दुर्लभ रोग: दुविधाएँ और चुनौतियाँ

एसजीजीपी 11/11/2023 06:41

दुनिया में वर्तमान में लगभग 7,000 दुर्लभ बीमारियाँ हैं, जो 30 करोड़ से ज़्यादा लोगों को प्रभावित करती हैं। वियतनाम में लगभग 100 दुर्लभ बीमारियाँ हैं जिनसे लगभग 60 लाख लोग पीड़ित हैं, जिनमें से 58% दुर्लभ बीमारियाँ बच्चों में होती हैं। हालाँकि समुदाय में इन बीमारियों का प्रचलन बहुत कम है, फिर भी दुर्लभ बीमारियाँ निदान और उपचार में चिकित्सा के लिए एक बड़ी चुनौती पेश करती हैं।

दुर्लभ और खतरनाक

स्कूल में स्वास्थ्य जाँच के दौरान 14 साल की उम्र में उच्च रक्तचाप का पता चलने पर, मरीज़ डी.क्यू. ( नाम दीन्ह में) को उसके रिश्तेदार जाँच और इलाज के लिए कई अस्पतालों में ले गए और पता चला कि उसे ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस है। डॉक्टर ने घर पर दवा लेने की सलाह दी, लेकिन हालत में कोई सुधार नहीं हुआ।

जब वह अपने बच्चे के स्वास्थ्य को लेकर बहुत चिंतित थी, उसी दौरान डी.क्यू. एक सड़क दुर्घटना में घायल हो गई और उसे आपातकालीन उपचार के लिए राष्ट्रीय बाल चिकित्सालय ले जाया गया। जाँच के बाद, डॉक्टरों ने पाया कि डी.क्यू. की दोनों अधिवृक्क ग्रंथियों में 6x7 सेमी आकार का एक बड़ा ट्यूमर था।

हो ची मिन्ह सिटी स्थित यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड फ़ार्मेसी हॉस्पिटल के डॉक्टर एक दुर्लभ हृदय ट्यूमर से पीड़ित बच्चे की सर्जरी करते हुए। चित्र: थान सोन

नेशनल चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल के एंडोक्रिनोलॉजी - मेटाबॉलिज्म - जेनेटिक्स एंड मॉलिक्यूलर थेरेपी केंद्र के निदेशक, एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. वु ची डुंग ने बताया कि एड्रेनल ट्यूमर दुर्लभ ट्यूमर हैं, जिनका अनुमान है कि प्रति वर्ष लगभग 1,00,000 मामलों में से लगभग 0.2% - 0.4% मामले इनके होते हैं। बच्चों में, यह और भी दुर्लभ है, कुल पाए गए एड्रेनल ट्यूमर का केवल 10% ही इनका होता है, और द्विपक्षीय ट्यूमर अत्यंत दुर्लभ हैं, जो एड्रेनल ट्यूमर वाले बच्चों में केवल 10% ही होते हैं।

वयस्क भी दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित होते हैं, जिससे उनका इलाज बहुत जटिल हो जाता है। के अस्पताल के डॉक्टरों ने हाल ही में एक पुरुष मरीज (61 वर्षीय, फु थो से) को नाभि के आसपास दर्द, निचली पसलियों में दर्द और पाचन संबंधी विकारों के साथ भर्ती किया है।

अल्ट्रासाउंड से पता चला कि इस पुरुष रोगी के दाहिने गुर्दे में एक बड़ा ट्यूमर था और बायोप्सी से रीनल सेल कार्सिनोमा का पता चला। इसके अलावा, ऑपरेशन से पहले कैंसर स्क्रीनिंग टेस्ट के दौरान, डॉक्टरों को पता चला कि रोगी की छोटी आंत में 3x2 सेमी का एक अतिरिक्त ट्यूमर था, जिससे आंतों में रुकावट आ रही थी और छोटी आंत के लिंफोमा का निदान हुआ।

यह एक बहुत ही विशेष और दुर्लभ मामला है, जहां एक मरीज को दो अलग-अलग कैंसर हैं; यदि रोगी का समय पर पता नहीं लगाया गया और तुरंत इलाज नहीं किया गया, तो रोग बहुत खतरनाक रूप से बढ़ जाएगा।

इस बीच, बाक माई अस्पताल के बाल चिकित्सा केंद्र के डॉक्टरों ने एक 10 वर्षीय रोगी (तुयेन क्वांग में) की जान बचाई है, जो दुर्लभ बैक्टीरिया क्रोमोबैक्टीरियम वायोलासियम के संक्रमण के कारण सेप्सिस, सेप्टिक शॉक और प्रगतिशील श्वसन संकट सिंड्रोम (एआरडीएस) से पीड़ित था।

बाल चिकित्सा केंद्र के निदेशक डॉ. गुयेन थान नाम ने बताया कि क्रोमोबैक्टीरियम वायलेसियम बैक्टीरिया अक्सर कीचड़ में पाए जाने वाले अन्य बैक्टीरिया से अलग पहचाना जाता है, खासकर व्हिटमोर में, बच्चों में इसके बहुत कम मामले सामने आए हैं। चिकित्सा साहित्य में, यह बैक्टीरिया अक्सर हड्डियों को नुकसान पहुँचाता है, मांसपेशियों और त्वचा के ऊतकों को खाकर नेक्रोसिस का कारण बनता है।

निदान और उपचार कठिन

विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) के अनुसार, दुर्लभ रोग वह रोग है जो 1/2,000 लोगों में से किसी एक को होता है। अनुमान है कि दुनिया की लगभग 3.5%-6% आबादी को कोई न कोई दुर्लभ रोग है, जो 300-450 मिलियन लोगों के बराबर है। वर्तमान में, दुनिया में लगभग 7,000 दुर्लभ रोगों की पहचान की गई है, जिनमें से 72-80% आनुवंशिक कारणों से होते हैं, बाकी संक्रमण, एलर्जी और स्व-प्रतिरक्षित रोग हैं।

वियतनाम में दुर्लभ रोग प्रबंधन पर सलाहकार परिषद के उपाध्यक्ष, चिकित्सा परीक्षा और उपचार प्रबंधन विभाग के निदेशक, एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. लुओंग नोक खुए ने कहा कि देश ने वर्तमान में समुदाय में लगभग 100 दुर्लभ बीमारियों की पहचान की है, अनुमान है कि वियतनाम में 6 मिलियन लोग दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं।

एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. वु ची डुंग ने बताया कि हालांकि दुर्लभ बीमारियों का समुदाय में बहुत कम प्रचलन है, लेकिन वे निदान और उपचार में बड़ी चुनौती पेश करती हैं, क्योंकि 80% तक दुर्लभ बीमारियां आनुवंशिक होती हैं, जिसका अर्थ है कि रोग जीवन भर प्रकट होता है, भले ही लक्षण तुरंत प्रकट न हों।

58% तक दुर्लभ बीमारियाँ बच्चों में होती हैं और अकेले राष्ट्रीय बाल चिकित्सालय विभिन्न दुर्लभ बीमारियों से ग्रस्त लगभग 17,400 बाल रोगियों का प्रबंधन और उपचार कर रहा है। इनमें से मुख्य हैं विभिन्न जन्मजात चयापचय संबंधी विकार।

एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. वु ची डुंग ने सलाह दी, "दुर्लभ बीमारियों से ग्रस्त बच्चों में मृत्यु, मानसिक और शारीरिक समस्याएं हो सकती हैं, हालांकि, यदि समय रहते पता चल जाए तो बच्चे की जान बचाने की संभावना बहुत अधिक होती है, और यहां तक ​​कि बच्चे को पूरी तरह से सामान्य रूप से विकसित होने में भी मदद मिल सकती है।"

उनके अनुसार, दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी के अभाव के कारण, दुर्लभतम बीमारियों का निदान और उपचार कठिन और समय लेने वाला होता है। वर्तमान में, केवल लगभग 5% दुर्लभ बीमारियों के लिए ही विशिष्ट उपचार उपलब्ध हैं, लेकिन 9% तक मरीज़ इन विशिष्ट उपचारों तक पहुँच नहीं पाते हैं, इसलिए दुर्लभ बीमारियों से ग्रस्त अधिकांश लोगों को बहुत लंबे समय तक, यहाँ तक कि जीवन भर के लिए, केवल सहायक उपचार ही मिल पाता है।

स्वास्थ्य मंत्रालय दुर्लभ और अनुपलब्ध दवाओं की एक सूची तैयार कर रहा है और चिकित्सा संस्थानों के लिए कुछ दवाओं की खरीद और भंडारण हेतु समाधान और तंत्र प्रस्तावित कर रहा है। साथ ही, दुर्लभ और अनुपलब्ध दवाओं की सूची में नियमित रूप से समायोजन किया जाता है। वर्तमान में, इस सूची में दुर्लभ रोगों की रोकथाम, निदान और उपचार हेतु 214 दवाएं और 229 अनुपलब्ध दवाएं शामिल हैं।

स्रोत: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html