פגמים גנטיים נמצאו קשורים לסרטן ריאות וסרטן כליות קורס.

מחקר חדש מאוניברסיטת קיימברידג' חשף ממצא מכריע לגבי הגן FLCN - גורם הקשור לתסמונת הגנטית הנדירה בירט-הוג-דובה, אשר עלולה לגרום לבעיות בריאותיות חמורות כגון סיכון מוגבר לריאות ריאות, קריסת ריאות חלקית או מלאה, ציסטות ריאה, נגעים בעור וסרטן כליות.

הגן FLCN עלול להגביר את הסיכון לבעיות בריאותיות חמורות. (מקור: SciTechDaily.com)

המחקר, שפורסם ב-8 באפריל בכתב העת Thorax , אחד מכתבי העת המובילים בעולם בתחום רפואת הנשימה, ניתח נתונים גנטיים של למעלה מ-550,000 איש משלושה מאגרי מידע עיקריים: UK Biobank, פרויקט 100,000 הגנומים ו-East London Genes & Health. התוצאות הראו כי שכיחות וריאנט הגן FLCN נעה בין 1 ל-2,710 ל-1 ל-4,190, כמעט פי 100 מהנתון שהוערך בעבר של 1 ל-200,000 איש.

ראוי לציין כי רמת הסיכון הבריאותי בקרב נשאים של גן זה אינה אחידה. בקרב אנשים שאובחנו עם תסמונת בירט-הוג-דובה, כ-37% נמצאים בסיכון לפתח פנאומוטורקס. עם זאת, מספר זה יורד ל-28% בקבוצה הנושאת רק את הגן אך טרם פיתחה את התסמונת. באופן דומה, שכיחות סרטן הכליות עומדת על 32% בקרב חולים בתסמונת, בעוד שרק כ-1% מהנשאים מתמודדים עם סיכון זה.

פרופסור סטפן מרצ'יניאק (אוניברסיטת קיימברידג'), יועץ כבוד בבתי החולים של אוניברסיטת קיימברידג', NHS Foundation Trust ובבית החולים המלכותי פאפוורת', הדגיש כי גילוי מוקדם הוא קריטי, במיוחד עם שני גורמי סיכון עיקריים: פנאומוטורקס וסרטן כליות. הוא ציין כי בעיות ריאה מתחילות לעיתים קרובות 10-20 שנים לפני הופעת סימני סרטן הכליות, לכן, בדיקות סקר סדירות יכולות לסייע באיתורן ולטפל בהן בזמן.

למרות שהקשר בין הגן FLCN לתסמונת בירט-הוג-דובה ברור, פרופסור מרצ'יניאק מציין גם כי הסיכון לסרטן כליות אצל נשאים שאינם סובלים מהתסמונת הוא נמוך למדי. ממצא זה מצביע על כך שגורמים גנטיים רבים אחרים תורמים לוויסות האופן שבו מוטציות FLCN מתבטאות בכל אדם.

מחקר פורץ דרך זה לא רק שופך אור על שכיחות וריאנט הגן FLCN, אלא גם מדגיש את הצורך הדחוף לשקול מחדש אסטרטגיות סינון וטיפול עבור קבוצות בסיכון - תוך תנועה לעבר גישה מדויקת ומותאמת אישית יותר לרפואה בעתיד.

מקור: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html