Une jeune fille atteinte de trisomie 21 est devenue employée d'une compagnie aérienne australienne. Aujourd'hui, grâce à une meilleure information des parents, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre de manière autonome et exercer un emploi. – Illustration.
Cela a permis de rétablir le fonctionnement normal des cellules, avec un taux de réussite allant jusqu'à 37,5 %.
De plus, les scientifiques ont confirmé que dans les cellules possédant des chromosomes normaux, des caractéristiques telles que les profils d'expression génique, les taux de prolifération cellulaire et la capacité antioxydante étaient également rétablies à des niveaux normaux. Ces travaux ont été publiés dans la revue scientifique PNAS début 2025.
C’est la première fois que la cause profonde du syndrome de Down est abordée au niveau cellulaire, ce qui ouvre des perspectives inédites. Les experts saluent cette découverte comme une avancée potentielle majeure dans la prévention des complications qui réduisent l’espérance de vie, actuellement d’environ 60 ans.
Cependant, comme le soulignent les auteurs, cette méthode n'est pas encore prête à être utilisée sur des organismes vivants. La technologie actuelle risque d'endommager accidentellement d'autres chromosomes, ou certaines cellules pourraient conserver des chromosomes surnuméraires, ce qui nécessite des améliorations supplémentaires.
Bien que les applications cliniques soient encore loin d'être disponibles, cette recherche constitue une étape importante dans la recherche de traitements pour les maladies génétiques.
Les scientifiques espèrent que de nouveaux développements permettront d'adapter cette méthode à une utilisation médicale sûre. Ils prévoient que cette méthode contribuera à l'avenir à la prévention et à l'amélioration de diverses complications associées au syndrome de Down.
Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 chez l'homme, ce qui entraîne la formation de cellules triploïdes à l'origine de la maladie.
L'incidence du syndrome de Down est de 1 naissance sur 700 dans le monde . De nombreuses recherches ont été menées pour élucider ses caractéristiques cliniques, ses causes génétiques et ses caractéristiques cellulaires.
Ces études s'appuient sur le développement de modèles animaux avancés et sur les progrès des techniques de diagnostic prénatal, comme le test génétique préimplantatoire pour la détection de l'aneuploïdie.
Cependant, les recherches visant à élucider les causes sous-jacentes de cette affection restent relativement peu nombreuses, et des stratégies sont nécessaires pour éliminer le chromosome supplémentaire des cellules triploïdes.
Source : https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
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