Para penulis sebuah studi baru dari Universitas Mie (Jepang) mengatakan bahwa kromosom yang menyebabkan sindrom Down kini dapat dihilangkan berkat teknologi pengeditan gen yang canggih.
Sindrom Down memengaruhi sekitar 1 dari 700 bayi baru lahir di Amerika Serikat, disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21.
Anak-anak dengan sindrom Down seringkali memiliki berbagai masalah kesehatan seperti cacat jantung bawaan, penyakit tiroid, dll., keter intellectual ringan hingga sedang, dan kesulitan dalam belajar, berbahasa, dan keterampilan motorik.
Para peneliti telah lama berupaya mengatasi kelebihan kromosom ini karena metode intervensi saat ini tidak mengatasi akar penyebabnya.
Sindrom Down menyebabkan banyak masalah kesehatan dan juga memperlambat perkembangan intelektual anak-anak kecil (Gambar ilustrasi: Pexels).
Penelitian terbaru oleh tim Dr. Ryotaro dari Universitas Mie telah menunjukkan pendekatan yang menjanjikan untuk metode berbasis CRISPR.
CRISPR-Cas9 adalah sistem pengeditan gen yang fleksibel berdasarkan enzim yang mengenali untai DNA spesifik. Ketika enzim menemukan lokasi yang sesuai, ia memotong untai DNA tersebut. Para ilmuwan merancang instruksi CRISPR untuk menargetkan hanya kromosom yang tidak diinginkan.
Teknik ini disebut penyuntingan spesifik alel, yang membantu mengarahkan enzim pemotong ke lokasi yang tepat.
Setelah salinan tambahan dihilangkan, sel-sel yang diedit menunjukkan peningkatan ekspresi gen. Gen-gen yang terlibat dalam perkembangan sistem saraf menjadi lebih aktif, dan gen-gen yang tidak diinginkan juga mengalami penurunan aktivitas.
Kini, menurut penelitian yang diterbitkan dalam jurnal PNAS Nexus , teknologi penyuntingan DNA CRISPR dapat menghilangkan kromosom tambahan pada sel yang terpengaruh, sehingga perilaku sel lebih mendekati fungsi normal.
Namun, CRISPR juga dapat memengaruhi kromosom yang sehat. Para peneliti sedang menyempurnakan teknologi ini untuk menargetkan salinan tambahan kromosom 21.
Dr. Hashizume, peneliti utama, berharap pekerjaan mereka dapat digunakan untuk merancang terapi dan perawatan regeneratif untuk mengatasi redundansi gen dari sumbernya.
Para peneliti akan terus menganalisis risiko perubahan DNA dan memantau bagaimana sel yang diedit berfungsi dari waktu ke waktu, serta kelangsungan hidupnya dalam kondisi dunia nyata.
Para ahli menekankan bahwa penelitian ini menyoroti bagaimana CRISPR dapat membantu mengatasi kesalahan genetik yang menyebabkan kondisi seperti sindrom Down.
Namun, para peneliti masih perlu menilai lebih lanjut risiko pengeditan DNA skala besar dan memastikan bahwa sel yang diedit tetap sehat dalam kondisi dunia nyata.
Meskipun teknik ini merupakan terobosan baru, para ahli memperingatkan bahwa penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memastikan keamanan dan efektivitas metode ini pada berbagai jenis sel dan organisme hidup.
Pertanyaan etis seputar penyuntingan gen pada manusia juga perlu dipertimbangkan dengan cermat sebelum diterapkan secara klinis.
Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm
Komentar (0)