Mengapa banyak generasi keluarga terkena kanker, yang termuda baru berusia 26 tahun?

Pasien adalah seorang pria berusia 26 tahun dengan riwayat keluarga kanker usus besar, dengan ayah, bibi, paman, dan sepupunya yang semuanya menderita kanker usus besar. Ia dirawat di rumah sakit karena nyeri perut yang berkepanjangan dan kelelahan. Melalui pemeriksaan dan endoskopi, dokter menemukan tumor besar yang mengalami ulserasi di usus besar transversal.

"Pohon keluarga" dalam keluarga pasien berusia 26 tahun - Foto: BVCC

Hasil patologi menunjukkan bahwa pasien menderita adenokarsinoma usus besar.

Yang membuat para dokter lebih memperhatikan adalah riwayat keluarga khusus pasien, ayahnya, bibinya, pamannya, dan sepupunya semuanya menderita kanker usus besar, dan semuanya dirawat di rumah sakit karena sakit perut dan kelelahan yang berkepanjangan.

Oleh karena itu, pasien menjalani tes pengurutan gen untuk menemukan penyebabnya. Hasilnya menunjukkan bahwa pasien membawa mutasi pada gen MLH1. Ini merupakan bukti kunci yang mengonfirmasi diagnosis keluarga sindrom Lynch, bentuk kanker kolorektal herediter yang paling umum.

Menurut Dr. Bui Bich Mai, dari Unit Sel Punca dan Gen, Pusat Kedokteran Nuklir dan Onkologi (RS Bach Mai), saat melakukan pemeriksaan, dokter banyak menemukan kasus kanker turunan. Namun, keluarga pasien di atas merupakan keluarga dengan jumlah penderita penyakit terbanyak yang pernah ditemui dokter selama ini, yakni sebanyak 6 orang pasien terkait, terdiri dari 5 orang penderita kanker usus besar dan 1 orang yang meninggal dunia di usia 49 tahun akibat penyakit saluran pencernaan.

"Sejumlah pusat di dunia telah mengumumkan metode pengobatan dengan memotong segmen gen yang sakit untuk pencegahan dini, tetapi metode ini belum diterapkan pada kanker. Namun, berkat identifikasi kanker genetik yang disebabkan oleh gen, keluarga pasien dapat diskrining untuk mendeteksi penyakit lebih dini dan pengobatan akan lebih efektif, misalnya, skrining endoskopi dini dan pemotongan semua polip untuk menghindari risiko kanker," ujar Dr. Mai.

Apa itu sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah kelainan genetik yang meningkatkan risiko berbagai jenis kanker, terutama kanker kolorektal. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk "memperbaiki" kesalahan replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Ketika sistem perbaikan ini gagal, mutasi terakumulasi dengan cepat, menyebabkan kanker pada usia yang jauh lebih muda daripada usia normal. Membawa mutasi pada gen MLH1 berarti seseorang menghadapi risiko kanker yang jauh lebih tinggi daripada populasi umum, termasuk:

- Kanker kolorektal: Risiko meningkat dari 1,9% menjadi 52% - 82% (27 hingga 43 kali lebih tinggi).

- Kanker endometrium (pada wanita): Risiko meningkat dari 1,6% menjadi 25% - 60% (15 hingga 37 kali lebih tinggi).

- Kanker perut: Risiko meningkat dari 0,3% menjadi 6% - 13% (20 hingga 43 kali lebih tinggi).

- Kanker ovarium (pada wanita): Risiko meningkat dari 0,7% menjadi 4% - 12% (5 hingga 17 kali lebih tinggi).

Gambar tumor besar terdeteksi melalui endoskopi - Foto: BVCC

Harus secara proaktif melakukan skrining penyakit sejak dini jika membawa gen tersebut

Menurut dr. Mai, berkat pemahaman terhadap akar penyebab penyakit, dokter tidak hanya fokus pada perawatan pasien tetapi juga memberikan konseling genetik kepada pasien dan keluarga mereka tentang risiko penyakit genetik.

Bagi keluarga yang memiliki anggota sindrom Lynch, dokter juga mengatakan bahwa pengujian genetik bagi kerabat sangat penting untuk mengidentifikasi pembawa risiko tinggi, mencari tahu siapa yang membawa gen bermutasi dan perlu dipantau secara ketat.

Pada saat yang sama, lakukan skrining secara proaktif untuk orang yang membawa gen tersebut, rencanakan kolonoskopi setiap 1-2 tahun sejak usia 20-25 tahun, dan skrining lainnya lebih awal dan lebih sering untuk mendeteksi polip atau kanker pada tahap awal. Deteksi dan pengobatan dini membantu meningkatkan angka kesembuhan dan kualitas hidup.

"Penderita kanker berpasangan, seperti kanker di kedua sisi ovarium atau riwayat keluarga dengan banyak kerabat yang menderita kanker, mungkin merupakan tanda-tanda kanker keturunan. Saat ini, Rumah Sakit Bach Mai dapat mendiagnosis kanker keturunan secara akurat menggunakan teknologi gen, menyediakan konseling dan pengobatan genetik bagi penderita penyakit ini," tambah Dr. Mai.

SUNGAI MERAH

Sumber: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm