بیماری ژنتیکی نادری در جهان در بیمارستان مرکزی غدد درون ریز کشف شد

پس از ۲ سال درمان پرکاری تیروئید، اما عدم بهبودی بیماری، این بیمار زن ۲۶ ساله در کوانگ نین توسط بیمارستان مرکزی غدد درون ریز به سندرم مقاومت گیرنده هورمون تیروئید ناشی از جهش ژن بتا - یک بیماری ژنتیکی نادر در جهان - مبتلا شد.

تشخیص دقیق به بیماران کمک می‌کند تا از جراحی تومور هیپوفیز اجتناب کنند و درمان پزشکی مؤثری دریافت کنند.

بیمارستان مرکزی غدد درون‌ریز به تازگی بیماری مبتلا به LTHT (26 ساله، در کوانگ نین ) را بستری کرده است که به دلیل علائمی مانند اضطراب، تپش قلب و گواتر بزرگ برای معاینه مراجعه کرده است.

بیمار سابقه پرکاری تیروئید داشت و به مدت ۲ سال در یک بیمارستان محلی با داروهای ضد تیروئید مصنوعی تحت درمان پرکاری تیروئید قرار گرفت. با این حال، ضربان قلب سریع و تپش قلب بهبود نیافت؛ غده تیروئید علیرغم درمان و معاینه منظم، به طور فزاینده‌ای بزرگ شد.

خانم ت. با دیدن چیزی غیرمعمول، تصمیم گرفت برای درمان به بیمارستانی سطح بالاتر برود. در آنجا، اسکن MRI از مغز او انجام شد که یک تومور هیپوفیز (با قطر ۳ میلی‌متر) را کشف کرد و تصور می‌شد که تومور هیپوفیز، هورمون محرک تیروئید (TSH) ترشح می‌کند، بنابراین قرار شد در این جهت تحت عمل جراحی قرار گیرد.

خانم ت. از ترس اینکه زیر تیغ جراحی برود، تصمیم گرفت قبل از عمل جراحی به بیمارستان مرکزی غدد درون ریز مراجعه کند تا وضعیتش تأیید شود.

در بیمارستان مرکزی غدد درون ریز، او مورد آزمایش، تشخیص و آزمایش ژنتیکی قرار گرفت و نتایج نشان داد که او مبتلا به سندرم آنتاگونیست گیرنده هورمون تیروئید بتا-موتانت است - یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب، که نه تنها در ویتنام، بلکه در جهان نیز بسیار نادر است (میزان بروز حدود ۱ در ۴۰۰۰۰ نوزاد). طبق آمار، این بیماری برای اولین بار در سال ۱۹۶۷ توصیف شد و موارد بالینی بسیار کمی در جهان گزارش شده است.

پس از آن، به خانم ت. توصیه شد که خانواده‌اش را برای معاینه به پزشک ببرد و متوجه شد که مادر بیولوژیکی او نیز به این سندرم مبتلا بوده، اما عوارض قلبی عروقی داشته که باعث نارسایی قلبی و آریتمی شده است.

دکتر لام می هان، رئیس بخش دیابت - بیمارستان مرکزی غدد درون ریز، گفت که وقتی بیماران از این سندرم رنج می‌برند، به راحتی با آدنوم هیپوفیز ترشح کننده TSH یا پرکاری تیروئید (Basedow) اشتباه گرفته می‌شوند و این منجر به درمان ناکارآمد یا جراحی غیرضروری می‌شود که بر سلامت و کیفیت زندگی بیمار تأثیر می‌گذارد.

در بخش دیابت - بیمارستان مرکزی غدد درون ریز، داروها و روش درمانی بیمار بر این اساس تنظیم می‌شود. در حال حاضر، سلامت بیمار پیشرفت‌های مثبت زیادی را نشان داده است.

دکتر هان تأکید کرد: «برای موارد «نادر» و «خاص» مانند موارد فوق، از آنجا که علائم با سایر موارد پرکاری تیروئید یکسان نیست، روند نظارت و درمان نیز متفاوت خواهد بود. در این زمان، لازم است از تخصص تخصصی غدد درون‌ریز استفاده شود تا از درمان بیمار با رژیم نادرست جلوگیری شود. اگر درمان صحیح نباشد، بیماری نه تنها هیچ نشانه‌ای از بهبود نشان نمی‌دهد، بلکه عواقب جدی نیز برای بیمار به همراه خواهد داشت.»

به گفته دکتر هان، برای جلوگیری از عواقب ناگوار، بیماران باید برای معاینه و مشاوره به بیمارستان‌های تخصصی غدد درون‌ریز مراجعه کنند تا از درمان نادرست که می‌تواند اثرات طولانی‌مدت بر سلامت داشته باشد، جلوگیری شود.

انجامش بده

منبع: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html