Caso raro: tre generazioni di una famiglia sono affette dalla stessa malformazione congenita.

Una famiglia di Lao Cai è affetta da fistola preauricolare congenita da tre generazioni, un caso che ha destato stupore tra i medici. Gli esperti avvertono che questo difetto apparentemente benigno può comunque causare pericolose complicazioni se non trattato correttamente.

Difetti genetici trasmessi di generazione in generazione.

L'Ospedale Nazionale per le Malattie Tropicali ha operato con successo NV, una bambina di 6 anni proveniente dalla provincia di Lao Cai , affetta da fistola preauricolare bilaterale congenita. È degno di nota il fatto che, dall'anamnesi familiare, tutti i membri della famiglia, dal nonno al padre fino ai figli maschi, abbiano presentato questa malformazione e siano stati sottoposti a intervento chirurgico per la rimozione del tratto fistoloso.

Secondo quanto riferito dalla famiglia del bambino, le due fistole davanti alle orecchie di V. secernevano frequentemente una sostanza bianca e caseosa, che causava un odore sgradevole e prurito quando ostruite. Preoccupati per il rischio di recidiva dell'infezione, simile a quanto accaduto al fratello dodicenne, i familiari hanno deciso di portarlo all'Ospedale Nazionale per le Malattie Tropicali per un trattamento approfondito.

I medici hanno ritenuto che questo fosse il momento opportuno per un intervento chirurgico, poiché la lesione non aveva ancora mostrato segni di infiammazione acuta. Un intervento precoce contribuisce a ridurre il rischio di complicazioni e a limitare le recidive in futuro.

Secondo la dottoressa Trinh Thuy Lien, specialista in otorinolaringoiatria presso l'Ospedale Centrale per le Malattie Tropicali, la fistola preauricolare è un difetto congenito causato dalla fusione incompleta delle creste strutturali dell'orecchio esterno durante la fase fetale, intorno alla sesta settimana di gestazione. Il difetto si manifesta solitamente come un piccolo foro nella parte anteriore del padiglione auricolare, con un sistema di fistole che si diramano dalla membrana cartilaginea dell'orecchio al suo interno.

Molte persone considerano questa formazione solo una "piccola protuberanza davanti all'orecchio" e non se ne preoccupano, quindi spesso la ignorano. Tuttavia, all'interno della fistola è presente uno strato epiteliale in grado di secernere liquido. Se il liquido si accumula per lungo tempo o non viene rimosso correttamente, il paziente è molto soggetto a infezioni, con formazione di sacche di pus e ascessi.

Fistola preauricolare congenita in entrambe le orecchie del bambino.

Secondo il dottor Lien, le fistole preauricolari potrebbero essere correlate a fattori genetici in alcuni casi. È noto che questo difetto tende ad essere ereditato come carattere autosomico dominante, ma la penetranza non è completa. Ciò significa che la malattia può manifestarsi in modo continuo per molte generazioni o, in alcuni casi, può "saltare", con individui portatori del gene della malattia che non mostrano sintomi evidenti.

"Il caso della famiglia della paziente V. è piuttosto particolare, poiché la malformazione congenita si è manifestata consecutivamente nei membri maschi per tre generazioni. Ciò indica una predisposizione genetica molto chiara", ha spiegato il dottor Lien.

Durante l'intervento, i medici hanno dissezionato completamente il tratto fistoloso e rimosso anche una porzione del pericondrio alla base del seno e la cartilagine vicino alla base del tratto fistoloso per eliminare completamente il rischio di recidiva.

Dopo oltre un'ora di intervento, l'operazione si è svolta senza intoppi. Già il giorno successivo, il bambino era vigile, non aveva la febbre, la ferita chirurgica era pulita e asciutta e non avvertiva quasi alcun dolore significativo.

Trascurare le proprie responsabilità può portare a complicazioni pericolose.

Secondo i medici, la maggior parte dei casi di fistola all'orecchio, se non infetta, di solito ha un impatto minimo sulla salute, quindi molte famiglie tendono a sottovalutare il problema e a cercare cure solo in caso di gonfiore, dolore o secrezione purulenta.

Tuttavia, permettere che l'infiammazione si ripresenti ripetutamente può portare a una serie di pericolose complicazioni come cellulite diffusa, ascessi intorno alla fistola, infiammazione della cartilagine auricolare e riassorbimento della cartilagine con conseguente deformità dell'orecchio. Più gravemente, i pazienti sono a rischio di trombosi venosa del seno auricolare o paralisi del nervo facciale.

Trascurare il problema può portare a complicazioni pericolose se non trattato tempestivamente.

La dottoressa Trinh Thuy Lien consiglia ai genitori di monitorare attentamente qualsiasi sintomo insolito nella zona davanti all'orecchio del bambino. Se compaiono segni come secrezioni maleodoranti, gonfiore, arrossamento, dolore o un nodulo intorno alla fistola, il bambino deve essere portato in una struttura medica specializzata per una visita e un trattamento tempestivi.

Inoltre, i genitori non dovrebbero tentare di spremere, pungere o utilizzare rimedi popolari a casa, poiché ciò può diffondere l'infezione e complicare il successivo intervento chirurgico.

Gli esperti affermano inoltre che il momento più opportuno per il trattamento chirurgico della fistola preauricolare è quando la lesione ha superato la fase infiammatoria acuta e la cute intorno all'orifizio fistoloso è stabile. Se l'intervento chirurgico viene eseguito quando l'infiammazione è ancora grave, il rischio di drenaggio incompleto della fistola e di recidiva è maggiore.

Fonte: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm