Kasus langka tumor di perut dan seluruh tubuh

Endoskopi mendeteksi banyak polip di lambung - Foto: BVCC

Pada sore hari tanggal 16 September, Departemen Endoskopi Gastrointestinal (A3D), Rumah Sakit Militer Pusat 108, mengatakan bahwa rumah sakit telah menerima pasien pria berusia 37 tahun yang memiliki beberapa polip lambung yang terdeteksi melalui endoskopi di fasilitas sebelumnya tetapi belum didiagnosis dengan jelas.

Pasiennya benar-benar sehat, memiliki beberapa tumor lunak pada kulit yang tumbuh selama 10 tahun, tetapi karena tidak memengaruhi estetika dan kehidupan, tumor tersebut tidak diobati.

Setelah kejadian ayahnya baru-baru ini meninggal dunia karena kanker usus besar, dengan mentalitas mencegah lebih baik daripada mengobati, pasien memutuskan untuk memeriksakan kesehatan dan secara tidak sengaja menemukan polip padat di lambung dengan ukuran berkisar 0,2 - 1,4 cm, bersama dengan lesi pengendapan glikogen di kerongkongan.

Karena polip lambung multipel cukup langka, dokter di Departemen Endoskopi Gastrointestinal melakukan reseksi polip yang berpotensi berbahaya dan biopsi untuk menentukan sifat polip tersebut. Hasil patologisnya adalah hamartoma.

Tumor tumbuh di seluruh tubuh pasien - Foto: BVCC

Untuk tumor lunak di kepala, tangan, bahu, dan nodul di punggung tangan dan wajah (foto di bawah), pasien disarankan menjalani operasi pengangkatan tumor lunak berukuran besar di kepala dan tangan untuk memeriksa penyakit sekaligus mengatasi masalah estetika. Hasil menunjukkan bahwa semua massa tersebut merupakan dermatofibroma yang menyerupai fibroma sklerotik.

Gambaran klinis dan lesi patologis di atas sepenuhnya konsisten dengan sindrom Cowden (sindrom tumor multipel jinak), penyakit genetik yang ditandai terutama oleh tumor nonkanker (hamartoma) di banyak bagian tubuh yang berbeda.

Dokter Nguyen Van Canh, Departemen Endoskopi Gastrointestinal, Rumah Sakit Militer Pusat 108, mengatakan: Sindrom Cowden adalah kelainan genetik langka dengan insidensi 1/200.000 orang di seluruh dunia . Sindrom ini terjadi akibat mutasi pada gen PTEN (mencakup 25%), KLLN, atau WWP1.

Kebanyakan pasien dengan sindrom Cowden mengembangkan polip di saluran pencernaan bagian atas dan usus besar dan memiliki risiko yang jauh lebih tinggi terkena kanker kolorektal.

Banyak pula kelainan yang muncul pada kulit penderita apabila penderita sudah berusia diatas 20 tahun seperti: Papiloma, tumor jinak yang berasal dari lapisan luar folikel rambut, keratosis folikular, hemangioma, malformasi vaskular, lipoma, papiloma pada lidah.

Selain itu, pasien juga memiliki peningkatan risiko kanker tiroid dan kanker payudara.

Bagi pasien ini, diperlukan pemeriksaan untuk mengevaluasi dan mengangkat polip berisiko tinggi melalui endoskopi, untuk membatasi polip kanker atau polip yang terlalu padat, sehingga memerlukan pengangkatan total lambung dan usus besar.

"Saat ini, di Vietnam, belum ada laporan pasien yang didiagnosis sindrom Cowden. Oleh karena itu, sangat penting untuk menjalani kolonoskopi, terutama jika ada anggota keluarga yang memiliki polip gastrointestinal," Dr. Nguyen Van Canh memperingatkan.

Sumber: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm