ノリー - サイレント遺伝病と早期予防における技術の進歩

永久的な視力喪失のリスクがある遺伝性疾患

ノリー病は、網膜血管の異常な発達を特徴とする、眼に関係するまれな遺伝性疾患です。ノリーは、NDP 遺伝子 (X 性染色体上) の突然変異によって引き起こされ、先天性失明を引き起こすだけでなく、知的障害や運動障害も引き起こします...;男児では顕著に表れます。

遺伝性疾患は将来の世代の健康と発達に影響を及ぼします（写真：istock）。

ノリー病はまれな病気であるため、その発生率は不明です。この病気は複雑な形で進行し、同じ遺伝子変異を持つ患者間でも症状が異なるため診断が困難です。特に、結婚して異常な症状を持つ子どもが生まれるまで、自分が病気の遺伝子を持っていることに気づかない人が多いのです。

着床前遺伝子検査は健康な赤ちゃんの誕生に希望をもたらす

保健省によれば、ベトナムでは毎年41,000人以上の子供が先天性障害を持って生まれ、知的・運動発達の遅れにつながっていると推定されている。ノリー病やその他の遺伝性疾患を持って生まれる子どもを防ぐために、結婚前の健康診断、体外受精、出生前スクリーニング、出生後スクリーニングなど、多くの対策が提案されています。

その中で、着床前遺伝子検査（PGT）は、胚の遺伝子異常を早期に検出するのに役立つ医学の進歩です。

ホン・ゴック- フック・チュオン・ミン生殖医療・不妊センター所長のグエン・ビン・ズオン医師は次のように述べた。「体外受精産業の発展、特に着床前遺伝子検査（PGT）技術の存在により、病気の原因を明確に特定し、異常な遺伝子セグメントを見つけて除去し、遺伝的リスクを防ぐ能力が十分に備わっています。」

着床前遺伝子検査は、染色体異常を早期に診断するのに役立ちます。

胚のスクリーニングを行うには、夫婦は体外受精を行う必要があります。卵子と精子が結合して胚を形成します。 3～5個の胚細胞を検査し、遺伝的健康に関する情報を見つけて良好な胚を選択し、健康な子どもの出産率を高めることが目的です。

体外受精部門がホンゴック遺伝子センターと協力：遺伝的「闇」を排除し、健康な赤ちゃんを迎えることに成功

ナムさんとティエンさん（ハノイ、 メリン）の家族は、残念ながらまれな遺伝性の眼疾患を抱えた両親の困難な道のりの典型的な例です。健康な子供を探す旅は多くの困難に満ちていましたが、強い信念と決して諦めない意志で彼らは進み続けました。

7年後、子どもが生まれて1か月が経ち、視力喪失と知的障害が永久に残ったとき、家族や友人の励ましを受けて、ティエンさんと夫は再び勇気を出して、ホン・ゴック・フック・チュオン・ミン生殖医療・不妊センターを訪れ、健康な子どもを授かる希望を求めた。

グエン・ビン・ズオン医師が診察を受け、家族のための治療計画を立てた。

診察を受けたビン・ドゥオン医師は、「これは夫婦間だけの問題ではなく、病歴も家族的な性質を持つ複雑なケースです」とコメントした。彼女の子供と二人の孫はどちらも先天的に目が見えず、知能と運動能力の発達が遅れています。

遺伝性疾患の発生率が高いことを認識したホン・ゴック遺伝子センターの体外受精の医師と専門家は、遺伝的原因を突き止めるための計画を立て、着床前検査（PGT）を組み合わせた体外受精を実施しました。

しかし、最初の目標は異常な遺伝子セグメントの位置を正確に特定することであるため、今後の道のりは困難です。 2回の大規模な遺伝子配列解析テストには最大1年かかり、各遺伝子コードを調べるのに何千時間もかかりましたが、医師と専門家のチームはついに答えを見つけました。家族のケースはノリー病、つまりX染色体上のNDP遺伝子の欠失変異によって引き起こされる、目に関連するまれな遺伝病でした。

異常な遺伝子セグメントを特定して除去し、家族は健康な赤ちゃんを迎えます。

まるで結び目が解けたかのように、ティエンさんは着床前遺伝子検査を組み合わせた体外受精サイクルを継続しました。ティエンさんは8個の胚を作成するよう刺激を受け、そのうち2個の胚を検査したところ、変異遺伝子は保持されていませんでした。胚移植は成功し、妊娠は順調に進み、彼女は健康な赤ちゃんを出産しました。生後3ヶ月が経過しましたが、赤ちゃんの健康診断の結果は正常です。

体外受精と胚スクリーニングを組み合わせることは、家族が遺伝学の「暗闇」から抜け出し、健康な子どもを迎えるための最適な解決策です。したがって、親が家族に遺伝性疾患があるのではないかと疑う場合、信頼できる施設に行って詳しい相談を受けることができます。ホン・ゴック・フック・チュオン・ミン生殖医療・不妊センターは、ジェン・センターと協力して、個人に合わせた治療計画を提供し、健康な子どもを授かるための道のりを家族とともに歩んでいます。

出典: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thaut-phong-ngua-som-20250520203435034.htm