Les personnes porteuses de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ont un risque six fois plus élevé de développer un cancer du sein à 80 ans et peuvent également développer la maladie plus tôt. Des tests de dépistage sont donc recommandés.
Le test de mutation du gène BRCA utilise le sang pour analyser l'ADN afin d'identifier les mutations nocives de l'un des deux gènes prédisposant au cancer du sein, BRCA1 et BRCA2. Le Dr Do Anh Tuan (Service de chirurgie mammaire, Hôpital général Tam Anh, Hô-Chi-Minh-Ville) a expliqué que le test de mutation du gène BRCA est utilisé chez les personnes susceptibles de présenter des mutations génétiques en raison d'antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein et de l'ovaire ; il n'est pas systématiquement réalisé chez les personnes présentant un risque moyen de cancer du sein et de l'ovaire. Les deux principaux groupes de personnes à risque et qui devraient bénéficier de ce test génétique sont :
Femmes diagnostiquées d'un cancer du sein : Toutes les femmes atteintes d'un cancer du sein n'ont pas besoin de conseils et de tests génétiques. Cependant, ces conseils et tests sont utiles pour les femmes diagnostiquées d'un cancer du sein à un jeune âge ; en cas de cancer du sein triple négatif (également appelé cancer du sein triple négatif, test négatif pour trois récepteurs : œstrogène, progestérone, HER2) ; en cas de diagnostic d'un second cancer du sein (et non d'une première récidive) ; en cas d'antécédents familiaux de cancer du sein (surtout à un jeune âge ou chez les hommes), de cancer de l'ovaire, du pancréas ou de la prostate.
Antécédents familiaux : Personnes ayant des antécédents familiaux connus de mutations du gène BRCA ou d’autres mutations génétiques.
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent significativement le risque de cancer du sein. Photo : Freepik
Le conseil et les tests génétiques peuvent également être recommandés aux personnes présentant un risque élevé de mutations génétiques héréditaires, a ajouté le Dr Tuan. Ces groupes comprennent : les femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire ou du pancréas, et les hommes atteints d'un cancer du sein, du pancréas, de la prostate ou d'un cancer métastatique. Les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein à un jeune âge, plusieurs membres de leur famille atteints d'un cancer du sein ou un homme de leur famille atteint de la maladie ; les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer de l'ovaire, du pancréas ou de la prostate métastatique peuvent également envisager un test génétique.
Chaque personne naît avec deux copies des gènes BRCA1 et BRCA2, l'une transmise par la mère et l'autre par le père. Normalement, les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables de la réparation de l'ADN endommagé. Des mutations de ces gènes les empêchent de fonctionner correctement. Les personnes porteuses de ces mutations présentent un risque accru de développer un cancer du sein, de l'ovaire et d'autres cancers. Cependant, toutes les personnes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 ne développeront pas nécessairement un cancer du sein ou de l'ovaire.
Selon le Dr Tuan, en ce qui concerne le risque de cancer du sein, les mutations génétiques héréditaires les plus importantes sont les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, qui augmentent significativement le risque de cancer du sein. Les personnes porteuses de mutations des gènes BRCA ont six fois plus de risques de développer un cancer du sein avant 80 ans que la population générale. À un âge plus précoce, le cancer peut encore se développer et est plus susceptible d'affecter les deux seins.
Les femmes et les hommes porteurs de mutations de ce gène peuvent développer un syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire. Les femmes porteuses de mutations du gène BRCA présentent un risque accru de cancer du sein, de l'ovaire, du pancréas et possiblement d'autres cancers. Les hommes porteurs de mutations du gène BRCA présentent un risque accru de cancer du sein (bien que plus faible que chez les femmes), de cancer de la prostate, du pancréas et possiblement d'autres cancers.
Duc Nguyen
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