È importante essere consapevoli della malattia renale policistica, anche in giovane età.

Nonostante fosse in buona salute e asintomatica durante un controllo di routine, alla paziente quindicenne è stata inaspettatamente diagnosticata la malattia renale policistica. In particolare, la paziente rappresenta la terza generazione della sua famiglia con una storia di malattia renale ereditaria.

Immagine ecografica della cisti renale del paziente.

Lo screening precoce per la malattia renale policistica è necessario in presenza di una predisposizione genetica.

Uno studente quindicenne di Ho Chi Minh City, NHNA, si è recato presso la clinica multispecialistica Medlatec Go Vap in buona salute e senza sintomi insoliti. Dopo la visita, è emerso che appartiene alla terza generazione della sua famiglia affetta da una malattia renale ereditaria, che richiede un programma di gestione e monitoraggio per prevenire la progressione verso l'insufficienza renale cronica terminale.

La paziente ha riferito un'anamnesi familiare molto insolita: alla nonna materna era stata diagnosticata la malattia policistica renale all'età di 60 anni.

Alla madre di A. è stata diagnosticata la malattia renale policistica all'età di 35 anni, quando la sua funzionalità renale era ancora buona. A causa della sua indolenza e della sensazione di essere in buona salute, senza sintomi insoliti, non si è rivolta a un medico. Quando si è sentita stanca e si è recata a fare un controllo, ha scoperto di aver già sviluppato una malattia renale cronica allo stadio terminale (nel giro di soli 5 anni), che richiedeva la dialisi ed era in attesa di un trapianto di rene. Alla zia materna (la sorella della madre) è stata diagnosticata la malattia renale policistica all'età di 33 anni.

In base all'albero genealogico materno che mostrava la presenza di malattia policistica renale in due generazioni (nonna, madre e zia) della paziente, la dottoressa specialista Nguyen Thi My Le ha prescritto uno screening per la malattia policistica renale ereditaria per la paziente (terza generazione).

Tra i risultati più rilevanti dell'esame, l'ecografia addominale ha evidenziato reni policistici bilaterali (più di 7 cisti nel rene sinistro, più di 10 cisti nel rene destro) e un ingrossamento dei reni. Al momento, non vi sono evidenze di compromissione della funzionalità renale.

Considerata l'anomala immagine di rene policistico riscontrata all'ecografia, il Dott. Le ha consigliato ad A. di sottoporsi a ulteriori esami di screening per escludere manifestazioni extrarenali della malattia renale policistica, quali: ecografia addominale (cisti epatiche, cisti pancreatiche...), elettrocardiogramma ed ecocardiogramma (malattie valvolari cardiache, coronaropatie...).

In base ai risultati clinici e paraclinici, il medico ha diagnosticato ad A. una malattia renale cronica di stadio 1, lo stadio più precoce, senza declino della funzionalità renale, con sole anomalie riscontrate nelle immagini renali e rene policistico senza manifestazioni renali o extrarenali.

Il paziente A. ha ricevuto dal Dott. Le chiare indicazioni riguardo alla malattia policistica renale e alla sua potenziale trasmissione alle generazioni future. Attualmente, il paziente A. non necessita di farmaci; deve solo proteggere i reni il più possibile prevenendo danni renali acuti: evitando la disidratazione (bevendo acqua a sufficienza), evitando farmaci nefrotossici (assumendo farmaci solo su prescrizione medica) e prevenendo ostruzioni delle vie urinarie (calcoli renali, ecc.).

I pazienti devono limitare l'assunzione di sale; monitorare regolarmente la progressione della malattia renale policistica attraverso indici di volume renale (ecografia, risonanza magnetica...), eGFR, proteinuria, albuminuria; monitorare l'ipertensione e le manifestazioni extrarenali (cisti epatiche, malattie cardiovascolari, aneurismi intracranici).

Allo stesso tempo, i pazienti devono essere sottoposti a screening e trattati per individuare eventuali fattori che influenzano la velocità di progressione dell'insufficienza renale (ipertensione, proteinuria, iperglicemia, glomerulopatie, ecc.).

Il dottor Le ha consigliato a tutti i membri della famiglia materna della paziente A di sottoporsi a un'ecografia addominale di screening per la malattia renale policistica (in particolare ai due figli della zia). La sorella della paziente A al momento non ha ricevuto una diagnosi di malattia renale policistica tramite ecografia, ma non si può escludere completamente un'insorgenza tardiva della malattia, pertanto sono comunque necessarie ecografie addominali regolari.

Quanto è pericolosa la malattia policistica renale?

Secondo la dottoressa Nguyen Thi My Le, la malattia policistica renale è una patologia genetica caratterizzata dall'ingrossamento dei reni e dalla formazione di numerose cisti. Circa il 25% dei casi rimane non diagnosticato a causa dell'assenza di sintomi clinici. Il numero di cisti aumenta gradualmente nel tempo, accompagnato da un declino della funzionalità renale con l'avanzare dell'età. Se non diagnosticata e monitorata precocemente, la malattia policistica renale può progredire fino allo stadio terminale dell'insufficienza renale cronica, che richiede un trattamento sostitutivo renale (emodialisi, dialisi peritoneale, trapianto di rene).

Inoltre, la malattia può causare ipertensione, calcoli renali, infezioni del tratto urinario, mal di schiena, ematuria o complicazioni extrarenali come cisti epatiche, aneurismi cerebrali (rischio di emorragia cerebrale) e malattie cardiovascolari. Pertanto, lo screening precoce offre l'opportunità di un trattamento tempestivo, contribuendo a rallentare la progressione della malattia e a migliorare la qualità della vita.

Secondo il dottor Le, una volta diagnosticata la malattia renale policistica, è necessario un programma di gestione e monitoraggio regolare per controllare la pressione sanguigna, proteggere i reni il più possibile, rallentare la progressione verso l'insufficienza renale cronica terminale, valutare il rischio di rapida progressione dell'insufficienza renale, valutare il trattamento delle complicanze renali (insufficienza renale cronica, calcoli renali, ematuria, infezioni del tratto urinario, infezioni delle cisti, sintomi causati da cisti renali di grandi dimensioni) e valutare le manifestazioni extrarenali (cisti epatiche, aneurismi intracranici, malattie cardiovascolari).

In questo caso, poiché la malattia renale policistica è una condizione genetica, il dottor Le ha affermato che per la paziente A è necessario un programma di gestione della malattia renale cronica. Inoltre, anche i familiari materni della paziente dovrebbero essere sottoposti a screening per la malattia renale policistica al fine di evitare situazioni spiacevoli come quella della madre della paziente A (che, a 40 anni, ha dovuto sottoporsi a dialisi).

La malattia policistica renale, e le malattie renali in generale, spesso si sviluppano in modo asintomatico perché i reni hanno una capacità compensatoria molto elevata. Pertanto, quando compaiono i sintomi, i reni hanno solitamente già subito danni gravi.

Per diagnosticare precocemente la malattia policistica renale, durante una visita medica vengono prescritti esami come l'ecografia addominale per valutare il numero di cisti renali e le dimensioni dei reni ingrossati.

Criteri diagnostici per la malattia renale policistica ereditaria mediante ecografia per individui di età pari o superiore a 15 anni, secondo la Società Internazionale di Nefrologia (KDIGO): Individui con anamnesi familiare di malattia renale policistica: Età 15-39 anni: l'ecografia mostra ≥ 3 cisti; età 40-59 anni: l'ecografia mostra ≥ 2 cisti per rene sia a sinistra che a destra.

Inoltre, è necessario eseguire esami del sangue quali emocromo completo, pannello elettrolitico, azotemia, creatinina, analisi delle urine e microalbuminuria/creatininemia; è inoltre opportuno effettuare uno screening per le manifestazioni extrarenali della malattia policistica renale: elettrocardiogramma, ecocardiogramma (per malattie cardiovascolari) ed ecografia addominale (per cisti epatiche e pancreatiche).

AGNELLO THIEN

Fonte: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html