Prévenir l'apparition de la thalassémie au seuil du mariage.

La thalassémie, une maladie congénitale du sang qui touche plus de 14 millions de personnes, représente un grave problème de santé publique et un enjeu majeur pour la qualité du patrimoine génétique au Vietnam. L’identification précise des facteurs de risque et la mise en œuvre proactive d’un dépistage prénuptial sont des solutions essentielles pour prévenir les conséquences néfastes et garantir un avenir meilleur aux générations futures.

Les habitants du quartier de Nghia Do ( Hanoï ) bénéficient d'un dépistage gratuit de la thalassémie. Photo : Centre de santé du quartier de Nghia Do

Des chiffres inquiétants

Selon le professeur agrégé Vu Duc Binh, directeur adjoint de l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine, on estime qu'au Vietnam, environ 13,8 % de la population est porteuse du gène de la thalassémie, soit plus de 14 millions de personnes. Il est à noter que certains groupes ethniques présentent un taux de porteurs du gène pouvant atteindre 30 à 40 %, tandis que le groupe ethnique Kinh, qui constitue la majorité de la population du pays, affiche un taux de 9,8 %. Une estimation partielle suggère que chaque année, environ 8 000 enfants naissent avec une thalassémie, dont environ 2 000 présentent des formes graves de la maladie, et qu'environ 800 fœtus ne peuvent naître en raison d'un hydrops fœtal.

« Si nous ne prenons pas des mesures décisives pour prévenir immédiatement cette maladie, le risque d'affecter la qualité du patrimoine génétique et l'avenir sera très élevé », a averti le professeur agrégé Vu Duc Binh.

Selon l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine, la thalassémie est la maladie génétique récessive la plus fréquente. Les patients présentent des anomalies de la synthèse de l'hémoglobine, entraînant une fragilisation des globules rouges (hémolyse) et une anémie chronique. Les patients atteints de thalassémie sévère nécessitent des transfusions sanguines régulières et un traitement par chélation du fer, et leur vie est rythmée par des hospitalisations fréquentes. Le coût du traitement d'un patient atteint de thalassémie sévère, de la naissance à l'âge de 30 ans, s'élève à environ 3 milliards de dôngs vietnamiens. Pour survivre jusqu'à l'âge de 21 ans, un patient a besoin d'environ 470 unités de sang. Cela représente un fardeau économique et médical considérable pour les familles et la société.

Le Dr Nguyen Thi Thu Ha, directrice du Centre de la thalassémie (Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine), a souligné que si la sensibilisation s'est améliorée dans les zones urbaines, d'importants obstacles persistent dans les régions rurales et isolées. De nombreuses femmes enceintes ne consultent un médecin qu'à l'approche de leur terme, manquant ainsi la période cruciale du dépistage, soit les trois premiers mois de grossesse. Par ailleurs, la réticence des hommes à se faire dépister et le fait que les tests génétiques spécialisés ne soient pas intégralement pris en charge par l'assurance maladie constituent également des freins à surmonter. Cependant, au cours des 15 dernières années, les progrès de la médecine ont transformé la vie des patients. Grâce à une prise en charge médicale précoce, de nombreux enfants atteints de la maladie ont grandi, obtenu un diplôme universitaire, sont devenus médecins ou infirmiers, ont fondé une famille et ont donné naissance à des enfants en bonne santé.

Actuellement, le Vietnam a réalisé des progrès juridiques significatifs en incluant la thalassémie dans la liste des maladies nécessitant un dépistage prénatal obligatoire et en la reconnaissant comme une maladie génétique majeure exigeant un conseil et un dépistage prénuptiaux. Parallèlement aux méthodes traditionnelles, des techniques modernes telles que la fécondation in vitro (FIV) associée au diagnostic génétique préimplantatoire (DPI-M) offrent de nouvelles perspectives. Cette méthode permet aux couples porteurs du gène de la maladie de sélectionner des embryons sains avant l'implantation, garantissant ainsi la naissance d'un enfant indemne de la maladie.

Campagne intensive de dépistage des maladies

À Hanoï, les autorités locales ont récemment lancé une campagne intitulée « Unis pour le dépistage précoce de la thalassémie, pour que personne ne soit laissé pour compte », déployant des efforts concertés et résolus. Au lieu de se concentrer uniquement sur les groupes à risque, l'arrondissement de Thanh Xuan a intégré les connaissances médicales au programme scolaire. Cette éducation précoce dispensée aux élèves de 6e et 5e de cet arrondissement leur permet non seulement d'acquérir des compétences essentielles, mais aussi de transformer radicalement leur perception des examens médicaux prénuptiaux, considérés comme une responsabilité pour leur avenir et leur bonheur, et de dissiper toute méfiance.

Parallèlement, dans le quartier de Hoan Kiem, le directeur du centre de santé local, Doan Van Viet, a déclaré : « Ces derniers temps, le quartier a mené une vaste campagne de communication. Il s’est notamment attaché à moderniser les modalités de conseil et de bilan de santé prénuptial et prénatal. Le quartier a diffusé dix messages et articles sur la thalassémie et sa prévention par haut-parleur ; et a mené des actions de sensibilisation sur la prise en charge des adolescents et la thalassémie auprès de près de 1 400 élèves de quatrième des collèges du secteur. »

La campagne « Unissons nos efforts pour dépister la thalassémie précocement et ne laisser personne de côté » s'est concrétisée par des actions directes et pratiques dans le quartier de Nghia Do. Plus de 150 échantillons de sang y ont été analysés gratuitement, en ciblant notamment les personnes en âge de procréer, celles se préparant au mariage ou celles ayant des antécédents familiaux de thalassémie. Les cas à haut risque ont bénéficié d'une consultation médicale directe pour élaborer un plan de soins adapté.

D'après les experts, les personnes porteuses du gène de la thalassémie peuvent parfaitement avoir des enfants non atteints par la maladie si elles épousent une personne non porteuse. « Par conséquent, les jeunes, même ceux qui n'envisagent pas de mariage, devraient se faire dépister pour la thalassémie afin d'orienter leur choix de partenaire. Les personnes en âge de procréer qui souhaitent avoir des enfants devraient se faire dépister le plus tôt possible afin de privilégier les méthodes de diagnostic prénatal. Ainsi, chacun peut protéger ses enfants, préserver le bonheur familial et contribuer à réduire le nombre d'enfants nés avec la thalassémie. À l'avenir, l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine continuera d'investir dans l'amélioration de la qualité des soins, la promotion des applications scientifiques et technologiques, le développement de la coopération, le renforcement de la communication et la mise en place de dépistages et de conseils prénuptiaux afin d'améliorer l'efficacité de la prévention de la maladie au sein de la population », a souligné le professeur agrégé Vu Duc Binh.

Source : https://hanoimoi.vn/chan-mam-benh-tan-mau-bam-sinh-tu-nguong-cua-hon-nhan-922848.html