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Quelles maladies génétiques peuvent être évitées grâce au dépistage génétique lors de la procréation ?

Selon le professeur Dr Tran Van Khanh, directeur du Centre de recherche sur les gènes et les protéines de l'Université médicale de Hanoi, il est possible de dépister les gènes pour éviter les maladies hématologiques héréditaires, la dystrophie musculaire...

Báo Tuổi TrẻBáo Tuổi Trẻ02/08/2025

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Les experts recommandent aux parents de faire examiner et évaluer leurs gènes avant la grossesse - Photo d'illustration

A l'occasion du 12e anniversaire de la création du Centre de FIV de l'hôpital de la Poste , le professeur Van Khanh a déclaré que le dépistage des porteurs de gènes fait partie du processus de préparation à la grossesse et des soins prénatals, pour identifier les couples à risque de transmettre la maladie à leurs enfants.

« Beaucoup d’entre nous sont porteurs du gène et ne le savent pas, donc les couples en bonne santé peuvent également transmettre le gène de la maladie à leurs enfants », a déclaré Mme Khanh.

C'est pourquoi des conseils et des tests prénuptiaux, un dépistage génétique pour détecter les personnes porteuses de gènes mutés et une évaluation des risques lors de l'accouchement ont été mis en œuvre dans de nombreux endroits, en particulier pour les familles ayant recours à la procréation assistée, cette activité est davantage mise en œuvre.

Actuellement, le professeur Khanh a déclaré qu'il est possible de cribler les gènes pour évaluer le risque de deux groupes de maladies génétiques en fonction des mécanismes génétiques, notamment les maladies génétiques récessives sur les chromosomes autosomiques et les maladies génétiques liées au chromosome sexuel X.

Au fil des ans, des centaines de bébés en bonne santé sont nés dans des familles porteuses de gènes de thalassémie, d’atrophie musculaire spinale, de dystrophie musculaire de Duchenne, de paralysie cérébrale, de chondrodysplasie, de troubles métaboliques congénitaux (troubles du métabolisme des acides gras et de l’acide urique, etc.), de cardiopathie congénitale, de surdité et de mutisme congénitaux, de xeroderma pigmentosum, etc.

Parmi ces maladies, la thalassémie est la maladie génétique la plus fréquente au Vietnam, avec 13 % de la population porteuse du gène. Cela signifie que sur 10 personnes, au moins une est porteuse du gène et que la probabilité que deux personnes porteuses se marient est très élevée. Les personnes atteintes de cette maladie devront être traitées par transfusion sanguine et chélation du fer à vie, ce qui affectera leur santé physique et psychologique, ainsi que leur qualité de vie.

« Chaque grossesse comporte des risques, les couples devraient effectuer des examens de santé reproductive pour minimiser le risque de donner naissance à un enfant anormal » - recommande le professeur Khanh.

RIVIÈRE ROUGE

Source : https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm


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