אנשים המחפשים את ה"חלקים" החסרים במסע לפענוח מחלות נדירות

לנוכח הלא נודע של מחלות נדירות המאתגרות את מקצוע הרפואה, לא כל הרופאים סבלניים מספיק כדי להגיע לשורש הפתוגנזה. בבית החולים הכללי הבינלאומי וינמק סנטרל פארק (HCMC), ד"ר פאן טרוק יצא באומץ לדרך קשה זו, בתקווה להביא תקווה חדשה למקרים שסיבותיהם נותרו לא ידועות.

מחוסר אונים לגילוי מפתיע על מחלה נדירה ביותר ברפואה הווייטנאמית

מקרה מיוחד גרם לזכור לנצח את ד"ר פאן טרוק, מומחה להמטולוגיה - מחלות נדירות, במרכז לאונקולוגיה - המטולוגיה, בית החולים הכללי הבינלאומי וינמק סנטרל פארק. האישה הצעירה נסעה במשך 3 שנים לבתי חולים גדולים וקטנים כדי למצוא את הגורם למצבה של בצקת כללית, תפליט בבטן, פקקת מפושטת, תסחיף ריאתי חריף ודיסליפידמיה חמורה.

"המטופלת השתמשה ביותר מ-10 סוגי תרופות ואושפזה אינספור פעמים, אך מצבה היה עדיין 'אבסורדי' להפליא. כשהגיעה לווינמק, זו הייתה באמת תקוותה האחרונה", נזכר ד"ר טרוק.

בפארק המרכזי של וינמק, לאחר התייעצות והערכה מעמיקה, גילה ד"ר טרוק כי הסיבה היא פיסטולה לימפתית במעיים. זוהי מחלה נדירה ביותר, שתועדה רק בספרות הרפואית הבינלאומית עם שיעור של פחות מ-1/100,000 איש, ללא דיווחים דומים בווייטנאם.

משטר טיפול בזמן יושם. עם זאת, למרות טיפול אינטנסיבי בתרופות פנימיות רבות, המטופל המשיך לסבול ממחסור בחלבונים ובמיקרו-נוטריינטים, בצקת כללית, הפרעות מטבוליות, חוסר חיסוני ודלקת כרונית מתמשכת.

המאסטר, דוקטור פאן טרוק, בודק מטופל

"התחושה שלי באותו זמן הייתה גם חוסר אונים וגם דחפה אותי למצוא את ה'חלק' החסר. דלקת כרונית פירושה שהגורם הדלקתי חייב להתקיים בגוף באופן מתמיד. כל ההשערות לגבי מחלות אוטואימוניות או סרטן נפסלו, אז מה יכול להיות נוכח כל כך באופן מתמשך?", שאל הרופא.

ואז, מהשאלה הזו, נפתחה גישה חדשה: "לאכול, אנחנו חייבים לאכול כל יום, אם יש משהו לא בסדר עם האוכל, תגובה דלקתית מתמשכת זו אפשרית לחלוטין. עם ראיות כאלה לדליפת מעי, התשובה עשויה להיות כאן."

מהרמז לכאבי בטן חוזרים ונשנים לאחר כל ארוחה, החליט הרופא לבדוק את מדד הנוגדנים נגד טרנסגלוטמינאז IgA (tTg-IgA) - בדיקה חשובה באבחון מחלת הצליאק הנדירה. במחלה זו, כאשר הגוף נחשף לגלוטן (קבוצת חלבונים הנפוצה בחיטה, שעורה, שיבולת שועל ומזונות העשויים מקמח), מערכת החיסון תתבלבל ותפריש נוגדנים מסוג tTg-IgA שתוקפים את האנזימים המגנים על המעי הדק, וגורמים נזק ארוך טווח לרירית.

כתוצאה מכך, פיתח החולה פיסטולה לימפטית במעיים, מה שהוביל לאובדן חלבון חמור, בצקת כללית והפרעות המטולוגיות. לפיכך, פיסטולה לימפטית במעיים היא רק ביטוי שטחי, בעוד שורש המחלה טמון בתגובה חיסונית מוגזמת לגלוטן.

בהתבסס על תגלית זו, צוות הטיפול חזר למשטר תזונה ללא תרופות. המטופלים צריכים רק להקפיד על דיאטה נטולת גלוטן, ולהחליף מקורות עמילן במזונות טבעיים כמו בטטות, תפוחי אדמה וכו' כדי לשקם בהדרגה את בריאותם.

התוצאות היו מפתיעות כאשר שבוע בלבד לאחר מכן, הנפיחות של המטופל נעלמה וסימני החיים שלו חזרו לנורמה. לאחר חודשיים, המטופל היה בריא לחלוטין ללא התקפים נוספים.

כאשר שאיפות רפואיות פוגשות "נקודת זינוק" ראויה

"כדי לפענח מחלה נדירה, אדם אחד לבדו אינו מספיק, נדרשת מערכת אקולוגית רחבה ועמוקה, המחברת בין התמחויות, החל מקליניות, פרה-קליניות ועד לסוגיות אקדמיות. התמזל מזלי למצוא את הגורמים הללו ב-Vinmec", שיתף הרופא.

עבור ד"ר פאן טרוק, טיפול בכל מחלה נדירה אינו רק עניין של מומחיות, אלא גם גישה כלפי הרפואה: תמיד להטיל ספק במנגנון עד הסוף ולהסביר את השאלה "למה". בחירה להיכנס לתחום זה פירושה להיכנס לארץ לא ידועה, שבה כל מחלה היא בעיה פתוחה וכל פתרון הוא תרומה לקהילה הרפואית.

כיום, ד"ר טרוק מוביל את המחקר והטיפול בשורה של מחלות נדירות בתחום ההמטולוגיה-אימונולוגיה במערכת הבריאות Vinmec, ומאחד ידיים ליצירת בסיס בר-קיימא לתחום המחלות הנדירות בווייטנאם.

ד"ר פאן טרוק הוא האחראי על מחקר וטיפול בסדרה של מקרים נדירים במערכת הבריאות Vinmec.

בנוסף, הודות לתמיכה החזקה של Vinmec, הוא מיישם סדרה של תוכניות אסטרטגיות שיטתיות: בניית מרפאה להמטולוגיה - מחלות נדירות המבוססת על חשיבה פתוגנזית; עריכת מדריך ניווט למחלות נדירות שיעזור לרופאים מקומיים לזהות ולטפל נכון מההתחלה; פיתוח רשת ההכשרה המקוונת Pivie המחברת רופאים צעירים ברחבי הארץ.

"הפער הגדול ביותר כיום אינו רק בטכנולוגיה או בציוד, אלא ביכולת לשאול את השאלות הנכונות בזמן הנכון. כאשר רופא שואל את השאלה 'מדוע המנגנון קורה ככה?', ייפתח בפניו מסע חדש להצלת חיי המטופל", הדגיש ד"ר טרוק.

רוח זו היא גם העיקרון המנחה לאורך כל אסטרטגיית הטיפול של Vinmec: תמיד בדיקה יסודית של האופי הרפואי, כך שלכל מקרה, לא משנה כמה מאתגר, תהיה הזדמנות לקבל את הטיפול הטוב והנכון ביותר.

להתייעצות ובדיקה עם המאסטר, ד"ר פאן טרוק, אנא צרו קשר לקביעת תור דרך אתר האינטרנט של Vinmec בכתובת

https://www.vinmec.com/vie/chuyen-gia-y-te/phan-truc-51473-vi

או הורידו את אפליקציית MyVinmec.

מקור: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html