इस बीमारी के इलाज पर हर साल लगभग दो अरब वियतनामी डोंग का खर्च आता है।

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हनोई: 4 वर्षीय थान मिन्ह डुक को एक दुर्लभ बीमारी है, जिसके कारण उसके हृदय की मांसपेशी बढ़ जाती है, जिसके लिए उसे जीवन भर उपचार की आवश्यकता होती है, जिसका खर्च प्रति वर्ष लगभग दो बिलियन वीएनडी है।

नेशनल चिल्ड्रन हॉस्पिटल के एंडोक्रिनोलॉजी - मेटाबॉलिज्म - जेनेटिक्स - मॉलिक्यूलर थेरेपी केंद्र में अपने बच्चे की देखभाल कर रही, 44 वर्षीय सुश्री हुएन, जो बच्चे ड्यूक की माँ हैं, ने बताया कि जब वह एक दिन का था, तो बच्चा सुस्त था, उसे साँस लेने में तकलीफ हो रही थी और उसने स्तनपान बंद कर दिया था। डॉक्टर ने उसकी चिकित्सकीय जाँच की, इकोकार्डियोग्राम किया, कई जाँचें कीं, पारिवारिक इतिहास देखा और पाया कि बच्चे को पोम्पे रोग है।

पोम्पे रोग एक आनुवंशिक तंत्रिका-पेशी विकार है जो क्रमिक विकलांगता और मृत्यु का कारण बनता है। यह एक एंजाइम की कमी के कारण होता है जिसके कारण शरीर में ग्लाइकोजन जमा हो जाता है, जिससे कंकाल, श्वसन और हृदय की मांसपेशियों को नुकसान पहुँचता है। इस रोग से पीड़ित व्यक्ति लगभग 1/40,000 व्यक्ति है।

ड्यूक को जन्म देने से पहले, सुश्री हुएन ने इसी बीमारी से एक बच्चे को खो दिया था। 5 जून को उनकी माँ ने कहा, "अब दूसरे बच्चे के बीमार होने की बारी है, मैं बहुत सदमे में हूँ, सोच रही हूँ कि ज़िंदगी इतनी बदकिस्मत क्यों है।"

कोई उम्मीद न होने, साथ ही प्रति वर्ष 1.7 अरब वियतनामी डोंग के खर्च और आजीवन इलाज के बोझ तले दबी सुश्री हुएन अपने बच्चे को घर ले गईं और उसकी किस्मत को किस्मत पर छोड़ दिया। बाल रोग विशेषज्ञ लगातार परिवार को फोन करके प्रोत्साहित करते रहे और सलाह देते रहे कि वे अपने बच्चे का इलाज करवाएँ। पहले तो सुश्री हुएन ने मना कर दिया, लेकिन फिर जब ड्यूक 23 दिन का हुआ तो डॉक्टरों ने उसे रिप्लेसमेंट एंजाइम देने की अनुमति दे दी।

एंडोक्राइनोलॉजी - मेटाबॉलिज्म - जेनेटिक्स - मॉलिक्यूलर थेरेपी केंद्र के उप निदेशक डॉ. गुयेन न्गोक खान ने कहा कि पोम्पे रोग के इलाज के लिए कई अलग-अलग विशेषताओं के समन्वय की आवश्यकता होती है जैसे एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, श्वसन सहायता, हृदय की मांसपेशी, प्रोटीन, एल-एलानिन से भरपूर आहार और स्टार्च में कम आहार।

इनमें से, एंजाइम प्रतिस्थापन सबसे प्रभावी तरीका है, जो सामान्य हृदय क्रिया को बनाए रखने, हृदय के आकार को कम करने, ग्लाइकोजन संचय को कम करने और मांसपेशियों की कार्यक्षमता में सुधार करने में मदद करता है। यह एंजाइम सनोफी द्वारा निर्मित है, जिसकी वार्षिक लागत लगभग 300,000 अमेरिकी डॉलर है।

2019 में, स्वास्थ्य एवं सामाजिक बीमा मंत्रालय ने एंजाइम इन्फ्यूजन की लागत का 30% स्वास्थ्य बीमा द्वारा वहन करने का निर्णय लिया। इसके अलावा, संगठनों और व्यक्तियों की मदद से, उपचार की लागत भी काफी कम हो जाती है। उदाहरण के लिए, शिशु ड्यूक को जीवन भर के लिए एक इकाई द्वारा प्रायोजित किया गया है, और शीघ्र निदान के कारण, रोग का निदान बहुत अच्छा है, डॉ. खान ने बताया।

दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए दवाओं की कीमत अक्सर लाखों डॉलर प्रति खुराक होती है, क्योंकि इनका मुनाफ़ा बहुत कम मरीज़ों को लक्षित होता है, सामग्री महंगी होती है और निर्माण प्रक्रिया जटिल होती है। पोम्पे रोग के लिए एंजाइम थेरेपी के अलावा, नोवार्टिस द्वारा निर्मित स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी) की दवा ज़ोल्गेन्स्मा की कीमत 2.1 मिलियन अमेरिकी डॉलर (लगभग 50 बिलियन वियतनामी डोंग) प्रति खुराक है। यह रिकॉर्ड हेमजेनिक्स के नाम है - हीमोफीलिया बी से पीड़ित वयस्कों के लिए एक जीन थेरेपी - जिसे नवंबर 2022 में अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित किया गया था, जिसकी कीमत 3.5 मिलियन अमेरिकी डॉलर प्रति खुराक है।

सुश्री हुएन और उनका बच्चा अस्पताल में, मई 2023। फोटो: फुओंग थाओ — सुश्री हुएन और उनका बच्चा अस्पताल में, मई 2023। फोटो: *फुओंग थाओ*

2014 से अब तक, राष्ट्रीय बाल चिकित्सालय ने 52 बच्चों में पोम्पे मेटाबोलिक विकार का पता लगाया है और 25 मामलों का इलाज किया है। इससे पहले, किसी भी मामले का सही नाम पोम्पे रोग नहीं था, बल्कि केवल हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी और समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी का निदान किया गया था, जिसके कारण अज्ञात थे।

पोम्पे रोग दो रूपों में विभाजित है: शिशु रूप और देर से शुरू होने वाला रूप (किशोर या वयस्क)। शिशु रूप में, नैदानिक लक्षण दो वर्ष की आयु से पहले ही दिखाई देने लगते हैं, जिससे मांसपेशियों में कमज़ोरी, निगलने में कठिनाई, मोटी जीभ, बढ़े हुए यकृत और हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी हो सकती है, जिससे श्वसन विफलता या श्वसन संक्रमण हो सकता है। यदि उपचार न किया जाए तो आमतौर पर बच्चे एक वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।

पोम्पे रोग के लक्षणों का पता लगाना मुश्किल होता है। जब तक स्पष्ट लक्षण दिखाई देते हैं, तब तक रोग गंभीर हो चुका होता है। इसलिए, डॉक्टर माता-पिता को सलाह देते हैं कि अगर उनके बच्चे को घरघराहट हो, दूध पीते समय उसके होंठ बैंगनी हो जाएँ, उसकी माँसपेशियाँ कमज़ोर हों, या वह धीरे-धीरे हिलता-डुलता हो, तो विशेष ध्यान दें। जल्दी पता लगाने और उचित उपचार से बच्चे के जीवित रहने की संभावना बढ़ जाती है।

बेबी ड्यूक की तरह, सही उपचार और समय पर इलाज की बदौलत, उसकी मांसपेशियाँ और हृदय की दीवारें अब कम मोटी और कम बड़ी हो गई हैं, और वह बेहतर तरीके से चलता-फिरता है और ज़्यादा सक्रिय है। सुश्री हुएन ने कहा, "भले ही मेरे बच्चे को जीवन भर एंजाइम इन्फ्यूजन लेना पड़े, मैं कभी हार नहीं मानूँगी या उसे जाने नहीं दूँगी।"

थुय क्विन

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