Can thiệp thành công ca rối loạn giới tính hiếm gặp: Hình thể nữ nhưng mang bộ gene nam

Oleh karena itu, seorang pasien perempuan berusia 21 tahun datang ke Rumah Sakit 108 untuk pemeriksaan karena tidak mengalami menstruasi dan memiliki genitalia eksterna yang abnormal. Sejak kecil, pasien dibesarkan sebagai perempuan, dan saat pubertas payudaranya berkembang normal tetapi tidak mengalami menstruasi.

Hasil tes menunjukkan pasien memiliki set kromosom 46,XY, jenis kelamin genetik laki-laki, dan kadar testosteron dalam batas fisiologis laki-laki. MRI mengonfirmasi bahwa kedua testis terletak di kanalis inguinalis, tanpa uterus atau ovarium. Pasien didiagnosis dengan gangguan perkembangan seksual 46,XY, suatu kelainan genetik langka (0,01-0,02%) ketika genotipe, hormon, dan penampilan fisik tidak konsisten.

Dokter di Rumah Sakit 108 melakukan operasi untuk memperbaiki pasien dengan gen laki-laki tetapi bertubuh perempuan. Foto: BVCC

Sebelum kasus ini, Dr. Nguyen Van Phuc, Departemen Andrologi, Rumah Sakit 108, mengatakan bahwa jenis kelamin seseorang tidak hanya ditentukan oleh penampilan fisik, tetapi juga merupakan kombinasi kromosom, hormon, dan alat kelamin. Pada orang normal, gen SRY pada kromosom Y berperan sebagai "saklar" untuk mengaktifkan proses perkembangan testis. Ketika testis terbentuk, testosteron membantu perkembangan alat kelamin pria, sementara hormon AMH menghambat perkembangan rahim dan tuba falopi. Ketika salah satu tahapan ini terganggu, jenis kelamin fisik menyimpang dari jenis kelamin genetik.

Oleh karena itu, pasien menjalani orkiektomi bilateral dan biopsi testis untuk mengevaluasi spermatogenesis. Hasil patologis menunjukkan hiperplasia fibrosa jaringan testis, atrofi tubulus seminiferus, dan tidak adanya spermatogonia.

Setelah operasi, pasien akan dikonseling untuk menentukan jenis kelamin laki-lakinya, sesuai dengan susunan genetik dan hormonalnya saat ini. Dukungan psikologis juga diberikan untuk membantu pasien memahami dirinya sendiri, menstabilkan kondisi mentalnya, dan berintegrasi dengan masyarakat. Jika pasien ingin memiliki anak, fertilisasi in vitro dengan sperma donor merupakan pilihan yang tepat.

"Penanganan gangguan perkembangan gender bukan hanya tentang memperbaiki penampilan fisik, tetapi juga tentang penyesuaian biologis, psikologis, dan sosial, untuk memastikan pasien mendapatkan dukungan penuh, baik secara fisik maupun mental. Tujuannya bukan untuk mengubah gender, melainkan untuk membantu pasien hidup sesuai gender biologis mereka, memiliki kualitas hidup yang baik, dan diterima oleh masyarakat," ujar Dr. Nguyen Van Phuc.

NGUYEN QUOC

Sumber: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html