दुर्लभ रोग: कठिनाइयाँ और चुनौतियाँ

एसजीजीपी 11/11/2023 06:41

विश्व स्तर पर , लगभग 7,000 दुर्लभ बीमारियाँ हैं जो 3 करोड़ से अधिक लोगों को प्रभावित करती हैं। वियतनाम में, लगभग 100 दुर्लभ बीमारियाँ दर्ज की गई हैं, जो लगभग 6 करोड़ लोगों को प्रभावित करती हैं, जिनमें से 58% तक दुर्लभ बीमारियाँ बच्चों में पाई जाती हैं। हालाँकि समुदाय में इन बीमारियों की घटना दर बहुत कम है, फिर भी निदान और उपचार के मामले में ये चिकित्सा जगत के लिए एक महत्वपूर्ण चुनौती पेश करती हैं।

दुर्लभ और खतरनाक

नाम दिन्ह के रहने वाले मरीज डी.क्यू. को 14 वर्ष की आयु में स्कूल में स्वास्थ्य जांच के दौरान उच्च रक्तचाप का पता चला था। उनके रिश्तेदार उन्हें जांच और इलाज के लिए कई अस्पतालों में ले गए। उन्हें ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस का निदान हुआ और घर पर लेने के लिए दवा दी गई, लेकिन उनकी हालत में सुधार नहीं हुआ।

अपनी बच्ची के स्वास्थ्य को लेकर पहले से ही बेहद चिंतित डी.क्यू. एक सड़क दुर्घटना का शिकार हो गई और उसे आपातकालीन उपचार के लिए राष्ट्रीय बाल अस्पताल ले जाया गया। जांच के बाद डॉक्टरों ने पाया कि डी.क्यू. की दोनों अधिवृक्क ग्रंथियों में 6x7 सेंटीमीटर का एक बड़ा ट्यूमर था।

हो ची मिन्ह सिटी के यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर में डॉक्टर एक दुर्लभ मायोकार्डियल ट्यूमर से पीड़ित बच्चे की सर्जरी कर रहे हैं। फोटो: थान सोन

नेशनल चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में एंडोक्रिनोलॉजी - मेटाबॉलिज्म - जेनेटिक्स और मॉलिक्यूलर थेरेपी सेंटर के निदेशक, एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. वू ची डुंग ने बताया कि एड्रिनल ट्यूमर दुर्लभ होते हैं, जिनका अनुमान प्रति वर्ष 100,000 मामलों में लगभग 0.2%-0.4% है। बच्चों में ये और भी दुर्लभ हैं, जो सभी पाए गए एड्रिनल ट्यूमर के मामलों में केवल 10% हैं, और द्विपक्षीय ट्यूमर अत्यंत दुर्लभ हैं, जो एड्रिनल ट्यूमर वाले बच्चों में केवल 10% हैं।

वयस्क भी इस दुर्लभ बीमारी से पीड़ित होते हैं, जिससे उपचार बेहद जटिल हो जाता है। के अस्पताल के डॉक्टरों ने हाल ही में फु थो प्रांत के 61 वर्षीय एक पुरुष मरीज को भर्ती किया, जिसमें नाभि के आसपास दर्द, पसलियों के निचले हिस्से में दर्द और पाचन संबंधी विकार के लक्षण थे।

अल्ट्रासाउंड से दाहिनी किडनी में एक बड़ा ट्यूमर पाया गया, और बायोप्सी से रीनल सेल कार्सिनोमा की पुष्टि हुई। इसके अलावा, ऑपरेशन से पहले की कैंसर जांच के दौरान, डॉक्टरों ने छोटी आंत में 3x2 सेमी का एक अतिरिक्त ट्यूमर पाया, जिससे आंतों में रुकावट हो रही थी, जिसे स्मॉल बाउल लिंफोमा के रूप में पहचाना गया।

यह एक बहुत ही विशेष और दुर्लभ मामला है जहां एक मरीज को दो अलग-अलग प्रकार के कैंसर हैं; यदि मरीज का जल्द निदान और शीघ्र उपचार नहीं किया जाता है, तो बीमारी बहुत खतरनाक रूप से बढ़ जाएगी।

इसी बीच, बाच माई अस्पताल के बाल चिकित्सा केंद्र के डॉक्टरों ने क्रोमोबैक्टीरियम वायोलैसियम नामक दुर्लभ जीवाणु के संक्रमण के कारण सेप्सिस, सेप्टिक शॉक और प्रगतिशील श्वसन संकट सिंड्रोम (एआरडीएस) से पीड़ित 10 वर्षीय बच्चे (तुयेन क्वांग के रहने वाले) की जान बचाई है।

बाल रोग केंद्र के निदेशक डॉ. गुयेन थान नाम ने बताया कि क्रोमोबैक्टीरियम वायोलैसियम बैक्टीरिया को आमतौर पर मिट्टी में पाए जाने वाले अन्य बैक्टीरिया से अलग पहचाना जाता है, खासकर व्हिटमोर रोग से, जो बच्चों में बहुत कम देखने को मिलता है। चिकित्सा साहित्य में, इस बैक्टीरिया के बारे में बताया गया है कि यह आमतौर पर हड्डियों को नष्ट करता है और मांसपेशियों और त्वचा के ऊतकों में फैलकर नेक्रोसिस (ऊतक का मरना) का कारण बनता है।

इसका निदान और उपचार करना कठिन है।

विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) के अनुसार, दुर्लभ रोग वे रोग हैं जो प्रति 2,000 व्यक्तियों में से 1 को होते हैं। अनुमान है कि विश्व की लगभग 3.5%-6% आबादी किसी न किसी दुर्लभ रोग से पीड़ित है, जो 300-450 मिलियन लोगों के बराबर है। वर्तमान में, विश्व भर में लगभग 7,000 दुर्लभ रोगों की पहचान की गई है, जिनमें से 72-80% के कारण आनुवंशिक हैं, जबकि शेष संक्रमण, एलर्जी और स्वप्रतिरक्षित रोगों के कारण होते हैं।

एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. लुओंग न्गोक खुए, जो चिकित्सा परीक्षा और उपचार प्रबंधन विभाग के निदेशक और वियतनाम में दुर्लभ रोग प्रबंधन पर सलाहकार परिषद के उपाध्यक्ष हैं, ने कहा कि देश भर में समुदाय में लगभग 100 दुर्लभ बीमारियों की सूचना मिली है, और वियतनाम में अनुमानित 6 मिलियन लोग दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं।

एसोसिएट प्रोफेसर वू ची डुंग ने बताया कि हालांकि समुदाय में दुर्लभ बीमारियों की घटना दर बहुत कम है, लेकिन वे निदान और उपचार में एक बड़ी चुनौती पेश करती हैं क्योंकि 80% तक दुर्लभ बीमारियां आनुवंशिक होती हैं, जिसका अर्थ है कि बीमारी जीवन भर प्रकट होती है, भले ही लक्षण तुरंत दिखाई न दें।

दुर्लभ बीमारियों में से 58% तक बच्चों में होती हैं, और अकेले राष्ट्रीय बाल अस्पताल में ही विभिन्न दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित लगभग 17,400 रोगियों का प्रबंधन और उपचार किया जा रहा है। इनमें से अधिकांश जन्मजात चयापचय संबंधी विकार हैं।

"दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित बच्चों के लिए इसके परिणाम मृत्यु और स्थायी मानसिक और शारीरिक विकलांगता का कारण बन सकते हैं; हालांकि, यदि इनका जल्दी पता चल जाए, तो बच्चे की जान बचाने की संभावना बहुत अधिक होती है, और यहां तक ​​कि बच्चे को पूरी तरह से सामान्य रूप से विकसित होने में मदद करना भी संभव हो सकता है," एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. वू ची डुंग ने सलाह दी।

उनके अनुसार, दुर्लभतम बीमारियों के बारे में जानकारी की कमी के कारण उनका निदान और उपचार करना कठिन और समय लेने वाला है। वर्तमान में, केवल लगभग 5% दुर्लभ बीमारियों के लिए विशिष्ट उपचार उपलब्ध हैं, लेकिन 9% तक मरीज़ इन विशिष्ट दवाओं तक पहुँच नहीं पाते हैं, इसलिए दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित अधिकांश लोगों को लंबे समय तक, यहाँ तक कि जीवन भर, केवल सहायक उपचार ही मिलता है।

स्वास्थ्य मंत्रालय दुर्लभ और अनुपलब्ध दवाओं की एक सूची तैयार कर रहा है और स्वास्थ्य सुविधाओं के लिए कुछ प्रकार की दवाओं की खरीद और भंडारण हेतु समाधान और तंत्र प्रस्तावित कर रहा है। साथ ही, दुर्लभ और अनुपलब्ध दवाओं की सूची को नियमित रूप से अद्यतन किया जाएगा। वर्तमान में, इस सूची में दुर्लभ रोगों की रोकथाम, निदान और उपचार के लिए 214 दवाएं और आसानी से उपलब्ध न होने वाली 229 दवाएं शामिल हैं।

स्रोत: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html