Tests de dépistage prénatal pour détecter les maladies génétiques graves

Mme BTK (22 ans, de Hoa Binh ) a récemment découvert qu'elle et son mari étaient porteurs du gène de la thalassémie grâce à un test de dépistage prénatal non invasif (NIPT 24) à l'hôpital général Medlatec.

Photo d'illustration.

Il s'agit d'un résultat inattendu du kit de tests fourni avec un test pour détecter les mutations du gène de la thalassémie, aidant les couples à avoir une base pour planifier et surveiller une grossesse en toute sécurité, évitant ainsi des complications dangereuses pour l'enfant.

Mme K. est actuellement enceinte de 12 semaines et s'est inscrite pour un test NIPT 24 à domicile. Auparavant, elle avait accouché prématurément à 34 semaines de grossesse. Le bébé souffrait d'une hypertrophie cardiaque et d'un œdème fœtal, et il est malheureusement décédé après la naissance.

Les résultats de son test NIPT 24 n’ont détecté aucune anomalie chromosomique, cependant, le test de détection de mutation du gène de la thalassémie a montré qu’elle portait une mutation hétérozygote SEA dans les gènes HBA1 et HBA2.

Pour déterminer précisément ce diagnostic, son mari a également effectué un test génétique de la thalassémie, dont les résultats étaient similaires : il était porteur de la même mutation hétérozygote SEA sur les gènes HBA1 et HBA2. L'échographie n'a révélé aucune anomalie chez le fœtus.

Les médecins de Medlatec ont conclu que le mari et la femme sont tous deux porteurs sains du gène de la thalassémie et doivent être soigneusement surveillés et conseillés pour garantir une grossesse sans danger.

La thalassémie est une maladie génétique caractérisée par une diminution ou un déficit de la synthèse des chaînes de globine dans la molécule d'hémoglobine, un composant important des globules rouges. La maladie se présente sous deux formes principales : l'α-thalassémie et la β-thalassémie, selon la chaîne de globine affectée.

Les mutations génétiques qui provoquent des déficiences en globine peuvent conduire à des formes graves de la maladie qui provoquent une anémie sévère, affectant la santé et le développement des enfants.

Selon le Dr Luyen Thi Thanh Nga, du Centre de génétique Medlatec, le taux de personnes porteuses du gène de la thalassémie au Vietnam est assez élevé, environ 13,8 % de tous les groupes ethniques.

En particulier, certaines minorités ethniques comme les Tay, les Thai et les Muong présentent un taux de porteurs du gène de l'α-thalassémie pouvant atteindre 20 %. Chez Medlatec, en 2025, la mutation SEA est la forme la plus fréquente d'α-thalassémie détectée.

La thalassémie est une maladie génétique récessive. Les personnes porteuses du gène ne présentent donc souvent aucun symptôme, ce qui la rend difficile à détecter sans tests spécialisés. Si le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la thalassémie, le risque d'avoir un enfant atteint d'une forme grave de la maladie peut atteindre 25 %.

Par conséquent, un dépistage génétique prénatal ou prénuptial est essentiel à des fins de conseil et de prévention. Dans le cas de Mme K. et de son mari, le médecin a spécifiquement mis en garde contre le risque de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie sévère et a pratiqué une amniocentèse pour le diagnostic prénatal. Les résultats ont montré que le fœtus avait un génotype normal, ce qui a rassuré la famille quant à la poursuite de la grossesse.

Les médecins recommandent également que lors des grossesses ultérieures, les couples puissent choisir d’avoir une grossesse naturelle combinée à une amniocentèse pour un diagnostic prénatal ou une fécondation in vitro combinée à un dépistage embryonnaire pour minimiser les risques.

La thalassémie sévère provoque une anémie chronique, nécessitant des transfusions sanguines à vie, et peut facilement entraîner des déformations osseuses, une hypertrophie du foie et de la rate, une insuffisance cardiaque et, potentiellement, un décès prématuré en l'absence de traitement rapide. Cette maladie représente également un lourd fardeau mental et financier pour les familles et la société.

Par conséquent, le dépistage génétique de la thalassémie permet non seulement de détecter précocement les personnes porteuses du gène de la maladie, mais aussi d'aider les couples à planifier leurs grossesses en toute sécurité, minimisant ainsi le risque de transmission de la maladie aux générations futures. Il s'agit d'une mesure préventive efficace qui doit être largement diffusée au sein de la communauté.

Source : https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html