌های زیادی قبل از اینکه این درمان بتواند به طور گسترده به کار گرفته شود، باقی مانده است. تقریباً 10٪ از بیماران در این مطالعه به درمان پاسخ ندادند و جامعه علمی هنوز دلایل آن را به روشنی مشخص نکرده است. محققان همچنین در حال بررسی این موضوع هستند که چرا کودکان خردسال بهتر از بزرگسالان پاسخ می‌دهند. علاوه بر این، هزینه درمان ژن‌درمانی همچنان بسیار بالاست و به زیرساخت‌های تخصصی مراقبت‌های بهداشتی نیاز دارد. گسترش دسترسی به درمان به کشورهای کم‌درآمد و متوسط، یک چالش بزرگ برای آینده محسوب می‌شود.

مسئله دیگر، نیاز به پیگیری طولانی‌مدت برای ارزیابی کامل ایمنی و دوام اثربخشی درمان است. در مطالعه حاضر، بیماران به مدت ۵ سال تحت نظر خواهند بود. با این حال، عدم وجود عوارض جانبی جدی یا سمیت مرتبط با دوز در طول آزمایش، یک نشانه مثبت قابل توجه تلقی می‌شود.

به گفته دانشمندان، آینده ژن درمانی در حال ورود به دوره‌ای از توسعه سریع است. پیشرفت‌های فعلی برای افراد مبتلا به کم‌شنوایی امیدبخش است و راه را برای درمان طیف وسیعی از سایر اختلالات ژنتیکی در سال‌های آینده هموار می‌کند.

منبع: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm