遺伝性血管性浮腫は、常染色体優性遺伝疾患であり、浮腫が複数回発生するのが特徴で、一般的に皮膚、消化器系、呼吸器系に影響を及ぼします。
軍中央病院108の皮膚科・アレルギーセンター皮膚科のグエン・ティ・クイン・チャン医師は、発症率は約5万人に1人で、通常は20歳未満で発症すると述べた。現在、全国で遺伝性血管性浮腫と診断された患者はわずか19人である。診断・治療されないまま放置すると、この病気は命に関わる可能性がある。
この疾患は、顔、唇、目、手、足、性器など、体のさまざまな部位に浮腫として現れ、発疹や蕁麻疹を伴わずに頻繁に再発します。腸壁の浮腫により、吐き気、嘔吐、腹痛などの消化管閉塞症状が現れることがあります。
喉頭浮腫は臨床上の緊急事態であり、気道閉塞により生命を脅かす可能性がある。
遺伝性顔面浮腫の患者。写真：医師提供。
診断は、定量的なC4補体検査と、C1-INH濃度および機能を評価する検査によって確定されます。これらの検査は現在、限られた医療機関でのみ実施可能です。
急性増悪に対する特異的な薬剤としては、C1阻害薬、エカランチド、イカチバントなどがあるが、いずれも高価であり、現在ベトナムでは入手できない。急性増悪の患者には、新鮮凍結血漿の輸血が行われる。重度の喉頭浮腫で緊急気管切開術が必要な患者は、呼吸困難を起こす可能性がある。
予防的治療にはダナゾールまたはトラネキサム酸が用いられます。手術による外傷が症状を悪化させる可能性があるため、必要に応じて医師は外科的介入を検討します。
この疾患の診断には、特有の臨床症状と専門的な検査の組み合わせが必要です。したがって、疑わしい症状のある患者は、生命を脅かす事態を避けるためにも、速やかに医師の診察と治療を受けるべきです。
遺伝性血管性浮腫の家族歴がある場合、子供は早期に診断を受け、適切な治療を受ける必要がある。
レ・ンガ
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