Haruskah penyaringan dilakukan sebelum transfer embrio?

Saya punya anak berusia 8 tahun yang sehat, tapi kemudian mengalami keguguran. Sekarang saya berusia 37 tahun dan sedang mempersiapkan transfer embrio pertama saya.

Perlukah saya melakukan skrining embrio untuk melahirkan anak yang sehat? Dalam kasus apa skrining embrio dapat dilakukan? (P. Huong Linh, Hanoi )

Membalas:

Tes Genetik Pra-implantasi atau PGT adalah teknik analisis genetik sebelum transfer embrio. Melalui tes ini, dokter dapat membantu pasangan memilih embrio berkualitas baik dari segi genetik sebelum ditransfer ke rahim ibu. Tes ini membantu menghindari risiko transfer embrio abnormal, sehingga meningkatkan peluang untuk memiliki bayi yang sehat.

Dalam kasus Anda, ada sejumlah faktor yang dapat mempertimbangkan skrining pra-implantasi. Jika skrining embrio diperlukan, pasangan perlu berdiskusi dengan spesialis untuk mendapatkan penilaian komprehensif mengenai indikasi prosedur, dan mendapatkan saran lengkap mengenai manfaat dan risiko metode ini. Skrining pra-implantasi tidak boleh dilakukan secara massal.

Ada tiga jenis pemeriksaan genetik praimplantasi: PGT-M, PGT-SR, dan PGT-A.

PGT-M adalah tes diagnostik untuk penyakit gen tunggal. Dokter akan menentukan apakah embrio memiliki penyakit genetik yang diwarisi dari orang tua pembawa gen bermutasi, seperti penyakit Huntington, fibrosis kistik, talasemia, distrofi otot Duchenne, hiperplasia adrenal kongenital, dll.

Tes skrining PGT-SR membantu pasangan memiliki kehamilan normal tanpa kelainan akibat kelainan struktur kromosom.

PGT-A adalah tes genetik praimplantasi yang membantu menghindari risiko pemindahan embrio abnormal dengan aneuploidi dan kelainan kromosom, sehingga meningkatkan kemampuan untuk melahirkan bayi yang sehat.

Dokter Le Thuy memeriksa dan berkonsultasi dengan seorang pelanggan. Foto: IVFTA

Skrining genetik pra-implantasi PGT-M atau PGT-SR diindikasikan untuk pasangan dengan kelainan genetik (membawa gen penyakit atau memiliki kelainan kromosom). PGT-A sering diindikasikan untuk pasangan dengan usia ibu 35 tahun atau lebih; ​​riwayat keguguran/pensiun beberapa kali (terutama kasus 2 kali keguguran berturut-turut atau lebih); riwayat kegagalan implantasi beberapa kali; infertilitas pria berat; riwayat kehamilan atau cacat lahir dan ingin memiliki anak berikutnya yang sehat.

Saat ini, teknologi pengurutan gen baru, NGS, telah diterapkan di Rumah Sakit Umum Tam Anh di Hanoi. Metode ini dapat mendeteksi kelainan hingga segmen kromosom terkecil. Dengan demikian, dokter akan memilih embrio dengan kualitas genetik yang baik, meningkatkan angka kelahiran hidup, mengurangi risiko keguguran, dan meminimalkan angka kelahiran anak dengan cacat genetik.

Perlu dicatat bahwa skrining PGT hanya dapat mendeteksi kelainan genetik dalam rentang tes tertentu, tetapi tidak dapat sepenuhnya menyingkirkan kelainan genetik yang mungkin ditemukan pada embrio. Oleh karena itu, pada kehamilan IVF yang telah menjalani skrining embrio, ibu hamil tetap harus menjalani pemeriksaan prenatal rutin.

Dokter Nguyen Le Thuy
Pusat Dukungan Reproduksi, Rumah Sakit Umum Tam Anh Hanoi

Tautan sumber: https://vnexpress.net/co-nen-sang-loc-truoc-khi-chuyen-phoi-4622096.html