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Sauver la vie d'une fillette atteinte d'une maladie extrêmement rare de « pétrification osseuse »

Une famille de Bac Giang compte trois enfants atteints d'une maladie extrêmement rare appelée ostéopétrose. Selon les médecins, les personnes atteintes des formes graves de cette maladie ne vivent pas plus de 10 ans, mais les cas mentionnés ci-dessus ont tous grandi.

Báo Công an Nhân dânBáo Công an Nhân dân19/03/2025

La jeune fille NTH (28 ans, Bac Giang ) est venue à l'hôpital E pour un examen avec des difficultés à bouger l'articulation de la hanche, des douleurs dans la région de l'aine des deux côtés se propageant jusqu'au milieu de la cuisse, une démarche boiteuse car sa jambe gauche était environ 1 cm plus courte que sa jambe droite... Les résultats de l'examen ont montré que la jeune fille avait une nécrose de la tête fémorale gauche, sur fond de maladie de « pétrification des os ».

Selon la patiente, elle souffrait de douleurs osseuses et articulaires depuis son enfance et avait été traitée médicalement pour une maladie des os de verre. Ce n'est qu'en 2017 que la patiente a reçu un diagnostic de « pétrification osseuse ».

Malade
La jeune fille atteinte de la maladie de « pétrification osseuse » est en cours de rééducation.

Depuis cinq ans, la jeune fille souffre de douleurs fréquentes aux hanches, des deux côtés, notamment lors des mouvements ou en position assise en tailleur. Malgré les traitements, son état ne s'est pas amélioré et elle est totalement dépendante des analgésiques. Il est à noter que les trois sœurs de sa famille ont été diagnostiquées avec une maladie génétique appelée « pétrification osseuse ».

Le Dr Nguyen Dinh Hieu, chef adjoint du département de chirurgie orthopédique et de médecine sportive de l'hôpital E, a déclaré que la « pétrification osseuse » est une maladie génétique rare et dangereuse, avec un taux d'incidence d'environ 0,005 % seulement, soit 1/200 000 personnes.

Les patients atteints d'ostéopétrose sévère ne vivent souvent pas plus de 10 ans en raison de manifestations sévères touchant de nombreux systèmes organiques tels que les yeux, le système cardiovasculaire et le système hématopoïétique. Au niveau osseux notamment, cette maladie se caractérise par l'inactivation des ostéoclastes, ce qui entraîne un déséquilibre entre les processus de formation et de destruction osseuses, augmentant la densité osseuse et réduisant son élasticité. Les personnes atteintes de cette maladie présentent souvent de graves complications et il n'existe pas de traitement spécifique.

Pour sauver la patiente, les médecins ont tenu une consultation interdisciplinaire et ont décidé de procéder à une arthroplastie de la hanche. Cette intervention, complexe et difficile, a été un succès. La patiente suit actuellement une rééducation afin de retrouver rapidement une vie normale.

Il s'agit de la deuxième intervention chirurgicale réussie pour un patient atteint de « pétrification osseuse » à l'hôpital E.

Les médecins recommandent aux patients souffrant de « pétrification osseuse » d'éviter autant que possible les traumatismes et de ne recourir à une intervention médicale qu'en cas d'absolue nécessité, sur prescription médicale. Par conséquent, une surveillance étroite après l'intervention est essentielle pour garantir une récupération harmonieuse et minimiser les complications.

Si vous ressentez des symptômes tels qu’une raideur articulaire inhabituelle ou une douleur persistante de cause inconnue, vous devez immédiatement vous rendre dans un établissement médical pour un examen et un traitement rapide afin d’éviter le risque de progression de la maladie.


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