Des scientifiques réalisent une percée dans le traitement du syndrome de Down au Japon

Des scientifiques japonais de l'Université Mie, dirigés par le Dr Hashizume Ryotaro, ont réalisé une avancée majeure en utilisant l'outil d'édition génétique CRISPR-Cas9 pour supprimer le chromosome 21 supplémentaire qui cause le syndrome de Down.

Une jeune fille atteinte du syndrome de Down est devenue employée d'une compagnie aérienne australienne. Aujourd'hui, grâce à la connaissance de leurs parents, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre de manière autonome et avoir un emploi. Photo d'illustration.

Restaure ainsi la fonction normale des cellules, avec un taux de réussite allant jusqu'à 37,5 %.

De plus, les scientifiques ont confirmé que dans les cellules présentant des chromosomes normaux, des caractéristiques telles que les profils d'expression génétique, les taux de prolifération cellulaire et la capacité antioxydante étaient également rétablies à des niveaux normaux. L'étude a été publiée dans la revue scientifique PNAS début 2025.

C'est la première fois que la cause profonde du syndrome de Down est abordée au niveau cellulaire, ce qui offre un espoir sans précédent. Les experts saluent cette avancée potentielle dans la prévention des complications qui réduisent l'espérance de vie, dont l'espérance de vie moyenne est d'environ 60 ans.

Cependant, comme le soulignent les auteurs, la méthode n'est pas encore prête à être utilisée chez les organismes vivants. La technologie actuelle peut endommager accidentellement d'autres chromosomes, ou certaines cellules peuvent en conserver des surnuméraires ; des améliorations supplémentaires sont donc nécessaires.

Même si l’application clinique est encore loin, cette recherche constitue une étape importante dans la recherche de traitements contre les maladies génétiques.

Les scientifiques espèrent que de nouveaux développements permettront d'adapter la méthode à une utilisation sûre en médecine. Ils espèrent qu'elle contribuera à la prévention et à l'amélioration de diverses complications associées au syndrome de Down à l'avenir.

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 chez l’homme, ce qui donne naissance à des cellules triploïdes responsables de la maladie.

L'incidence du syndrome de Down est de 1/700 naissances dans le monde . Des recherches approfondies ont été menées pour élucider les caractéristiques cliniques, les causes génétiques et les caractéristiques cellulaires de cette maladie.

Ces études sont soutenues par le développement de modèles animaux avancés et par les avancées dans les techniques de diagnostic prénatal, telles que les tests génétiques préimplantatoires pour l’aneuploïdie.

Cependant, il existe encore peu de recherches pour déterminer la cause sous-jacente de cette maladie, et des stratégies sont nécessaires pour éliminer les chromosomes supplémentaires des cellules triploïdes.

NGUYEN DINH SONG THANH

Source : https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm