ריפוי גנטי: קרן אור לאנשים שנולדו עם אובדן שמיעה.

VTV.vn - תוצאות הניסוי הקליני הגדול והארוך ביותר אי פעם לטיפול גנטי באובדן שמיעה תורשתי מראות את הפוטנציאל לשיקום שמיעה בר-קיימא.

(תמונה להמחשה: אודיולוגיה)

פריצת דרך בטיפול בחירשות תורשתית.

ב-22 באפריל, פרסם כתב העת המדעי Nature את תוצאות מחקר בינלאומי על ריפוי גנטי לאובדן שמיעה תורשתי, שנערך במשותף על ידי מדענים מבית הספר לרפואה של הרווארד, בית החולים לעיניים ואוזניים במסצ'וסטס בארה"ב, ובית החולים לעיניים, אוזן אף וגרון של אוניברסיטת פודאן (סין). על פי המחקר, הריפוי הגנטי הניסויי הצליח לשקם את השמיעה ברוב החולים עם אובדן שמיעה מולד הקשור למוטציות בגן OTOF - אחד מכ-200 גנים שזוהו כקשורים לאובדן שמיעה תורשתי.

המחקר כלל 42 חולים בשמונה מתקנים רפואיים בסין, בגילאים שבין 9 חודשים ל-32 שנים ומעלה. החולים קיבלו זריקה אחת של ריפוי גנטי ישירות לאוזן הפנימית כדי להעביר עותק של הגן OTOF הרגיל לתאי שמיעה פגומים. התוצאות הראו שכ-90% מהמשתתפים חוו שיפור משמעותי בשמיעה, כאשר כמחציתם השיגו שמיעה כמעט תקינה לאחר 2.5 שנות מעקב. חולים רבים החלו לשמוע צלילים תוך מספר שבועות בלבד מהטיפול.

(צילום: Shutterstock)

בפרט, החוקרים ציינו שיפור משמעותי ביכולות זיהוי השפה והדיבור אצל ילדים צעירים. ילדים רבים שלא הגיבו כלל לצלילים הצליחו לחקות דיבור, לדבר משפטים קצרים, לדקלם שירה או לשיר לאחר הטיפול.

פרופסור ג'נג-יי צ'ן, מחבר שותף ראשי של המחקר ומנתח אף אוזן גרון במס איי ואוזניים, אמר שהתוצאות היו באמת מרשימות. הוא הדגיש שלאחר 2.5 שנים, יותר ממחצית החולים השיגו שמיעה תקינה, ואף יכלו לשמוע לחישות.

על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), כ-430 מיליון בני אדם ברחבי העולם סובלים מאובדן שמיעה הדורש שיקום, כולל כ-34 מיליון ילדים. כ-60% ממקרי החירשות המולדת הם גנטיים. מתוכם, מוטציות בגן OTOF מהוות כ-2-8% ממקרי החירשות המולדת התורשתית. ילדים הנושאים מוטציה זו חווים לעיתים קרובות אובדן שמיעה מוחלט מלידה, דבר המשפיע קשות על התפתחותם השפהית והקוגניטיבית אם לא מטופלים מוקדם באמצעות ניתוח שתל שבלול.

מדענים מאמינים כי DFNB9 - סוג של חירשות הנגרמת על ידי מוטציית OTOF - הוא מטרה מתאימה לריפוי גנטי מכיוון שהמחלה קשורה לגן יחיד בלבד ותאי השמיעה באוזן הפנימית לא נהרסו לחלוטין. היבט ראוי לציון במחקר זה הוא שהטיפול לא רק הוכח כיעיל בילדים צעירים אלא גם הראה יעילות מסוימת במבוגרים - קבוצה שנשללה בעבר מניסויים דומים.

פתיחת עידן חדש לטיפול במחלות גנטיות.

מומחים מאמינים כי הצלחת הריפוי הגנטי באמצעות OTOF משמעותית לא רק לטיפול בחירשות מולדת, אלא גם פותחת אפשרויות חדשות לרפואה מדויקת ולטיפול במחלות גנטיות אחרות.

צוות המחקר הצהיר כי ניתן להתאים את הפלטפורמה הטכנולוגית הנוכחית לטיפול במוטציות גנטיות אחרות הקשורות לאובדן שמיעה. מדענים החלו לחקור טיפולים למוטציה בגן GJB2 - הגורם הנפוץ ביותר לחירשות תורשתית ברחבי העולם, אך מורכב יותר ממוטציית הגן OTOF.

יתר על כן, אישור מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לריפוי גנטי נוסף מסוג OTOF שפותח על ידי Regeneron ב-23 באפריל 2026 נחשב לאבן דרך משמעותית בתחום טיפול זה.

(צילום: AOO)

מומחים סבורים כי התוצאות החיוביות של מחקר זה מצביעות על כך שריפוי גנטי עובר בהדרגה משלב המחקר ליישום קליני מעשי. עם זאת, נותרו אתגרים רבים לפני שניתן יהיה לפרוס את הטיפול באופן נרחב. כ-10% מהחולים במחקר לא הגיבו לטיפול, והקהילה המדעית טרם זיהתה בבירור את הסיבות. חוקרים חוקרים גם מדוע ילדים צעירים מגיבים טוב יותר ממבוגרים. יתר על כן, עלות הטיפול בריפוי גנטי נותרה גבוהה מאוד ודורשת תשתית שירותי בריאות ייעודית. הרחבת הגישה לטיפול למדינות בעלות הכנסה נמוכה ובינונית נחשבת לאתגר מרכזי לעתיד.

נושא נוסף הוא הצורך במעקב ארוך טווח כדי להעריך באופן מלא את בטיחות ועמידות יעילות הטיפול. במחקר הנוכחי, המטופלים ימשיכו להיות במעקב במשך 5 שנים בסך הכל. עם זאת, היעדר תופעות לוואי חמורות או רעילות הקשורה למינון לאורך הניסוי נחשב לסימן חיובי משמעותי.

על פי מדענים, עתיד הריפוי הגנטי נכנס לתקופה של פיתוח מהיר. ההתקדמות הנוכחית מציעה תקווה לאנשים עם אובדן שמיעה וסוללת את הדרך לטיפול במגוון רחב של הפרעות גנטיות אחרות בשנים הקרובות.

מקור: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm