永久的な視力喪失のリスクがある遺伝性疾患
ノリー病は、網膜血管の異常な発達を特徴とする、眼に関わる稀な遺伝性疾患です。ノリー病は、X染色体上にあるNDP遺伝子の変異によって発症し、先天性失明だけでなく、知的障害や運動発達の遅れも引き起こします。特に男児に顕著に現れます。
遺伝性疾患は将来の世代の健康と発達に影響を及ぼします（写真：istock）。
ノリー病は希少疾患であるため、発症率は未だ不明です。病状の進行は複雑で、同じ遺伝子変異を持つ患者間で症状が異なるため、診断は困難です。特に、結婚して異常な症状を持つ子どもを産むまで、自分がノリー病の遺伝子を持っていることに気づかないケースが多く見られます。
着床前遺伝子検査は健康な赤ちゃんの誕生に希望をもたらす
保健省によると、ベトナムでは毎年4万1000人以上の子供が先天性障害を持って生まれており、知的・運動発達の遅れにつながっています。ノリー病やその他の遺伝性疾患を持つ子供が生まれるのを防ぐため、婚前健康診断、体外受精、出生前スクリーニング、出生後スクリーニングなど、多くの対策が実施されています。
その中で、着床前遺伝子検査（PGT）は、胚の遺伝子異常を早期に検出するのに役立つ医学の進歩です。
ホン・ゴック- フック・チュオン・ミン生殖医療・不妊センター所長のグエン・ビン・ズオン医師は次のように述べた。「体外受精産業の発展、特に着床前遺伝子検査（PGT）技術の存在により、病気の原因を明確に特定し、異常な遺伝子セグメントを見つけて除去し、遺伝的リスクを防ぐ能力が十分に備わっています。」
着床前遺伝子検査は、染色体異常を早期に診断するのに役立ちます。
胚スクリーニングを行うには、カップルは体外受精を行う必要があります。卵子と精子を融合させて胚を形成します。胚の3～5個の細胞を検査し、遺伝的健康に関する情報を得ることで、良好な胚を選抜し、健康な子どもの出産率を高めることが目的です。
ホンゴック遺伝子センターと協力した体外受精部門：遺伝的「闇」を排除し、健康な赤ちゃんを迎えることに成功
ナムさんとティエンさん（ ハノイ市メーリン区）のご家族は、残念ながら稀な遺伝性眼疾患を抱える両親の、困難な道のりの典型的な例です。健康な子どもを見つけるまでの道のりは、多くの困難を乗り越えてきましたが、強い信念と決して諦めない意志を持って、彼らは前進し続けています。
7年後、子どもが生まれて1か月が経ち、視力喪失と知的障害が永久に残ったとき、家族や友人の励ましを受けて、ティエンさんと夫は再び勇気を出して、ホン・ゴック・フック・チュオン・ミン生殖医療・不妊センターを訪れ、健康な子どもを授かる希望を求めた。
グエン・ビン・ドゥオン医師が診察を受け、家族のための治療計画を立てた。
診察後、ビン・ドゥオン医師は「これは夫婦間の問題だけでなく、家族歴にも問題がある複雑な症例です」とコメントしました。ティエンさんの子供と二人の孫はどちらも先天性失明で、知能と運動能力の発達が遅れています。
遺伝性疾患の発生率が高いことを認識したホン・ゴック遺伝子センターの体外受精の医師と専門家は、遺伝的原因を突き止めるための計画を立て、着床前検査（PGT）を組み合わせた体外受精を実施しました。
しかし、最初の目標は異常な遺伝子領域を正確に特定することだったため、道のりは依然として困難を極めました。2回の大規模な遺伝子配列解析検査には最大1年かかり、各遺伝子コードの調査には数千時間かかりましたが、医師と専門家のチームはついに答えを見つけました。この家族の症例はノリー病でした。ノリー病は、X染色体上のNDP遺伝子の欠失変異によって引き起こされる、眼に関連する稀な遺伝性疾患です。
異常な遺伝子セグメントを特定して除去し、家族は健康な赤ちゃんを迎えます。
まるで結び目が解けたかのように、田さんは体外受精と着床前遺伝子検査を組み合わせた周期に入りました。田さんは8個の胚を作製し、そのうち2個について遺伝子変異の検査を受けました。胚移植は成功し、妊娠は順調に進み、彼女は健康な赤ちゃんを出産しました。出産後3ヶ月間、彼女は引き続き経過観察を受けており、赤ちゃんの健康診断の指標は現在正常です。
体外受精と胚スクリーニングを組み合わせることは、遺伝学の「闇」から抜け出し、健康な子どもを迎えるための最適な解決策です。そのため、家族に遺伝性疾患があるのではないかと疑われる場合は、信頼できる医療機関で詳細な相談を受けることができます。ホン・ゴック・フック・チュオン・ミン生殖医療・不妊センターは、ジェンセンターと連携し、一人ひとりに合わせた治療計画を提供し、健康な子どもを授かるまでの道のりを家族と共に歩んでいます。
出典: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thaut-phong-ngua-som-20250520203435034.htm
コメント (0)