A Google Deepmind eszköze segíthet azonosítani a betegségeket okozó géneket
BNN KÉPERNYŐKÉP
Az amerikai technológiai óriás mesterséges intelligenciával (MI) foglalkozó Google DeepMind részlegének kutatói nemrégiben bemutattak egy úttörő eszközt a veszélyes génmutációk előrejelzésére, amelyek segíthetnek a ritka betegségek kutatásában.
Pushmeet Kohli, a Google DeepMind kutatási alelnöke szerint a felfedezés „újabb lépés a mesterséges intelligencia természettudományokra gyakorolt hatásának dokumentálásában” – jelentette az AFP szeptember 20-án.
Az eszköz az úgynevezett „misszensz mutációkra” összpontosít, amelyekben a genetikai kód egyetlen betűje érintett.
Egy átlagember genomjában 9000 ilyen mutáció található. Ezek ártalmatlanok lehetnek, vagy okozhatnak olyan betegségeket, mint a cisztás fibrózis, a rák, vagy károsíthatják az agy fejlődését.
A mai napig körülbelül négymillió ilyen mutációt figyeltek meg emberekben, de ezeknek csak 2%-át minősítették patogénnek vagy jóindulatúnak.
Becslések szerint 71 millió ilyen mutáció fordulhat elő. A Google DeepMind AlphaMissense eszköze megvizsgálta ezeket a mutációkat, és 89%-ukat 90%-os pontossággal tudta megjósolni.
Az eredmények azt mutatták, hogy 57%-ot esetleg jóindulatúnak, 32%-ot pedig esetleg patogénnek minősítettek, míg a fennmaradó rész bizonytalan volt.
Az adatbázist nyilvánossá és elérhetővé tették a tudósok számára, és egy kapcsolódó tanulmány is megjelent a Science folyóiratban. A szakértők szerint az AlphaMissense „kiemelkedő teljesítményt” mutat a korábbi eszközökhöz képest.
A Google Deepmine szakértője, Jun Cheng hangsúlyozza, hogy a jóslatokat soha nem használták valójában klinikai diagnosztikai célokra.
„Úgy gondoljuk azonban, hogy a jóslatunk hasznos lehet a ritka betegségek diagnosztizálásának arányának növelésében, és potenciálisan segíthet új, betegségeket okozó gének megtalálásában is” – mondta a szakértő, hozzátéve, hogy az új eszköz közvetve segíthet új terápiák kifejlesztésében.
[hirdetés_2]
Forráslink






Hozzászólás (0)