Quelles sont les maladies génétiques qu'il est possible de dépister pour les éviter lorsqu'on a des enfants ?

Selon le professeur Tran Van Khanh, directeur du Centre de recherche gène-protéine de l'Université de médecine de Hanoï, il est possible de dépister les gènes afin de prévenir les maladies hématologiques héréditaires, la dystrophie musculaire...

Les experts recommandent aux parents de faire examiner et évaluer leurs gènes avant la grossesse. - Illustration photo

À l'occasion du 12e anniversaire de la création du Centre de FIV de l'hôpital de la Poste , le professeur Van Khanh a déclaré que le dépistage des porteurs de gènes fait partie du processus de préparation à la grossesse et des soins prénatals, afin d'identifier les couples susceptibles de transmettre la maladie à leurs enfants.

« Beaucoup d'entre nous sont porteurs du gène sans le savoir, de sorte que des couples en bonne santé peuvent également transmettre le gène de la maladie à leurs enfants », a déclaré Mme Khanh.

Par conséquent, le conseil et les tests prénuptiaux, le dépistage génétique pour détecter les personnes porteuses de gènes mutés et l'évaluation des risques lors de l'accouchement ont été mis en œuvre dans de nombreux endroits, notamment pour les familles ayant recours à la procréation médicalement assistée, cette activité est davantage pratiquée.

Le professeur Khanh a déclaré qu'il est actuellement possible de dépister les gènes pour évaluer le risque de deux groupes de maladies génétiques en fonction des mécanismes génétiques, notamment les maladies génétiques récessives sur les chromosomes autosomiques et les maladies génétiques liées au chromosome sexuel X.

Au fil des années, des centaines de bébés en bonne santé sont nés dans des familles porteuses de gènes responsables de la thalassémie, de l'amyotrophie spinale, de la dystrophie musculaire de Duchenne, de la paralysie cérébrale, de la chondrodysplasie, de troubles métaboliques congénitaux (troubles du métabolisme des acides gras et de l'acide urique, etc.), de cardiopathies congénitales, de surdité et de mutisme congénitaux, de xeroderma pigmentosum, etc.

Parmi ces maladies, la thalassémie est la plus fréquente au Vietnam : 13 % de la population est porteuse du gène, ce qui signifie que sur 10 personnes, au moins une est porteuse et que la probabilité que deux personnes porteuses se marient est très élevée. Les personnes atteintes de cette maladie doivent être traitées à vie par transfusions sanguines et supplémentation en fer, ce qui affecte leur santé physique et mentale et leur qualité de vie.

« Chaque grossesse comporte des risques ; les couples devraient effectuer des bilans de santé reproductive afin de minimiser le risque de donner naissance à un enfant anormal », recommande le professeur Khanh.

RIVIÈRE ROUGE

Source : https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm