Terobosan: Ilmu pengetahuan telah berhasil menghilangkan kromosom penyebab sindrom Down

(Dan Tri) - Sekelompok ilmuwan dari Jepang mengatakan mereka dapat menghilangkan kromosom penyebab sindrom Down menggunakan penyuntingan gen.

Kromosom penyebab sindrom Down kini dapat dihilangkan menggunakan teknologi penyuntingan gen canggih, kata penulis studi baru dari Universitas Mie di Jepang.

Sindrom Down memengaruhi sekitar 1 dari 700 bayi baru lahir di Amerika Serikat, disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21.

Anak-anak dengan sindrom Down sering memiliki banyak masalah kesehatan seperti penyakit jantung bawaan, penyakit tiroid..., cacat intelektual ringan hingga sedang, dan kesulitan dalam belajar, bahasa, dan keterampilan motorik.

Para peneliti telah lama mencari cara untuk memperbaiki kromosom ekstra ini karena intervensi saat ini tidak mengatasi akar penyebabnya.

Sindrom Down menyebabkan banyak masalah kesehatan serta memperlambat kecerdasan anak kecil (Ilustrasi: Pexels).

Penelitian terkini oleh kelompok Dr. Ryotaro dari Universitas Mie telah menunjukkan pendekatan yang menjanjikan dengan metode berbasis CRISPR.

CRISPR-Cas9 adalah sistem penyuntingan gen serbaguna yang mengandalkan enzim yang mengenali urutan DNA spesifik. Ketika menemukan lokasi yang tepat, enzim tersebut akan memotong untaian DNA. Para ilmuwan merancang pemandu CRISPR untuk menargetkan kromosom yang tidak diinginkan saja.

Teknik ini, yang disebut penyuntingan spesifik alel, membantu mengarahkan enzim pemotong ke lokasi yang tepat.

Setelah salinan ekstra dihilangkan, sel yang diedit menunjukkan peningkatan ekspresi gen. Gen yang terlibat dalam perkembangan sistem saraf menjadi lebih aktif, dan gen yang buruk juga berkurang aktivitasnya.

Sekarang, menurut penelitian yang diterbitkan dalam jurnal PNAS Nexus , teknologi penyuntingan DNA CRISPR dapat menghilangkan kelebihan kromosom pada sel yang terkena, mengembalikan perilaku sel ke fungsi yang mendekati normal.

Namun, CRISPR juga dapat memengaruhi kromosom sehat. Para peneliti sedang menyempurnakan teknologinya untuk menargetkan salinan ekstra kromosom 21.

Dr Hashizume, penulis utama studi ini, berharap penelitian mereka dapat digunakan untuk merancang terapi regeneratif dan terapeutik yang mengatasi kelebihan genetik pada sumbernya.

Para peneliti akan terus menganalisis risiko perubahan DNA dan memantau bagaimana sel yang diedit berperilaku dari waktu ke waktu dan seberapa baik mereka bertahan hidup dalam kondisi dunia nyata.

Penelitian ini menyoroti bagaimana CRISPR dapat membantu memperbaiki kesalahan genetik yang menyebabkan kondisi seperti sindrom Down, kata para ahli.

Namun, para peneliti masih perlu terus menilai risiko penyuntingan DNA skala besar dan memastikan bahwa sel yang diedit tetap sehat dalam kondisi dunia nyata.

Meskipun teknik ini merupakan terobosan, para ahli memperingatkan bahwa penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memastikan keamanan dan efektivitas metode ini pada berbagai jenis sel dan pada organisme hidup.

Pertanyaan etika tentang penyuntingan gen pada manusia juga perlu dipertimbangkan secara hati-hati sebelum penerapan klinis.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm