Il riconoscimento precoce dei segni della talassemia è fondamentale per evitare complicazioni.

Un bambino di 19 mesi, affetto da pallore cutaneo e da un persistente e lento aumento di peso, è stato sottoposto a esami specialistici e gli è stata diagnosticata l'α-talassemia HbH.

Nella provincia di Phu Tho, un bambino di 19 mesi presentava una pelle persistentemente pallida e un aumento di peso inferiore rispetto ai suoi coetanei, a causa di una mutazione genetica dell'α-talassemia HbH. Questo caso sottolinea ulteriormente l'importanza della diagnosi precoce e dello screening genetico.

I risultati dei test genetici hanno rivelato una doppia mutazione genetica eterozigote --SEA/-α3.7

Un bambino di 19 mesi di nome BNM, proveniente dalla provincia di Phu Tho, è stato portato dal medico dalla sua famiglia a causa di una persistente pallidezza cutanea e di uno scarso aumento di peso. Secondo i familiari, la pallidezza è comparsa gradualmente dopo la nascita ed è progredita silenziosamente.

Il bambino è nato a termine, senza che si siano verificati eventi anomali durante la gravidanza o il parto; non sono state riscontrate malformazioni congenite e il bambino non ha mai ricevuto trasfusioni di sangue. Lo sviluppo motorio e mentale era relativamente adeguato all'età del bambino, senza segni di disabilità intellettiva. Sebbene il bambino fosse in grado di alimentarsi, l'aumento di peso era lento e non aveva mai sofferto di anemia acuta né era mai stato ricoverato al pronto soccorso.

Presso l'ospedale provinciale, al bambino è stato consigliato di sottoporsi a ulteriori esami specialistici. Un medico del MEDLATEC, tramite telefono, ha effettuato una visita a distanza e ha sospettato che il bambino avesse una malattia genetica. Sulla base di ciò, ha consigliato alla famiglia di sottoporre il bambino a elettroforesi dell'emoglobina e al test genetico per la talassemia.

I risultati hanno mostrato che i livelli sierici di ferro rientravano nell'intervallo di normalità, escludendo quindi un'anemia sideropenica. Tuttavia, l'elettroforesi dell'emoglobina ha rilevato HbH e Hb Bart's, e l'HbA2 era diminuita, suggerendo un'alfa-talassemia. Ulteriori test genetici hanno confermato che il bambino era portatore di una doppia mutazione eterozigote --SEA/-α3.7 nell'alfa-talassemia.

In base a questi risultati, al bambino è stata diagnosticata l'α-talassemia HbH, una forma intermedia di anemia emolitica congenita. Attualmente, le condizioni di salute del bambino sono relativamente stabili, con un'anemia moderata e nessuna indicazione per trasfusioni di sangue di routine.

Le attività e lo sviluppo motorio del bambino sono adeguati alla sua età; tuttavia, presenta pallore cutaneo e scarso aumento di peso a causa di anemia cronica.

I medici possono consigliare interventi per migliorare la salute del bambino, principalmente attraverso l'integrazione di acido folico e l'adozione di una dieta adeguata. Con un monitoraggio e un controllo appropriati dei fattori concomitanti, molti bambini affetti da emoglobinuria parossistica notturna possono comunque svilupparsi fisicamente in modo accettabile e condurre una vita quasi normale.

Tuttavia, le famiglie devono monitorare attentamente la salute dei propri figli, soprattutto durante le malattie acute, e portarli a visite mediche precoci per ulteriori accertamenti e consulti con specialisti in pediatria ed ematologia, quando necessario. Il monitoraggio regolare è fondamentale per l'individuazione precoce di complicanze e per ottimizzare la terapia di supporto.

Secondo la Dott.ssa Tran Hien, del Dipartimento di Genetica Biomedica del Centro di Analisi MEDLATEC, la talassemia è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata da una diminuzione o carenza nella sintesi delle catene di globina nella molecola di emoglobina. A seconda del tipo di catena di globina interessata, la malattia si divide in α-talassemia (carenza di catena α) e β-talassemia (carenza di catena β).

Quando si è affetti da talassemia, la conseguenza principale è l'anemia cronica, che causa nei pazienti frequenti affaticamento, pallore cutaneo e ridotta capacità di studio e lavoro.

Nei casi più gravi, la malattia può causare epatomegalia e splenomegalia, deformità ossee, ritardi nello sviluppo dei bambini, necessità di trasfusioni di sangue regolari e può facilmente portare a gravi complicazioni come insufficienza cardiaca e disturbi endocrini, riducendo significativamente la qualità della vita.

In Vietnam, secondo i dati dell'Istituto Nazionale di Ematologia e Trasfusione di Sangue, i portatori del gene della talassemia sono presenti in tutti i gruppi etnici, con una prevalenza generale di circa il 13,8%. In particolare, la prevalenza dei portatori di α-talassemia è particolarmente elevata in alcuni gruppi etnici minoritari come i Tay (20,79%), i Thai (22,2%) e i Muong (22,39%).

Ciò indica che il rischio della malattia non è limitato a uno specifico gruppo di popolazione, ma è diffuso, evidenziando l'urgente necessità di comunicazione sulla prevenzione della malattia e di screening genetico nella comunità.

Attualmente la talassemia non può essere completamente curata con i metodi convenzionali; tuttavia, la malattia può essere efficacemente controllata se diagnosticata precocemente e monitorata adeguatamente. In particolare, lo screening prematrimoniale, la consulenza genetica e i test prenatali rappresentano soluzioni efficaci per ridurre il rischio di avere figli affetti da forme gravi della malattia e proteggere la salute delle generazioni future.

Il caso del bambino di 19 mesi menzionato in precedenza dimostra ancora una volta che segni apparentemente semplici come la pelle pallida e la crescita ponderale lenta possono essere segnali precoci di disturbi genetici sottostanti. Una diagnosi tempestiva non solo consente ai bambini di ricevere un monitoraggio e un intervento adeguati, ma offre anche alla famiglia l'opportunità di una consulenza genetica, limitando le conseguenze a lungo termine.

Fonte: https://baodautu.vn/nhan-biet-som-dau-hieu-tan-mau-bam-sinh-de-tranh-bien-chung-d518363.html