מדענים אמריקאים זיהו גן הגורם למחלת עיניים גנטית נדירה

על פי מחקר חדש שפורסם השבוע בכתב העת JAMA Ophthalmology, חוקרים אמריקאים זיהו גנים הגורמים למספר מחלות רשתית תורשתיות (IRDs) - קבוצת הפרעות הפוגעות ברשתית הרגישה לאור של העין ומאיימות על ראייתו של אדם.

גילוי גן הגורם למחלת עיניים גנטית נדירה. (תמונה להמחשה. מקור: iStock)

IRD משפיעה על יותר משני מיליון אנשים ברחבי העולם, על פי המכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב (NIH).

כל מחלה היא נדירה, מה שמקשה על המאמצים לזהות מספיק אנשים כדי לחקור ולבצע ניסויים קליניים לפיתוח טיפולים.

במחקר במימון NIH, מדענים ורופאים מנוסים גילו כי הגן UBAP1L קשור לצורות שונות של ניוון רשתית, כולל ניוון חור מקולרי, ניוון מוט וחרוט.

הממצאים מדגישים את החשיבות של הצעת בדיקות גנטיות לחולים עם ניוון רשתית, אמרה מחברת המחקר, לריסה א. הורין, MD, רופאת עיניים במכון הלאומי לעיניים של NIH.

בנוסף, תגלית זו מדגישה גם את תפקידו של שיתוף פעולה בין מרפאות ומעבדות כדי להבין טוב יותר מחלות רשתית, ובכך לסלול את הדרך לבדיקות גנטיות, ניסויים קליניים ופיתוח טיפולים מתאימים.

מקור: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html