Seorang gadis dengan sindrom Down menjadi karyawan sebuah maskapai penerbangan Australia. Saat ini, berkat meningkatnya pengetahuan orang tua, banyak orang dengan kondisi ini dapat hidup mandiri dan memiliki pekerjaan - Ilustrasi.
Hal ini mengembalikan fungsi normal sel, dengan tingkat keberhasilan hingga 37,5%.
Lebih lanjut, para ilmuwan mengkonfirmasi bahwa pada sel dengan kromosom normal, karakteristik seperti pola ekspresi gen, tingkat proliferasi sel, dan kapasitas antioksidan juga dipulihkan ke tingkat normal. Penelitian ini diterbitkan dalam jurnal ilmiah PNAS pada awal tahun 2025.
Ini adalah pertama kalinya akar penyebab sindrom Down ditangani pada tingkat seluler, menawarkan harapan yang belum pernah terjadi sebelumnya. Para ahli memujinya sebagai terobosan potensial dalam mencegah komplikasi yang mengurangi harapan hidup, yang saat ini sekitar 60 tahun.
Namun, seperti yang dicatat oleh para penulis, metode ini belum siap untuk digunakan pada organisme hidup. Teknologi saat ini mungkin secara tidak sengaja merusak kromosom lain, atau beberapa sel mungkin mempertahankan kromosom tambahan, sehingga memerlukan perbaikan lebih lanjut.
Meskipun penerapannya secara klinis masih jauh, penelitian ini merupakan langkah penting dalam menemukan pengobatan untuk penyakit genetik.
Para ilmuwan berharap bahwa perkembangan lebih lanjut akan memungkinkan adaptasi metode ini untuk penggunaan yang aman dalam bidang kedokteran. Mereka mengantisipasi bahwa metode ini akan berkontribusi pada pencegahan dan perbaikan berbagai komplikasi yang terkait dengan sindrom Down di masa mendatang.
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 pada manusia, yang menghasilkan sel triploid yang menyebabkan penyakit tersebut.
Angka kejadian sindrom Down adalah 1 dari 700 kelahiran di seluruh dunia . Penelitian ekstensif telah dilakukan untuk menjelaskan ciri-ciri klinis, penyebab genetik, dan karakteristik selulernya.
Studi-studi ini didukung oleh pengembangan model hewan tingkat lanjut dan kemajuan dalam teknik diagnostik prenatal, seperti pengujian genetik pra-implantasi untuk mendeteksi aneuploidi.
Namun, masih relatif sedikit penelitian yang membahas penyebab mendasar dari kondisi ini, dan strategi diperlukan untuk menghilangkan kromosom tambahan dari sel triploid.
Sumber: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
Komentar (0)