Para ilmuwan mencapai terobosan dalam pengobatan sindrom Down di Jepang

Ilmuwan Jepang di Universitas Mie, yang dipimpin oleh Dr. Hashizume Ryotaro, telah mencapai terobosan dengan menggunakan alat penyuntingan gen CRISPR-Cas9 untuk menghilangkan kromosom tambahan 21 yang menyebabkan sindrom Down.

Seorang gadis dengan sindrom Down menjadi karyawan sebuah maskapai penerbangan Australia. Kini, berkat pengetahuan orang tua mereka, banyak orang dengan kondisi ini dapat hidup mandiri dan memiliki pekerjaan - Foto ilustrasi

Ini telah memulihkan fungsi sel normal, dengan tingkat keberhasilan hingga 37,5%.

Lebih lanjut, para ilmuwan mengonfirmasi bahwa pada sel dengan kromosom normal, karakteristik seperti pola ekspresi gen, laju proliferasi sel, dan kapasitas antioksidan juga dipulihkan ke tingkat normal. Studi ini dipublikasikan di jurnal ilmiah PNAS pada awal 2025.

Ini adalah pertama kalinya akar penyebab sindrom Down ditangani di tingkat seluler, menawarkan harapan yang belum pernah ada sebelumnya. Para ahli memujinya sebagai terobosan potensial dalam mencegah komplikasi yang memperpendek harapan hidup, dengan harapan hidup rata-rata sekitar 60 tahun.

Namun, sebagaimana dicatat oleh para penulis, metode ini belum siap digunakan pada organisme hidup. Teknologi saat ini dapat secara tidak sengaja merusak kromosom lain, atau beberapa sel mempertahankan kromosom ekstra, sehingga diperlukan pengembangan lebih lanjut.

Meskipun penerapan klinis masih jauh, penelitian ini merupakan langkah maju yang penting dalam menemukan pengobatan untuk penyakit genetik.

Para ilmuwan berharap perkembangan lebih lanjut akan memungkinkan metode ini diadaptasi untuk penggunaan yang aman dalam pengobatan. Mereka berharap metode ini akan berkontribusi pada pencegahan dan perbaikan berbagai komplikasi yang terkait dengan sindrom Down di masa mendatang.

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 pada manusia, sehingga menghasilkan sel triploid yang menyebabkan penyakit.

Insiden sindrom Down adalah 1 dari 700 kelahiran di seluruh dunia . Penelitian ekstensif telah dilakukan untuk menjelaskan ciri-ciri klinis, penyebab genetik, dan karakteristik selulernya.

Studi-studi ini didukung oleh pengembangan model hewan canggih dan kemajuan dalam teknik diagnostik prenatal, seperti pengujian genetik praimplantasi untuk aneuploidi.

Namun, masih sedikit penelitian untuk mengatasi penyebab mendasar dari kondisi ini, dan diperlukan strategi untuk menghilangkan kromosom ekstra dari sel triploid.

NGUYEN DINH SONG THANH

Sumber: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm