Soyez vigilant face à la polykystose rénale, même dès le plus jeune âge.

Malgré un état de santé normal et l'absence de symptômes lors d'un examen de routine, une patiente de 15 ans a reçu un diagnostic inattendu de polykystose rénale. Il est à noter qu'elle représente la troisième génération de sa famille à avoir des antécédents de maladie rénale héréditaire.

Image échographique du kyste rénal du patient.

Un dépistage précoce de la polykystose rénale est nécessaire en cas de prédisposition génétique.

Un lycéen de 15 ans, originaire d' Hô-Chi-Minh -Ville (NHNA), s'est présenté à la clinique multiservices Medlatec Go Vap en bonne santé et sans symptômes inhabituels. Après examen, il a été découvert qu'il était atteint d'une maladie rénale héréditaire, troisième génération de sa famille, nécessitant un programme de prise en charge et de suivi afin de prévenir l'évolution vers une insuffisance rénale chronique terminale.

La patiente a rapporté des antécédents familiaux très inhabituels : sa grand-mère maternelle a reçu un diagnostic de polykystose rénale à l’âge de 60 ans.

La mère d'A. a reçu un diagnostic de polykystose rénale à l'âge de 35 ans, alors que sa fonction rénale était encore bonne. Se sentant en bonne santé et ne présentant aucun symptôme inhabituel, elle n'a pas consulté de médecin. Lorsqu'elle s'est sentie fatiguée et a finalement effectué un bilan de santé, on a découvert qu'elle avait déjà développé une insuffisance rénale chronique terminale (en seulement 5 ans), nécessitant des dialyses et étant en attente d'une greffe de rein. Sa tante maternelle (la sœur de sa mère) a reçu un diagnostic de polykystose rénale à l'âge de 33 ans.

Sur la base de l'arbre généalogique maternel montrant que deux générations (grand-mère, mère et tante) de la patiente sont atteintes de polykystose rénale, le médecin spécialiste Nguyen Thi My Le a prescrit un dépistage de la polykystose rénale héréditaire pour la patiente (troisième génération).

L'examen a notamment révélé, à l'échographie abdominale, une polykystose rénale bilatérale (plus de 7 kystes au rein gauche et plus de 10 au rein droit) et une hypertrophie rénale. À ce jour, aucun signe d'insuffisance rénale n'a été constaté.

Avec l'image anormale de rein polykystique à l'échographie, le Dr Le a conseillé à A. de subir des tests de dépistage supplémentaires pour les manifestations extra-rénales de la maladie polykystique rénale, tels que : une échographie abdominale (kystes hépatiques, kystes pancréatiques...), un électrocardiogramme et une échocardiographie (valvulopathie, maladie coronarienne...).

Sur la base des résultats cliniques et paracliniques, le médecin a diagnostiqué chez A. une maladie rénale chronique de stade 1 - le stade le plus précoce, sans déclin de la fonction rénale, seulement des anomalies à l'imagerie rénale et une polykystose rénale sans manifestations rénales ou extra-rénales.

Le Dr Le a donné des conseils clairs au patient A. concernant la polykystose rénale et son potentiel de transmission héréditaire. Actuellement, le patient A. ne prend aucun médicament ; il lui suffit de protéger au mieux ses reins en prévenant les lésions rénales aiguës : éviter la déshydratation (boire suffisamment d’eau), éviter les médicaments néphrotoxiques (ne prendre de médicaments que sur prescription médicale) et prévenir les obstructions des voies urinaires (calculs rénaux, etc.).

Les patients doivent limiter leur consommation de sel ; surveiller régulièrement la progression de la polykystose rénale grâce à des indices de volume rénal (échographie, IRM…), au DFG estimé, à la protéinurie, à l’albuminurie ; surveiller l’apparition d’hypertension et de manifestations extra-rénales (kystes hépatiques, maladies cardiovasculaires, anévrismes intracrâniens).

Dans le même temps, il est nécessaire de dépister et de traiter chez les patients tous les facteurs qui affectent le taux de progression de l'insuffisance rénale (hypertension, protéinurie, hyperglycémie, maladie glomérulaire, etc.).

Le Dr Le a conseillé à tous les membres de la famille maternelle de la patiente A de subir une échographie abdominale pour dépister une polykystose rénale (en particulier les deux enfants de sa tante). La sœur de la patiente A n'a pas encore été diagnostiquée comme atteinte de polykystose rénale à l'échographie, mais une polykystose rénale d'apparition tardive ne peut être totalement exclue ; des échographies abdominales régulières restent donc nécessaires.

À quel point la polykystose rénale est-elle dangereuse ?

Selon le Dr Nguyen Thi My Le, la polykystose rénale est une maladie génétique caractérisée par une augmentation du volume des reins et la formation de multiples kystes. Environ 25 % des cas restent non diagnostiqués en raison de l'absence de symptômes cliniques. Le nombre de kystes augmente progressivement avec le temps, et la fonction rénale se détériore avec l'âge. Si elle n'est pas détectée et prise en charge précocement, la polykystose rénale peut évoluer vers une insuffisance rénale chronique terminale, nécessitant une thérapie de remplacement rénal (hémodialyse, dialyse péritonéale ou transplantation rénale).

De plus, cette maladie peut provoquer de l'hypertension, des calculs rénaux, des infections urinaires, des douleurs dorsales, une hématurie ou des complications extrarénales telles que des kystes hépatiques, des anévrismes cérébraux (avec risque d'hémorragie cérébrale) et des maladies cardiovasculaires. Par conséquent, un dépistage précoce permet une prise en charge rapide, contribuant ainsi à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie.

Selon le Dr Le, une fois le diagnostic de polykystose rénale posé, un programme régulier de prise en charge et de surveillance est nécessaire pour contrôler la pression artérielle, protéger au maximum les reins, ralentir la progression vers le stade terminal de l'insuffisance rénale chronique, évaluer le risque de progression rapide de l'insuffisance rénale, évaluer le traitement des complications rénales (insuffisance rénale chronique, calculs rénaux, hématurie, infections urinaires, infections kystiques, symptômes causés par de gros kystes rénaux) et évaluer les manifestations extrarénales (kystes hépatiques, anévrismes intracrâniens, maladies cardiovasculaires).

Dans ce cas précis, la polykystose rénale étant une maladie génétique, le Dr Le a indiqué qu'un programme de prise en charge de l'insuffisance rénale chronique était nécessaire pour le patient A. De plus, un dépistage de la polykystose rénale devrait également être effectué dans la famille maternelle du patient afin d'éviter des situations malheureuses comme celle de la mère du patient A (qui, à 40 ans, a dû subir une dialyse).

La polykystose rénale, et les maladies rénales en général, évoluent souvent silencieusement car les reins possèdent une très grande capacité de compensation. Par conséquent, lorsque les symptômes apparaissent, les reins sont généralement déjà gravement endommagés.

Pour diagnostiquer précocement la polykystose rénale, lors d'un examen médical, des tests tels qu'une échographie abdominale seront prescrits afin d'évaluer le nombre de kystes rénaux et la taille des reins hypertrophiés.

Critères diagnostiques de la polykystose rénale héréditaire par échographie chez les personnes âgées de 15 ans et plus, selon la Société internationale de néphrologie (KDIGO) : Personnes ayant des antécédents familiaux de polykystose rénale : Âges 15-39 ans : l’échographie montre ≥ 3 kystes ; âges 40-59 ans : l’échographie montre ≥ 2 kystes par rein, à gauche et à droite.

De plus, des analyses sanguines telles qu'une numération formule sanguine complète, un bilan électrolytique, le dosage de l'urée sanguine, de la créatinine, une analyse d'urine et la recherche d'une microalbuminurie/créatininurie doivent être effectuées ; un dépistage des manifestations extra-rénales de la polykystose rénale doit être réalisé : électrocardiogramme, échocardiographie (pour les maladies cardiovasculaires) et échographie abdominale (pour les kystes hépatiques et pancréatiques).

THIEN LAM

Source : https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html