遺伝性血管性浮腫

遺伝性血管性浮腫は常染色体優性遺伝疾患であり、通常は皮膚、消化管、呼吸器に浮腫が複数回発生するのが特徴です。

第108中央軍事病院皮膚科・アレルギーセンターのグエン・ティ・クイン・トラン医師は、この病気の発症率は5万人あたり約1人で、通常は20歳未満で発症することが多いと述べた。現在、全国で遺伝性血管性浮腫と診断された患者はわずか19人である。すぐに診断され治療されなければ、この病気は命を脅かす可能性があります。

この病気の症状は、顔、唇、目、手、足、性器など体のさまざまな部位の腫れであり、赤い発疹やじんましんを伴わずに何度も繰り返されます。腸壁浮腫により、吐き気、嘔吐、腹痛などの胃腸閉塞の症状が現れる場合があります。

喉頭浮腫は臨床的に緊急事態であり、気道閉塞により生命を脅かす可能性があります。

遺伝性の顔面浮腫の患者。写真：医師提供

診断は定量C4補体検査とC1-INH濃度および機能検査によって確定されます。これらの検査は現在、特定の医療施設でのみ実施されています。

急性増悪治療のための特定の薬剤はC1インヒビター、エカランチド、イカチバントですが、いずれも高価であり、現在ベトナムでは入手できません。急性期の患者は新鮮凍結血漿の輸血で治療されます。重度の喉頭浮腫により呼吸困難を起こしている患者には、緊急気管切開が必要になります。

ダナゾールまたはトランキセミア酸による予防的治療。外科的外傷の影響により症状が悪化する可能性があるため、医師は外科的介入の必要性を検討します。

診断には、特定の臨床症状と専門的な検査の組み合わせが必要です。したがって、疑わしい症状のある患者は、生命の危険を避けるために、医療機関を受診して検査を受け、適切なタイミングで治療を受ける必要があります。

遺伝性血管性浮腫の患者がいる家族では、子どもを早期に診断し、適切な介入措置を講じる必要があります。

ル・ンガ

ソースリンク: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html