اپلیکیشن هوش مصنوعی گوگل، جهش‌های ژنی خطرناک را هشدار می‌دهد

ابزار گوگل دیپ مایند می‌تواند به شناسایی ژن‌های عامل بیماری کمک کند

اسکرین شات BNN

محققان گوگل دیپ‌مایند، بخش هوش مصنوعی (AI) این غول فناوری آمریکایی، به تازگی ابزاری پیشگامانه برای پیش‌بینی جهش‌های ژنی خطرناک معرفی کرده‌اند که می‌تواند به تحقیقات در مورد بیماری‌های نادر کمک کند.

خبرگزاری فرانسه در ۲۰ سپتامبر گزارش داد، پوشمیت کوهلی، معاون رئیس بخش تحقیقات گوگل دیپ‌مایند، گفت که این کشف «گامی دیگر در مستندسازی تأثیر هوش مصنوعی بر علوم طبیعی» است.

این ابزار بر روی جهش‌های به اصطلاح «مُسْمِس» تمرکز دارد که در آن‌ها یک حرف از کد ژنتیکی تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

یک فرد به طور متوسط ​​۹۰۰۰ جهش از این دست در کل ژنوم خود دارد. این جهش‌ها می‌توانند بی‌ضرر باشند یا باعث بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، سرطان یا آسیب به رشد مغز شوند.

تا به امروز، حدود چهار میلیون از این جهش‌ها در انسان مشاهده شده است، اما تنها ۲٪ از آنها به عنوان بیماری‌زا یا خوش‌خیم طبقه‌بندی می‌شوند.

تخمین زده می‌شود که ۷۱ میلیون جهش از این دست وجود دارد که ممکن است رخ دهد. ابزار AlphaMissense گوگل دیپ‌مایند این جهش‌ها را بررسی کرد و توانست ۸۹٪ از آنها را با دقت ۹۰٪ پیش‌بینی کند.

نتایج نشان داد که ۵۷٪ به عنوان احتمالاً خوش‌خیم و ۳۲٪ به عنوان احتمالاً بیماری‌زا طبقه‌بندی شدند، در حالی که بقیه موارد نامشخص بودند.

این پایگاه داده به صورت عمومی منتشر شده و در دسترس دانشمندان قرار گرفته است و یک مطالعه همراه آن به تازگی در مجله Science منتشر شده است. کارشناسان می‌گویند AlphaMissense در مقایسه با ابزارهای قبلی «عملکرد فوق‌العاده‌ای» نشان می‌دهد.

جون چنگ، متخصص گوگل دیپ‌ماین، تأکید می‌کند که این پیش‌بینی‌ها هرگز برای اهداف تشخیص بالینی استفاده نشده‌اند.

این متخصص با بیان اینکه این ابزار جدید می‌تواند به طور غیرمستقیم به توسعه درمان‌های جدید کمک کند، گفت: «با این حال، ما فکر می‌کنیم پیش‌بینی ما می‌تواند برای افزایش میزان تشخیص بیماری‌های نادر مفید باشد و همچنین به طور بالقوه به ما در یافتن ژن‌های جدید ایجادکننده بیماری کمک کند.»

لینک منبع: https://thanhnien.vn/ung-dung-ai-cua-google-canh-bao-ve-nhung-dot-bien-gien-nguy-hiem-185230920084244153.htm